Metachromatic leukodystrophy

Metachromatic leukodystrophy (MLD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเส้นประสาท กล้ามเนื้อ อวัยวะอื่นๆ และพฤติกรรม มันค่อยๆแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

MLD มักเกิดจากการขาดเอนไซม์สำคัญที่เรียกว่า arylsulfatase A (ARSA) เนื่องจากเอนไซม์นี้หายไป สารเคมีที่เรียกว่าซัลไฟด์จึงสะสมในร่างกายและทำลายระบบประสาท ไต ถุงน้ำดี และอวัยวะอื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง สารเคมีทำลายปลอกป้องกันที่ล้อมรอบเซลล์ประสาท

โรคนี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) คุณต้องขอสำเนายีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่เพื่อเป็นโรคนี้ พ่อแม่แต่ละคนสามารถมียีนที่บกพร่องได้ แต่ไม่มี MLD บุคคลที่มียีนบกพร่องเพียงตัวเดียวเรียกว่า "ผู้ให้บริการ"

เด็กที่สืบทอดยีนบกพร่องเพียงยีนเดียวจากพ่อแม่เพียงคนเดียวจะเป็นพาหะ แต่โดยปกติแล้วจะไม่พัฒนา MLD เมื่อพาหะสองตัวมีลูก มีโอกาส 1 ใน 4 ที่เด็กจะได้รับทั้งยีนและมี MLD

MLD มีสามรูปแบบ แบบฟอร์มจะขึ้นอยู่กับเมื่ออาการเริ่มต้น:

• อาการ MLD ในวัยแรกเกิดมักเริ่มตั้งแต่อายุ 1 ถึง 2 ปี
• อาการ MLD ของเด็กและเยาวชนมักเริ่มระหว่างอายุ 4 ถึง 12 ปี
• อาการในผู้ใหญ่ (และ MLD วัยหนุ่มสาวระยะสุดท้าย) อาจเกิดขึ้นระหว่างอายุ 14 ถึงผู้ใหญ่ (อายุเกิน 16 ปี) แต่อาจเริ่มได้ตั้งแต่ช่วงอายุ 40 หรือ 50 ปี

อาการของ MLD อาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้อสูงหรือลดลงอย่างผิดปกติ หรือการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อผิดปกติ ซึ่งอาจทำให้เดินหรือหกล้มบ่อยได้
• ปัญหาพฤติกรรม บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง หงุดหงิด
• ฟังก์ชั่นทางจิตลดลง
• กลืนลำบาก
• ไม่สามารถปฏิบัติงานตามปกติได้
• ภาวะกลั้นไม่ได้
• ผลงานของโรงเรียนแย่
• อาการชัก
• พูดลำบาก เบลอ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายโดยเน้นที่อาการทางระบบประสาท

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การเพาะเลี้ยงเลือดหรือผิวหนังเพื่อค้นหากิจกรรม arylsulfatase A ต่ำ
• การตรวจเลือดเพื่อหาระดับเอนไซม์ arylsulfatase A ต่ำ
• การตรวจดีเอ็นเอสำหรับยีน ARSA
• MRI ของสมอง
• การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท
• การศึกษาการส่งสัญญาณประสาท
• การตรวจปัสสาวะ

ไม่มีวิธีรักษา MLD การดูแลมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการและรักษาคุณภาพชีวิตของบุคคลด้วยการบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพ

การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจได้รับการพิจารณาสำหรับ MLD ในวัยแรกเกิด

การวิจัยกำลังศึกษาวิธีการทดแทนเอ็นไซม์ที่หายไป (arylsulfatase A)

กลุ่มเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ MLD:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

MLD เป็นโรคร้ายแรงที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ในที่สุดผู้คนสูญเสียกล้ามเนื้อและการทำงานของจิตใจทั้งหมด อายุขัยแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มต้น แต่หลักสูตรโรคมักจะทำงาน 3 ถึง 20 ปีหรือมากกว่า

ผู้ที่เป็นโรคนี้คาดว่าจะมีอายุขัยสั้นกว่าปกติ อายุที่วินิจฉัยได้เร็วกว่าโรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็ว

ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

เอ็มแอลดี; การขาด Arylsulfatase A; Leukodystrophy - metachromatic; ภาวะขาดสาร ARSA

• ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย

ควอน เจเอ็ม. ความผิดปกติของระบบประสาทในวัยเด็ก ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 617

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. ข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญอาหาร ใน: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. องค์ประกอบของพันธุศาสตร์การแพทย์และจีโนมของ Emery ฉบับที่ 16 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2022:ตอนที่ 18.