Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งบุคคลมีระดับโปรตีนภูมิคุ้มกันที่เรียกว่าอิมมูโนโกลบูลินในระดับต่ำมาก อิมมูโนโกลบูลินเป็นแอนติบอดีชนิดหนึ่ง ระดับแอนติบอดีเหล่านี้ต่ำทำให้คุณมีโอกาสติดเชื้อมากขึ้น

นี่เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ชาย เกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่ขัดขวางการเจริญเติบโตของเซลล์ภูมิคุ้มกันปกติที่เรียกว่าบีลิมโฟไซต์

เป็นผลให้ร่างกายสร้างอิมมูโนโกลบูลินน้อยมาก (ถ้ามี) อิมมูโนโกลบูลินมีบทบาทสำคัญในการตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน ซึ่งช่วยป้องกันการเจ็บป่วยและการติดเชื้อ

คนที่เป็นโรคนี้จะติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีก การติดเชื้อที่พบบ่อย ได้แก่ การติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรียเช่น ฮีโมฟีลัส อินฟลูเอนเซza, โรคปอดบวม (Streptococcus pneumoniae) และเชื้อ Staphylococci สถานที่ติดเชื้อที่พบบ่อย ได้แก่ :

• ระบบทางเดินอาหาร
• ข้อต่อ
• ปอด
• ผิวหนัง
• ทางเดินหายใจส่วนบน

Agammaglobulinemia เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่าคนอื่นในครอบครัวของคุณอาจมีอาการ

อาการต่างๆ ได้แก่ ตอนต่างๆ บ่อยครั้งของ:

• หลอดลมอักเสบ (การติดเชื้อทางเดินหายใจ)
• ท้องเสียเรื้อรัง
• เยื่อบุตาอักเสบ (การติดเชื้อที่ตา)
• หูชั้นกลางอักเสบ (หูชั้นกลางอักเสบ)
• โรคปอดบวม (การติดเชื้อที่ปอด)
• ไซนัสอักเสบ (การติดเชื้อไซนัส)
• การติดเชื้อที่ผิวหนัง
• การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน

การติดเชื้อมักเกิดขึ้นในช่วง 4 ปีแรกของชีวิต

อาการอื่นๆ ได้แก่:

• หลอดลมฝอย (โรคที่ถุงลมขนาดเล็กในปอดเสียหายและขยายใหญ่ขึ้น)
• โรคหอบหืดโดยไม่ทราบสาเหตุ

ความผิดปกตินี้ได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับอิมมูโนโกลบูลิน

การทดสอบรวมถึง:

• Flow cytometry เพื่อวัดการไหลเวียนของ B lymphocytes
• Immunoelectrophoresis - เซรั่ม
• อิมมูโนโกลบูลินเชิงปริมาณ - IgG, IgA, IgM (ปกติวัดโดย nephelometry)

การรักษารวมถึงการทำตามขั้นตอนต่างๆ เพื่อลดจำนวนและความรุนแรงของการติดเชื้อ มักต้องใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาการติดเชื้อแบคทีเรีย

อิมมูโนโกลบูลินจะได้รับทางหลอดเลือดดำหรือโดยการฉีดเพื่อเพิ่มระบบภูมิคุ้มกัน

อาจพิจารณาการปลูกถ่ายไขกระดูก

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ agammaglobulinemia:

• มูลนิธิภูมิคุ้มกันบกพร่อง -- primaryimmune.org
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH/NLM Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

การรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลินช่วยปรับปรุงสุขภาพของผู้ที่มีความผิดปกตินี้ได้อย่างมาก

หากไม่มีการรักษา การติดเชื้อที่รุนแรงที่สุดอาจถึงตายได้

ปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :

• โรคข้ออักเสบ
• โรคไซนัสเรื้อรังหรือโรคปอด
• กลาก
• อาการ malabsorption ลำไส้

โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหาก:

• คุณหรือบุตรหลานของคุณเคยประสบกับการติดเชื้อบ่อยครั้ง
• คุณมีประวัติครอบครัวเป็น agammaglobulinemia หรือโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่น ๆ และคุณกำลังวางแผนที่จะมีลูก สอบถามผู้ให้บริการเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวเป็น agammaglobulinemia หรือโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่น ๆ

agammaglobulinemia ของ Bruton; agammaglobulinemia ที่เชื่อมโยงกับ X; ภูมิคุ้มกันบกพร่อง - agammaglobulinemia; ภูมิคุ้มกันบกพร่อง - agammaglobulinemia; ภูมิคุ้มกันบกพร่อง - agammaglobulinemia

• แอนติบอดี

คันนิงแฮม-รันเดิลส์ C. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 236

ปาย SY, Notarangelo LD. ความผิดปกติ แต่กำเนิดของการทำงานของลิมโฟไซต์ ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 51.

ซัลลิแวน เคอี, บัคลีย์ อาร์เอช. ข้อบกพร่องหลักของการผลิตแอนติบอดี ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 150.