Mucopolysaccharidosis type II

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) เป็นโรคที่หายากซึ่งร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จำเป็นในการทำลายสายโซ่ยาวของโมเลกุลน้ำตาล กลุ่มโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycosaminoglycans (เดิมเรียกว่า mucopolysaccharides) ส่งผลให้โมเลกุลสร้างขึ้นตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย และทำให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ

ภาวะนี้อยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า mucopolysaccharidoses (MPSs) MPS II เป็นที่รู้จักกันว่าฮันเตอร์ซินโดรม

MPS มีหลายประเภท ได้แก่:

• MPS I (กลุ่มอาการ Hurler; กลุ่มอาการ Hurler-Scheie; กลุ่มอาการ Scheie)
• MPS III (กลุ่มอาการซานฟิลิปโป)
• MPS IV (กลุ่มอาการมอร์ควิโอ)

MPS II เป็นโรคที่สืบทอดมา ซึ่งหมายความว่ามีการถ่ายทอดผ่านครอบครัว ยีนที่ได้รับผลกระทบอยู่บนโครโมโซม X เด็กผู้ชายมักได้รับผลกระทบเนื่องจากได้รับโครโมโซม X จากมารดา มารดาของพวกเขาไม่มีอาการของโรค แต่มียีนที่ไม่ทำงาน

MPS II เกิดจากการขาดเอนไซม์ iduronate sulfatase หากปราศจากเอ็นไซม์นี้ สายโซ่ของโมเลกุลน้ำตาลจะก่อตัวขึ้นในเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย ทำให้เกิดความเสียหาย

รูปแบบที่รุนแรงของโรคเริ่มแรกเริ่มหลังจากอายุ 2 ขวบไม่นาน รูปแบบที่ไม่รุนแรงที่เริ่มมีอาการทำให้อาการรุนแรงน้อยลงปรากฏขึ้นในภายหลัง

ในระยะแรกเริ่มมีอาการรุนแรง ได้แก่:

• พฤติกรรมก้าวร้าว
• สมาธิสั้น
• การทำงานของจิตจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• ความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรง
• การเคลื่อนไหวของร่างกายกระตุก

ในช่วงปลาย (เล็กน้อย) อาจมีอาการทางจิตเล็กน้อยถึงไม่มีเลย

ในทั้งสองรูปแบบอาการ ได้แก่ :

• อาการอุโมงค์ข้อมือpal
• ลักษณะหยาบของใบหน้า
• หูหนวก (แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป)
• การเจริญเติบโตของเส้นผมเพิ่มขึ้น
• ข้อตึง
• หัวโต

การตรวจร่างกายและการทดสอบอาจแสดง:

• จอประสาทตาผิดปกติ (หลังตา)
• เอนไซม์ iduronate sulfatase ในเลือดลดลงหรือในเซลล์
• หัวใจวายและลิ้นหัวใจรั่ว
• ตับโต
• ม้ามโต
• ไส้เลื่อนที่ขาหนีบ
• การหดตัวร่วม (จากความฝืดร่วม)

การทดสอบอาจรวมถึง:

• การศึกษาเอนไซม์
• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการเปลี่ยนแปลงของยีน iduronate sulfatase
• การทดสอบปัสสาวะสำหรับเฮปารันซัลเฟตและเดอร์มาตันซัลเฟต

อาจแนะนำให้ใช้ยาที่เรียกว่า idursulfase (Elaprase) ซึ่งใช้แทนเอนไซม์ iduronate sulfatase มันได้รับผ่านทางหลอดเลือดดำ (IV, ทางหลอดเลือดดำ) พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

มีการทดลองปลูกถ่ายไขกระดูกสำหรับรูปแบบที่เริ่มมีอาการ แต่ผลลัพธ์อาจแตกต่างกันไป

ปัญหาสุขภาพแต่ละอย่างที่เกิดจากโรคนี้ควรได้รับการรักษาแยกกัน

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ MPS II:

• สมาคม MPS แห่งชาติ -- mpssociety.org
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายากของ NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

คนที่มีอาการในระยะเริ่มแรก (รุนแรง) มักมีชีวิตอยู่ 10 ถึง 20 ปี คนที่มีอาการช้า (ไม่รุนแรง) มักมีอายุประมาณ 20 ถึง 60 ปี

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจเกิดขึ้น:

• อุดกั้นทางเดินหายใจ
• อาการอุโมงค์ข้อมือpal
• สูญเสียการได้ยินที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• สูญเสียความสามารถในการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวัน
• ความฝืดร่วมที่นำไปสู่การหดเกร็ง
• การทำงานของจิตที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหาก:

• คุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการเหล่านี้กลุ่มหนึ่ง
• คุณรู้ว่าคุณเป็นพาหะทางพันธุกรรมและกำลังพิจารณาจะมีบุตร

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับคู่รักที่ต้องการมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็น MPS II มีการทดสอบก่อนคลอด นอกจากนี้ยังมีการทดสอบพาหะสำหรับญาติผู้หญิงของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบ

ส.ส. II; ฮันเตอร์ซินโดรม; โรคการจัดเก็บ Lysosomal - mucopolysaccharidosis type II; การขาด Iduronate 2-sulfatase; การขาด I2S

ไพริทซ์ รี โรคที่สืบทอดมาจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 260.

สปริงเกอร์ เจดับบลิว. มิวโคโพลีแซคคาริโดส ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 107.

Turnpenny PD, Ellard S. ข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญอาหาร ใน: Turnpenny PD, Ellard S, eds. องค์ประกอบของพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery. ฉบับที่ 15 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 18.