กลุ่มอาการคริกเลอร์-นัจจาร์

Crigler-Najjar syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาน้อยมากซึ่งไม่สามารถย่อยสลายบิลิรูบินได้ บิลิรูบินเป็นสารที่สร้างโดยตับ

เอนไซม์จะเปลี่ยนบิลิรูบินให้อยู่ในรูปแบบที่สามารถขับออกจากร่างกายได้ง่าย Crigler-Najjar syndrome เกิดขึ้นเมื่อเอนไซม์นี้ทำงานไม่ถูกต้อง หากไม่มีเอนไซม์นี้ บิลิรูบินสามารถสร้างขึ้นในร่างกายและนำไปสู่:

• ดีซ่าน (ผิวและดวงตาเปลี่ยนเป็นสีเหลือง)
• ความเสียหายต่อสมอง กล้ามเนื้อ และเส้นประสาท

Type I Crigler-Najjar เป็นรูปแบบของโรคที่เริ่มต้นในชีวิต โรค Crigler-Najjar ชนิดที่ 2 อาจเริ่มต้นขึ้นในชีวิต

ซินโดรมทำงานในครอบครัว (สืบทอด) เด็กจะต้องได้รับสำเนายีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อพัฒนาอาการที่รุนแรง พ่อแม่ที่เป็นพาหะ (มียีนบกพร่องเพียงยีนเดียว) มีการทำงานของเอนไซม์ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ใหญ่ปกติ แต่ไม่มีอาการ

อาการอาจรวมถึง:

• ความสับสนและการเปลี่ยนแปลงทางความคิด
• ผิวเหลือง (ดีซ่าน) และสีเหลืองในตาขาว (icterus) ซึ่งเริ่มขึ้นในไม่กี่วันหลังคลอดและแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• ความง่วง
• ให้อาหารไม่ดี
• อาเจียน

การทดสอบการทำงานของตับรวมถึง:

• คอนจูเกต (ผูก) บิลิรูบิน
• ระดับบิลิรูบินทั้งหมด
• บิลิรูบินแบบไม่คอนจูเกต (unbound) ในเลือด
• การทดสอบเอนไซม์
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ

จำเป็นต้องมีการบำบัดด้วยแสง (ส่องไฟ) ตลอดชีวิตของบุคคล ในทารก ทำได้โดยใช้ไฟบิลิรูบิน (ไฟบิลิรูบินหรือไฟ "สีน้ำเงิน") การส่องไฟไม่ได้ผลเช่นกันหลังจากอายุ 4 ขวบ เพราะผิวหนังที่หนาขึ้นจะปิดกั้นแสง

การปลูกถ่ายตับสามารถทำได้ในบางคนที่เป็นโรคชนิดที่ 1

การถ่ายเลือดอาจช่วยควบคุมปริมาณบิลิรูบินในเลือด สารประกอบแคลเซียมบางครั้งใช้เพื่อกำจัดบิลิรูบินในลำไส้

ยาฟีโนบาร์บิทอลบางครั้งใช้ในการรักษาโรค Crigler-Najjar ชนิดที่ 2

รูปแบบที่รุนแรงกว่าของโรค (ประเภท II) ไม่ทำให้ตับถูกทำลายหรือเปลี่ยนแปลงความคิดในวัยเด็ก ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงยังคงมีอาการดีซ่าน แต่มีอาการน้อยลงและอวัยวะเสียหายน้อยลง

ทารกที่เป็นโรคร้ายแรง (ประเภทที่ 1) อาจมีอาการตัวเหลืองต่อไปในวัยผู้ใหญ่และอาจต้องได้รับการรักษาทุกวัน หากไม่ได้รับการรักษา โรครูปแบบรุนแรงนี้จะนำไปสู่ความตายในวัยเด็ก

ผู้ที่มีภาวะนี้จนถึงวัยผู้ใหญ่จะเกิดความเสียหายต่อสมองอันเนื่องมาจากโรคดีซ่าน (kernicterus) แม้จะได้รับการรักษาเป็นประจำก็ตาม อายุขัยของโรคชนิดที่ 1 คือ 30 ปี

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

• รูปแบบของความเสียหายของสมองที่เกิดจากโรคดีซ่าน (kernicterus)
• ผิวหนัง/ตาเหลืองเรื้อรัง

ขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณวางแผนที่จะมีลูกและมีประวัติครอบครัวของ Crigler-Najjar

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณหรือทารกแรกเกิดมีอาการตัวเหลืองที่ไม่หายไป

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Crigler-Najjar ที่ต้องการมีบุตร การตรวจเลือดสามารถระบุบุคคลที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้

การขาด Glucuronyl transferase (ประเภท I Crigler-Najjar); กลุ่มอาการ Arias (ประเภท II Crigler-Najjar)

• กายวิภาคของตับ

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. โรคดีซ่านในทารกแรกเกิดและโรคตับ ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff และเวชศาสตร์ทารกแรกเกิดและปริกำเนิดของ Martinina. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 91.

ลิดอฟสกี้ เอสดี โรคดีซ่าน ใน: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. โรคระบบทางเดินอาหารและตับของ Sleisenger และ Fordtran. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2021: บทที่ 21

Peters AL, Balistreri WF. โรคเมตาบอลิซึมของตับ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 384.