Mucopolysaccharidosis type IV

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) เป็นโรคที่หายากซึ่งร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จำเป็นในการทำลายสายโซ่ยาวของโมเลกุลน้ำตาล กลุ่มโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycosaminoglycans (เดิมเรียกว่า mucopolysaccharides) ส่งผลให้โมเลกุลสร้างขึ้นตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย และทำให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ

ภาวะนี้อยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า mucopolysaccharidoses (MPSs) MPS IV เป็นที่รู้จักกันว่า Morquio syndrome

MPS มีหลายประเภท ได้แก่:

• MPS I (กลุ่มอาการ Hurler; กลุ่มอาการ Hurler-Scheie; กลุ่มอาการ Scheie)
• MPS II (กลุ่มอาการฮันเตอร์)
• MPS III (กลุ่มอาการซานฟิลิปโป)

MPS IV เป็นโรคที่สืบทอดมา ซึ่งหมายความว่ามีการถ่ายทอดผ่านครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่ไม่ทำงานซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะเป็นโรคนี้ สิ่งนี้เรียกว่าลักษณะด้อยแบบ autosomal

MPS IV มีสองรูปแบบ: ประเภท A และประเภท B

• ประเภท A เกิดจากข้อบกพร่องใน GALNS ยีน. คนประเภท A ไม่มีเอนไซม์ที่เรียกว่า นู๋-อะเซทิลกาแลคโตซามีน-6-ซัลฟาเทส
• Type B เกิดจากข้อบกพร่องใน GLB1 ยีน. คนที่เป็นประเภท B ไม่ได้ผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่า beta-galactosidase เพียงพอ

ร่างกายต้องการเอนไซม์เหล่านี้เพื่อสลายโมเลกุลน้ำตาลเส้นยาวที่เรียกว่าเคราตันซัลเฟต ในทั้งสองประเภท ไกลโคซามิโนไกลแคนจำนวนมากผิดปกติสร้างขึ้นในร่างกาย สิ่งนี้สามารถทำลายอวัยวะได้

อาการมักเริ่มระหว่างอายุ 1 ถึง 3 ปี ได้แก่:

• การพัฒนาที่ผิดปกติของกระดูกรวมถึงกระดูกสันหลัง
• หน้าอกทรงระฆังมีซี่โครงบานที่ด้านล่าง
• กระจกตาขุ่น
• ใบหน้าหยาบกร้าน
• ตับโต
• บ่นในใจ
• ไส้เลื่อนที่ขาหนีบ
• ข้อต่อไฮเปอร์โมบิล
• คุกเข่า
• หัวโต
• สูญเสียการทำงานของเส้นประสาทใต้คอ
• ตัวเตี้ยกับลำตัวสั้นเป็นพิเศษ
• ฟันห่าง

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายเพื่อตรวจหาอาการต่างๆ ได้แก่

• ความโค้งของกระดูกสันหลังผิดปกติ
• กระจกตาขุ่น
• บ่นในใจ
• ไส้เลื่อนที่ขาหนีบ
• ตับโต
• สูญเสียการทำงานของเส้นประสาทใต้คอ
• ตัวเตี้ย (โดยเฉพาะตัวเตี้ย)

การทดสอบปัสสาวะมักจะทำก่อน การทดสอบเหล่านี้อาจแสดง mucopolysaccharides เพิ่มเติม แต่ไม่สามารถระบุรูปแบบเฉพาะของ MPS ได้

การทดสอบอื่นๆ อาจรวมถึง:

• วัฒนธรรมเลือด
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• แบบทดสอบการได้ยิน
• การตรวจตาแบบ Slit-lamp
• วัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง
• เอกซเรย์ของกระดูก ซี่โครง และกระดูกสันหลังยาว
• MRI ของกะโหลกศีรษะล่างและคอส่วนบน

สำหรับประเภท A อาจลองใช้ยาที่เรียกว่า elosulfase alfa (Vimizim) ซึ่งใช้แทนเอนไซม์ที่หายไป มันได้รับผ่านทางหลอดเลือดดำ (IV, ทางหลอดเลือดดำ) พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การบำบัดทดแทนเอนไซม์ไม่สามารถใช้ได้กับประเภท B

สำหรับทั้งสองประเภทอาการจะได้รับการรักษาตามที่เกิดขึ้น การรวมกระดูกสันหลังอาจป้องกันการบาดเจ็บไขสันหลังถาวรในผู้ที่มีกระดูกคอไม่ได้รับการพัฒนา

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ MPS IV:

• สมาคม MPS แห่งชาติ -- mpssociety.org
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

ฟังก์ชั่นความรู้ความเข้าใจ (ความสามารถในการคิดอย่างชัดเจน) เป็นเรื่องปกติในผู้ที่มี MPS IV

ปัญหากระดูกสามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่สำคัญ ตัวอย่างเช่น กระดูกเล็กๆ ที่ส่วนบนของคออาจลื่นและทำให้เส้นประสาทไขสันหลังเสียหายจนเป็นอัมพาตได้ การผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาดังกล่าวควรทำหากเป็นไปได้

ปัญหาหัวใจอาจทำให้เสียชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจเกิดขึ้น:

• ปัญหาการหายใจ
• หัวใจล้มเหลว
• ความเสียหายของไขสันหลังและอัมพาตที่อาจเกิดขึ้นได้
• ปัญหาการมองเห็น
• ปัญหาการเดินที่เกี่ยวข้องกับความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลังและปัญหากระดูกอื่น ๆ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากมีอาการของ MPS IV

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับคู่รักที่ต้องการมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็น MPS IV มีการทดสอบก่อนคลอด

MPS IV; กลุ่มอาการ Morquio; Mucopolysaccharidosis ประเภท IVA; ส.ส. IVA; การขาดกาแลคโตซามีน-6-ซัลเฟต; Mucopolysaccharidosis ประเภท IVB; MPS IVB; การขาดกาแลคโตซิเดสเบต้า โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Lysosomal - mucopolysaccharidosis type IV

ไพริทซ์ รี โรคที่สืบทอดมาจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 260.

สปริงเกอร์ เจดับบลิว. มิวโคโพลีแซคคาริโดส ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 107.

Turnpenny PD, Ellard S. ข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญอาหาร ใน: Turnpenny PD, Ellard S, eds. องค์ประกอบของพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery. ฉบับที่ 15 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 18.