อัลพอร์ตซินโดรม

Alport syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำลายหลอดเลือดขนาดเล็กในไต นอกจากนี้ยังทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินและปัญหาสายตา

Alport syndrome เป็นรูปแบบที่สืบทอดมาจากการอักเสบของไต (ไตอักเสบ) เกิดจากข้อบกพร่อง (การกลายพันธุ์) ในยีนของโปรตีนในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เรียกว่าคอลลาเจน

ความผิดปกตินี้หายาก มีสามประเภททางพันธุกรรม:

• X-linked Alport syndrome (XLAS) - นี่เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด โรคนี้รุนแรงในเพศชายมากกว่าเพศหญิง
• กลุ่มอาการอัลพอร์ตแบบถอยอัตโนมัติ (ARAS) -- เพศชายและเพศหญิงมีโรคที่รุนแรงพอๆ กัน
• Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS) - นี่เป็นประเภทที่หายากที่สุด เพศชายและเพศหญิงมีโรคร้ายแรงเท่าเทียมกัน

ไต

ด้วยโรคอัลพอร์ตทุกประเภท ไตจะได้รับผลกระทบ หลอดเลือดเล็ก ๆ ใน glomeruli ของไตได้รับความเสียหาย โกลเมอรูลีกรองเลือดเพื่อสร้างปัสสาวะและกำจัดของเสียออกจากเลือด

ตอนแรกไม่มีอาการ เมื่อเวลาผ่านไป เนื่องจากโกลเมอรูไลได้รับความเสียหายมากขึ้นเรื่อยๆ การทำงานของไตจึงสูญเสียไป ของเสียและของเหลวจะสะสมในร่างกาย ภาวะนี้สามารถพัฒนาไปสู่โรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้าย (ESRD) ได้ตั้งแต่อายุยังน้อย ระหว่างวัยรุ่นจนถึงอายุ 40 ปี ณ จุดนี้ จำเป็นต้องฟอกไตหรือปลูกถ่ายไต

อาการของปัญหาไต ได้แก่ :

• ปัสสาวะสีผิดปกติ
• เลือดในปัสสาวะ (ซึ่งอาจทำให้แย่ลงจากการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนหรือการออกกำลังกาย)
• ปวดข้าง
• ความดันโลหิตสูง
• บวมทั้งตัว

หู

เมื่อเวลาผ่านไป Alport syndrome จะทำให้สูญเสียการได้ยิน ในช่วงวัยรุ่นตอนต้น เป็นเรื่องปกติในผู้ชายที่มี XLAS แม้ว่าในเพศหญิง การสูญเสียการได้ยินนั้นไม่ธรรมดาและเกิดขึ้นเมื่อเป็นผู้ใหญ่ สำหรับ ARAS เด็กชายและเด็กหญิงสูญเสียการได้ยินในช่วงวัยเด็ก ด้วย ADAS มันเกิดขึ้นในภายหลังในชีวิต

การสูญเสียการได้ยินมักเกิดขึ้นก่อนภาวะไตวาย

ตา

Alport syndrome ยังนำไปสู่ปัญหาสายตา ได้แก่ :

• รูปร่างผิดปกติของเลนส์ (anterior lenticonus) ซึ่งอาจทำให้การมองเห็นและต้อกระจกลดลงช้า
• การพังทลายของกระจกตาซึ่งมีการสูญเสียชั้นนอกของเปลือกตาซึ่งนำไปสู่ความเจ็บปวด อาการคัน หรือตาแดง หรือตาพร่ามัว
• สีผิดปกติของเรตินา ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่าโรคจอประสาทตา dot-and-fleck ไม่ทำให้เกิดปัญหาการมองเห็น แต่สามารถช่วยวินิจฉัยกลุ่มอาการอัลพอร์ตได้
• รูพรุนที่จุดภาพชัดแตกหรือบางลง จุดภาพชัดเป็นส่วนหนึ่งของเรตินาที่ทำให้การมองเห็นส่วนกลางคมชัดขึ้นและมีรายละเอียดมากขึ้น หลุมที่จุดภาพชัดทำให้การมองเห็นส่วนกลางเบลอหรือบิดเบี้ยว

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะตรวจสอบคุณและสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณ

อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

• BUN และเซรั่มครีเอตินีน
• ตรวจนับเม็ดเลือด
• การตรวจชิ้นเนื้อไต
• การตรวจปัสสาวะ

หากผู้ให้บริการของคุณสงสัยว่าคุณเป็นโรคอัลพอร์ต คุณก็น่าจะมีการทดสอบการมองเห็นและการได้ยินด้วยเช่นกัน

เป้าหมายของการรักษารวมถึงการเฝ้าติดตามและควบคุมโรคและการรักษาอาการ

ผู้ให้บริการของคุณอาจแนะนำสิ่งต่อไปนี้:

• อาหารที่จำกัดเกลือ ของเหลว และโพแทสเซียม
• ยาควบคุมความดันโลหิตสูง

โรคไตจัดการโดย:

• การกินยาเพื่อชะลอความเสียหายของไต
• อาหารที่จำกัดเกลือ ของเหลว และโปรตีน

การสูญเสียการได้ยินสามารถจัดการได้ด้วยเครื่องช่วยฟัง ปัญหาดวงตาได้รับการปฏิบัติตามความจำเป็น ตัวอย่างเช่น สามารถเปลี่ยนเลนส์ที่ผิดปกติเนื่องจากเลนติโคนัสหรือต้อกระจกได้

อาจมีการแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกตินี้เป็นกรรมพันธุ์

แหล่งข้อมูลเหล่านี้ให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการอัลพอร์ต:

• มูลนิธิอัลพอร์ตซินโดรม -- www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• มูลนิธิโรคไตแห่งชาติ -- www.kidney.org/atoz/content/alport
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

ผู้หญิงมักมีอายุขัยปกติโดยไม่มีอาการแสดง ยกเว้นเลือดในปัสสาวะ ในบางกรณีที่พบไม่บ่อยนัก ผู้หญิงมีความดันโลหิตสูง บวม และหูหนวกเนื่องจากอาการแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์

ในผู้ชาย จะมีอาการหูหนวก มีปัญหาการมองเห็น และโรคไตระยะสุดท้ายเมื่ออายุ 50 ปี

เนื่องจากไตล้มเหลว จำเป็นต้องฟอกไตหรือปลูกถ่าย

โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณหาก:

• คุณมีอาการอัลพอร์ตซินโดรม
• คุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคอัลพอร์ต และคุณกำลังวางแผนที่จะมีบุตร
• ปัสสาวะออกลดลงหรือหยุดลง หรือคุณเห็นเลือดในปัสสาวะ (อาจเป็นอาการของโรคไตเรื้อรัง)

การตระหนักรู้ถึงปัจจัยเสี่ยง เช่น ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติ อาจทำให้สามารถตรวจพบภาวะนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

โรคไตอักเสบทางพันธุกรรม; Hematuria - โรคไต - หูหนวก; โรคไตอักเสบในครอบครัวตกเลือด; หูหนวกทางพันธุกรรมและโรคไต

• กายวิภาคของไต

เกรกอรี เอ็มซี Alport syndrome และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ใน: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. รองพื้นโรคไตแห่งชาติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. โรคไตรอง ใน: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. เบรนเนอร์และอธิการบดีเรื่อง The Kidney. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 32.

Rheault MN, Kashtan CE Alport syndrome และกลุ่มอาการไตวายในครอบครัวอื่น ๆ ใน: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. โรคไตทางคลินิกที่ครอบคลุม Comp. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 46.