รัสเซล-ซิลเวอร์ซินโดรม

รัสเซล-ซิลเวอร์ซินโดรม (RSS) เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดซึ่งเกี่ยวข้องกับการเติบโตที่ไม่ดี ด้านหนึ่งของร่างกายอาจดูใหญ่กว่าอีกด้านหนึ่ง

เด็ก 1 ใน 10 ที่เป็นโรคนี้มีปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม 7 ในคนอื่นๆ ที่เป็นโรคนี้ อาจส่งผลต่อโครโมโซม 11

ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

จำนวนผู้ที่พัฒนาภาวะนี้แตกต่างกันอย่างมาก ชายและหญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

อาการอาจรวมถึง:

• ปานที่เป็นสีของกาแฟกับนม (cafe-au-lait marks)
• หัวใหญ่ตามขนาดตัว หน้าผากกว้าง ใบหน้ารูปสามเหลี่ยมเล็ก และคางแคบ
  
• โค้งของนิ้วก้อยไปทางนิ้วนาง
• เจริญเติบโตไม่เต็มที่ รวมทั้งอายุกระดูกล่าช้า delay
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ความสูงสั้น แขนสั้น นิ้วและนิ้วเท้ามีหนาม
• ปัญหากระเพาะอาหารและลำไส้ เช่น กรดไหลย้อน ท้องผูก

ภาวะนี้มักได้รับการวินิจฉัยโดยเด็กปฐมวัย ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย

ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการเฉพาะเพื่อวินิจฉัย RSS การวินิจฉัยมักจะขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของผู้ให้บริการของบุตรของท่าน อย่างไรก็ตาม อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

• น้ำตาลในเลือด (เด็กบางคนอาจมีน้ำตาลในเลือดต่ำ)
• การทดสอบอายุกระดูก (อายุกระดูกมักจะน้อยกว่าอายุจริงของเด็ก)
• การทดสอบทางพันธุกรรม (อาจตรวจพบปัญหาโครโมโซม)
• ฮอร์โมนการเจริญเติบโต (เด็กบางคนอาจมีข้อบกพร่อง)
• การสำรวจโครงกระดูก (เพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจเลียนแบบ RSS)

การทดแทนฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจช่วยได้หากขาดฮอร์โมนนี้ การรักษาอื่นๆ ได้แก่:

• ตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุคคลนั้นได้รับแคลอรีเพียงพอเพื่อป้องกันน้ำตาลในเลือดต่ำและส่งเสริมการเจริญเติบโต
• กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อ
• ความช่วยเหลือด้านการศึกษาเพื่อแก้ไขปัญหาความบกพร่องทางการเรียนรู้และปัญหาสมาธิสั้นที่เด็กอาจมี

ผู้เชี่ยวชาญหลายคนอาจมีส่วนร่วมในการรักษาผู้ที่มีอาการนี้ พวกเขารวมถึง:

• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพื่อช่วยวินิจฉัย RSS
• แพทย์ระบบทางเดินอาหารหรือนักโภชนาการเพื่อช่วยพัฒนาอาหารที่เหมาะสมเพื่อเพิ่มการเจริญเติบโต
• แพทย์ต่อมไร้ท่อกำหนดฮอร์โมนการเจริญเติบโต
• ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและนักจิตวิทยา

เด็กโตและผู้ใหญ่ไม่แสดงลักษณะทั่วไปอย่างชัดเจนเหมือนทารกหรือเด็กเล็ก สติปัญญาอาจเป็นเรื่องปกติแม้ว่าบุคคลนั้นอาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้อาจมีข้อบกพร่องที่เกิดของระบบทางเดินปัสสาวะ

ผู้ที่มี RSS อาจมีปัญหาเหล่านี้:

• เคี้ยวหรือพูดลำบากถ้ากรามเล็กมาก
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้

โทรหาผู้ให้บริการของบุตรหลานของคุณหากมีสัญญาณของ RSS เกิดขึ้น ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้วัดส่วนสูงและน้ำหนักของบุตรของท่านในระหว่างการเยี่ยมเด็กดีในแต่ละครั้ง ผู้ให้บริการอาจแนะนำคุณไปที่:

• ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมสำหรับการประเมินเต็มรูปแบบและการศึกษาโครโมโซม
• กุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อสำหรับการจัดการปัญหาการเจริญเติบโตของลูกของคุณ

ซิลเวอร์-รัสเซลซินโดรม; ซิลเวอร์ซินโดรม; อาร์เอสเอส; รัสเซล-ซิลเวอร์ซินโดรม

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, แซกไก EH. ความผิดปกติของโครโมโซม ใน: Gleason CA, Juul SE, eds. โรคของเอเวอรี่ในทารกแรกเกิด ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, และคณะ การวินิจฉัยและการจัดการกลุ่มอาการซิลเวอร์-รัสเซลล์: แถลงการณ์ที่เป็นเอกฉันท์ระหว่างประเทศฉบับแรก แนท เรฟ เอนโดครินอล. 2017;13(2):105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/