การเสื่อมสภาพของระบบประสาทด้วยการสะสมของธาตุเหล็กในสมอง (NBIA)

การเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่มีการสะสมของธาตุเหล็กในสมอง (NBIA) เป็นกลุ่มของความผิดปกติของระบบประสาทที่หายากมาก พวกเขาถูกถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) NBIA เกี่ยวข้องกับปัญหาการเคลื่อนไหว ภาวะสมองเสื่อม และอาการทางระบบประสาทอื่นๆ

อาการของ NBIA เริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่

NBIA มี 10 ประเภท แต่ละประเภทเกิดจากความบกพร่องของยีนที่แตกต่างกัน ข้อบกพร่องของยีนที่พบบ่อยที่สุดทำให้เกิดความผิดปกติที่เรียกว่า PKAN (การเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ pantothenate kinase)

ผู้ที่มี NBIA ทุกรูปแบบจะมีธาตุเหล็กสะสมอยู่ในปมประสาทฐาน ซึ่งเป็นส่วนลึกในสมอง ช่วยควบคุมการเคลื่อนไหว

NBIA ทำให้เกิดปัญหาการเคลื่อนไหวเป็นหลัก อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ภาวะสมองเสื่อม
• พูดลำบาก
• กลืนลำบาก
• ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ เช่น กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง หรือกล้ามเนื้อหดเกร็งโดยไม่ได้ตั้งใจ (ดีสโทเนีย)
• อาการชัก
• อาการสั่น
• สูญเสียการมองเห็น เช่น จาก retinitis pigmentosa
• จุดอ่อน
• การเคลื่อนไหวที่บิดเบี้ยว
• นิ้วเท้าเดิน

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและสอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติการรักษา

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถค้นหายีนบกพร่องที่เป็นสาเหตุของโรคได้ อย่างไรก็ตาม การทดสอบเหล่านี้ยังไม่มีให้บริการในวงกว้าง

การทดสอบ เช่น การสแกนด้วย MRI สามารถช่วยขจัดความผิดปกติและโรคอื่นๆ ของการเคลื่อนไหว MRI มักจะแสดงการสะสมของธาตุเหล็กในปมประสาทฐาน และเรียกว่าเครื่องหมาย "ดวงตาของเสือ" เนื่องจากลักษณะของตะกอนในการสแกน สัญญาณนี้บ่งบอกถึงการวินิจฉัยของ PKAN

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ NBIA ยาที่ผูกเหล็กอาจช่วยชะลอการเกิดโรคได้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการเป็นหลัก ยาที่ใช้กันมากที่สุดเพื่อควบคุมอาการ ได้แก่ baclofen และ trihexyphenidyl

NBIA แย่ลงและทำลายเส้นประสาทเมื่อเวลาผ่านไป มันนำไปสู่การขาดการเคลื่อนไหวและมักจะเสียชีวิตเมื่อโตเต็มวัย

ยาที่ใช้รักษาอาการอาจทำให้เกิดอาการแทรกซ้อนได้ ไม่สามารถย้ายจากโรคสามารถนำไปสู่:

• ลิ่มเลือด
• การติดเชื้อทางเดินหายใจ
• การสลายตัวของผิวหนัง

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากลูกของคุณพัฒนา:

• เพิ่มความแข็งของแขนหรือขา
• ปัญหาที่เพิ่มขึ้นในโรงเรียน
• การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ

อาจมีการแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากการเจ็บป่วยนี้ ไม่มีทางรู้วิธีป้องกันได้

โรค Hallervorden-Spatz; การเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับไคเนส Pantothenate; ปันปัน; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, และคณะ การเสื่อมของระบบประสาทด้วยภาพรวมความผิดปกติของการสะสมธาตุเหล็กในสมอง 2013 28 ก.พ. [อัปเดต 2019 21 ต.ค.] ใน: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [อินเทอร์เน็ต]. Seattle, WA: มหาวิทยาลัยวอชิงตัน; 2536-2563. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/

โรค Jankovic J. Parkinson และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่นๆ ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 96.

สมาคมความผิดปกติของ NBIA ภาพรวมของความผิดปกติของ NBIA www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders เข้าถึงเมื่อ 3 พฤศจิกายน 2020.