Homocystinuria

Homocystinuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการเผาผลาญของกรดอะมิโนเมไทโอนีน กรดอะมิโนเป็นส่วนประกอบสำคัญของชีวิต

Homocystinuria เป็นกรรมพันธุ์ในครอบครัวเป็นลักษณะถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องได้รับสำเนายีนที่ไม่ทำงานจากผู้ปกครองแต่ละคนจึงจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง

Homocystinuria มีลักษณะหลายอย่างที่เหมือนกันกับ Marfan syndrome รวมถึงการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกและตา

ทารกแรกเกิดมีสุขภาพแข็งแรง อาการเริ่มแรกถ้ามีจะไม่ชัดเจน

อาการอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการพัฒนาล่าช้าเล็กน้อยหรือไม่สามารถเจริญเติบโตได้ ปัญหาการมองเห็นที่เพิ่มขึ้นอาจนำไปสู่การวินิจฉัยภาวะนี้

อาการอื่นๆ ได้แก่:

• ความผิดปกติของทรวงอก (pectus carinatum, pectus excavatum)
• ปัดแก้ม
• อุ้งเท้าสูง
• ความพิการทางสติปัญญา
• คุกเข่า
• แขนขายาว
• ผิดปกติทางจิต
• สายตาสั้น
• นิ้วแมงมุม (arachnodactyly)
• สูง ผอม

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจสังเกตเห็นว่าเด็กสูงและผอม

สัญญาณอื่น ๆ ได้แก่ :

• กระดูกสันหลังคด (scoliosis)
• หน้าอกผิดรูป
• เลนส์ตาเคล็ด

หากมีการมองเห็นไม่ดีหรือภาพซ้อน จักษุแพทย์ (จักษุแพทย์) จะทำการตรวจตาแบบขยายเพื่อค้นหาความคลาดเคลื่อนของเลนส์หรือสายตาสั้น

อาจมีประวัติลิ่มเลือด ความพิการทางสติปัญญาหรือความเจ็บป่วยทางจิตก็เป็นไปได้เช่นกัน

การทดสอบที่อาจสั่งได้รวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• คัดกรองกรดอะมิโนในเลือดและปัสสาวะ
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การตรวจชิ้นเนื้อตับและการตรวจเอนไซม์
• เอ็กซ์เรย์โครงกระดูก
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังด้วยวัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์
• การตรวจโรคตามาตรฐาน

ไม่มีวิธีรักษาโฮโมซิสตินูเรีย ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรคนี้ตอบสนองต่อวิตามิน B6 (หรือที่เรียกว่าไพริดอกซิน)

ผู้ที่ตอบสนองจะต้องทานวิตามิน B6, B9 (โฟเลต) และอาหารเสริม B12 ไปตลอดชีวิต ผู้ที่ไม่ตอบสนองต่ออาหารเสริมจะต้องรับประทานอาหารที่มีเมไทโอนีนต่ำ ส่วนใหญ่จะต้องได้รับการรักษาด้วยไตรเมทิลกลีซีน (ยาที่เรียกว่าเบทาอีน)

ทั้งอาหารที่มีเมไทโอนีนต่ำหรือยารักษาโรคก็ไม่สามารถปรับปรุงความบกพร่องทางสติปัญญาที่มีอยู่ได้ แพทย์ผู้มีประสบการณ์ในการรักษาโฮโมซิสตินูเรียควรตรวจสอบยาและอาหารอย่างใกล้ชิด

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ homocystinuria:

• HCU Network America -- hcunetworkamerica.org
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH/NLM Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

แม้ว่า Homocystinuria จะไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาด้วยวิตามิน B สามารถช่วยผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งที่เป็นโรคนี้ได้

หากการวินิจฉัยเกิดขึ้นในวัยเด็ก การเริ่มรับประทานอาหารที่มีเมไทโอนีนต่ำอย่างรวดเร็วอาจป้องกันความบกพร่องทางสติปัญญาและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ของโรคได้ ด้วยเหตุนี้ บางรัฐจึงตรวจหา homocystinuria ในทารกแรกเกิดทั้งหมด

ผู้ที่มีระดับโฮโมซิสเทอีนในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องมีความเสี่ยงที่จะเกิดลิ่มเลือดมากขึ้น ลิ่มเลือดอุดตันอาจทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงและทำให้อายุขัยสั้นลง

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากลิ่มเลือด ตอนเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

เลนส์ตาเคล็ดสามารถทำลายการมองเห็นอย่างรุนแรง อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเปลี่ยนเลนส์

ความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นผลร้ายแรงของโรค แต่สามารถลดลงได้หากได้รับการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวแสดงอาการของโรคนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโฮโมซิสตินูเรีย

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็น Homocystinuria ที่ต้องการมีบุตร มีการวินิจฉัยก่อนคลอดของ homocystinuria สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำหรือ chorionic villi เพื่อทดสอบ cystathionine synthase (เอนไซม์ที่หายไปใน homocystinuria)

หากมีข้อบกพร่องของยีนที่ทราบในพ่อแม่หรือครอบครัว สามารถใช้ตัวอย่างจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อทดสอบหาข้อบกพร่องเหล่านี้

การขาด Cystathionine beta-synthase; การขาด CBS; HCY

• รถขุดเพคตัส excavat

Schiff M, Blom H. Homocystinuria และ hyperhomocysteinemia ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. โกลด์แมน-เซซิล แพทยศาสตร์. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2020:ตอนที่ 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. เมไทโอนีน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 103.3.