Acrodysostosis

Acrodysostosis เป็นโรคที่หายากมากที่เกิด (พิการ แต่กำเนิด) ทำให้เกิดปัญหากับกระดูกของมือ เท้า จมูก และความบกพร่องทางสติปัญญา

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคอะโครดิสซิสไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม บางครั้งเงื่อนไขก็ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก ผู้ปกครองที่มีอาการนี้มีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะส่งต่อความผิดปกตินี้ไปให้บุตรหลานของตน

มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยกับพ่อที่มีอายุมากกว่า

อาการของโรคนี้รวมถึง:

• หูชั้นกลางอักเสบบ่อยๆ
• ปัญหาการเจริญเติบโต ขาสั้น
• ปัญหาการได้ยิน
• ความพิการทางสติปัญญา
• ร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนบางชนิด แม้ว่าระดับฮอร์โมนจะปกติก็ตาม
• จุดเด่นของใบหน้า

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพมักจะสามารถวินิจฉัยภาวะนี้ด้วยการตรวจร่างกาย ซึ่งอาจแสดงสิ่งต่อไปนี้:

• อายุกระดูกขั้นสูง
• ความผิดปกติของกระดูกในมือและเท้า
• ความล่าช้าในการเติบโต
• ปัญหาผิว อวัยวะเพศ ฟัน และโครงกระดูก
• แขนขาสั้นด้วยมือและเท้าเล็ก
• หัวสั้น วัดหน้าไปหลัง
• ความสูงสั้น
• จมูกกว้างเล็กหงายขึ้นพร้อมสะพานแบน
• ลักษณะเฉพาะของใบหน้า (จมูกสั้น ปากอ้า กรามที่ยื่นออกมา)
• หัวไม่ธรรมดา
• ดวงตาที่เว้นระยะกว้าง บางครั้งก็มีรอยพับที่มุมตาเป็นพิเศษ

ในช่วงเดือนแรกของชีวิต การเอ็กซ์เรย์อาจแสดงคราบแคลเซียมที่เรียกว่า stippling ในกระดูก (โดยเฉพาะจมูก) ทารกอาจมี:

• นิ้วและนิ้วเท้าสั้นผิดปกติ
• การเจริญเติบโตของกระดูกในมือและเท้าในระยะแรก
• กระดูกสั้น
• การตัดกระดูกปลายแขนใกล้ข้อมือ

ยีนสองยีนเชื่อมโยงกับภาวะนี้และอาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้

การรักษาขึ้นอยู่กับอาการ

อาจให้ฮอร์โมนเช่นฮอร์โมนการเจริญเติบโต อาจทำการผ่าตัดรักษาปัญหากระดูกได้

กลุ่มเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ acrodysostosis:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/acodysostosis
• ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายากของ NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

ปัญหาขึ้นอยู่กับระดับของการมีส่วนร่วมของโครงกระดูกและความพิการทางสติปัญญา โดยทั่วไปแล้วคนทำดี

Acrodysostosis อาจนำไปสู่:

• ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• โรคข้ออักเสบ
• อาการอุโมงค์ข้อมือpal
• ช่วงการเคลื่อนไหวที่แย่ลงในกระดูกสันหลัง ข้อศอก และมือ

โทรหาผู้ให้บริการของบุตรของท่านหากมีสัญญาณการพัฒนาของภาวะอะโครดิส ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้วัดส่วนสูงและน้ำหนักของบุตรของท่านในระหว่างการเยี่ยมเด็กดีในแต่ละครั้ง ผู้ให้บริการอาจแนะนำคุณไปที่:

• ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมสำหรับการประเมินเต็มรูปแบบและการศึกษาโครโมโซม
• กุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อสำหรับการจัดการปัญหาการเจริญเติบโตของลูกของคุณ

Arkless-Graham; อะโครดิสพลาเซีย; Maroteaux-Malamut

• กายวิภาคของโครงกระดูกหน้า

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. ความผิดปกติของโครงกระดูกอื่นๆ ใน: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. รูปแบบที่เป็นที่รู้จักของ Smith เกี่ยวกับความผิดปกติของมนุษย์ ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2013:560-593.

เว็บไซต์องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก อะโครดิสโทซิส. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis เข้าถึงเมื่อ 1 กุมภาพันธ์ 2021.

Silve C, Clauser E, Linggart A. Acrodysostosis หอม Metab Res. 2012;44(10):749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/