การทดสอบทางพันธุกรรมและความเสี่ยงมะเร็งของคุณ

ยีนในเซลล์ของเรามีบทบาทสำคัญ ส่งผลต่อสีผม ตา และลักษณะอื่นๆ ที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก ยีนยังบอกให้เซลล์สร้างโปรตีนเพื่อช่วยให้ร่างกายทำงานได้

มะเร็งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เริ่มทำหน้าที่ผิดปกติ ร่างกายของเรามียีนที่ป้องกันการเจริญเติบโตของเซลล์อย่างรวดเร็วและการสร้างเนื้องอก การเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์) ทำให้เซลล์แบ่งตัวอย่างรวดเร็วและคงความกระฉับกระเฉง สิ่งนี้นำไปสู่การเจริญเติบโตของมะเร็งและเนื้องอก การกลายพันธุ์ของยีนอาจเป็นผลมาจากความเสียหายต่อร่างกายหรือสิ่งที่สืบทอดมาจากยีนในครอบครัวของคุณ

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณทราบว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่มะเร็งหรืออาจส่งผลต่อสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณหรือไม่ เรียนรู้ว่ามะเร็งชนิดใดมีการทดสอบ ผลลัพธ์มีความหมายอย่างไร และสิ่งอื่น ๆ ที่ควรพิจารณาก่อนทำการทดสอบ

วันนี้ เรารู้แล้วว่าการกลายพันธุ์ของยีนจำเพาะที่สามารถทำให้เกิดมะเร็งได้มากกว่า 50 ชนิด และความรู้ก็เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ

การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวอาจเชื่อมโยงกับมะเร็งประเภทต่างๆ ไม่ใช่แค่มะเร็งชนิดเดียว

• ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งอื่นๆ อีกหลายชนิดในผู้ชายและผู้หญิง ผู้หญิงประมาณครึ่งหนึ่งที่สืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม BRCA1 หรือ BRCA2 จะเกิดมะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 70 ​​​​ปี
• ติ่งเนื้อหรือการเจริญเติบโตบนเยื่อบุของลำไส้ใหญ่หรือทวารหนักอาจเชื่อมโยงกับมะเร็งและบางครั้งอาจเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติที่สืบทอดมา

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับมะเร็งต่อไปนี้:

• เต้านม (ชายและหญิง)
• รังไข่
• ต่อมลูกหมาก
• ตับอ่อน
• กระดูก
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว
• ต่อมหมวกไต
• ไทรอยด์
• เยื่อบุโพรงมดลูก
• ลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
• ลำไส้เล็ก
• กระดูกเชิงกรานของไต
• ตับหรือทางเดินน้ำดี
• กระเพาะอาหาร
• สมอง
• ตา
• เมลาโนมา
• พาราไทรอยด์
• ต่อมใต้สมอง
• ไต

สัญญาณที่บ่งบอกว่ามะเร็งอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรม ได้แก่

• มะเร็งที่ตรวจพบเมื่ออายุน้อยกว่าปกติ
• มะเร็งหลายชนิดในคนเดียวกัน
• มะเร็งที่เกิดในอวัยวะทั้งสองคู่ เช่น เต้านมหรือไต
• ญาติสายเลือดหลายคนที่เป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน same
• กรณีผิดปกติของมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งเต้านมในผู้ชาย
• ข้อบกพร่องแต่กำเนิดที่เชื่อมโยงกับมะเร็งที่สืบทอดมาบางชนิด
• การเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มชาติพันธุ์หรือกลุ่มชาติพันธุ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคมะเร็งบางชนิดพร้อมกับข้อใดข้อหนึ่งข้างต้น more

คุณอาจมีการประเมินเพื่อกำหนดระดับความเสี่ยงของคุณก่อน ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะสั่งการทดสอบหลังจากพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับสุขภาพและความต้องการของคุณ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้รับการฝึกอบรมเพื่อแจ้งให้คุณทราบโดยไม่ต้องพยายามชี้นำการตัดสินใจของคุณ ด้วยวิธีนี้ คุณจะตัดสินใจได้ว่าการทดสอบนั้นเหมาะกับคุณหรือไม่

การทดสอบทำงานอย่างไร:

• สามารถใช้เลือด น้ำลาย เซลล์ผิวหนัง หรือน้ำคร่ำ (รอบๆ ตัวอ่อนในครรภ์) เพื่อทำการทดสอบได้
• ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการที่เชี่ยวชาญด้านการทดสอบทางพันธุกรรม อาจใช้เวลาหลายสัปดาห์กว่าจะได้ผลลัพธ์
• เมื่อคุณได้ผลลัพธ์แล้ว คุณจะพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับสิ่งที่พวกเขาอาจมีความหมายสำหรับคุณ

แม้ว่าคุณอาจจะสามารถสั่งการทดสอบได้ด้วยตัวเอง แต่การทำงานร่วมกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก็เป็นความคิดที่ดี สิ่งเหล่านี้สามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงประโยชน์และข้อจำกัดของผลลัพธ์ของคุณ และการดำเนินการที่เป็นไปได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้ท่านเข้าใจว่าสมาชิกครอบครัวอาจมีความหมายอย่างไร และให้คำแนะนำแก่พวกเขาด้วย

คุณจะต้องลงนามในแบบฟอร์มแสดงความยินยอมก่อนที่จะทำการทดสอบ

การทดสอบอาจสามารถบอกคุณได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับกลุ่มของมะเร็งหรือไม่ ผลบวกหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้น

อย่างไรก็ตาม ผลบวกไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็ง ยีนมีความซับซ้อน ยีนเดียวกันอาจส่งผลต่อคนคนหนึ่งที่แตกต่างจากคนอื่น

แน่นอนว่าผลลัพธ์ด้านลบไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่มีวันเป็นมะเร็ง คุณอาจไม่มีความเสี่ยงเนื่องจากยีนของคุณ แต่คุณยังสามารถพัฒนาเป็นมะเร็งจากสาเหตุอื่นได้

ผลลัพธ์ของคุณอาจไม่ง่ายอย่างบวกและลบ การทดสอบอาจพบการกลายพันธุ์ในยีนที่ผู้เชี่ยวชาญไม่ได้ระบุว่ามีความเสี่ยงต่อมะเร็ง ณ จุดนี้ คุณอาจมีประวัติครอบครัวที่เข้มแข็งเกี่ยวกับโรคมะเร็งบางชนิดและมีผลเสียต่อการกลายพันธุ์ของยีน ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณจะอธิบายผลลัพธ์ประเภทนี้

นอกจากนี้ยังอาจมีการกลายพันธุ์ของยีนอื่นๆ ที่ยังไม่ได้ระบุ คุณสามารถทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เรารู้จักในปัจจุบันเท่านั้น งานยังคงดำเนินต่อไปเพื่อให้การทดสอบทางพันธุกรรมมีข้อมูลและแม่นยำยิ่งขึ้น

การตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่เป็นการตัดสินใจส่วนบุคคล คุณอาจต้องการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมหาก:

• คุณมีญาติสนิท (แม่ พ่อ พี่สาว น้องชาย ลูก) ที่เป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน
• คนในครอบครัวของคุณเคยเป็นมะเร็งที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีน เช่น มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่
• สมาชิกในครอบครัวของคุณเป็นมะเร็งเมื่ออายุน้อยกว่าปกติสำหรับมะเร็งชนิดนั้น
• คุณมีผลการตรวจคัดกรองมะเร็งที่อาจชี้ไปที่สาเหตุทางพันธุกรรม
• สมาชิกในครอบครัวได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมและมีผลบวก

การทดสอบสามารถทำได้ในผู้ใหญ่ เด็ก และแม้กระทั่งในทารกในครรภ์และตัวอ่อนที่กำลังเติบโต

ข้อมูลที่คุณได้รับจากการทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยแนะนำการตัดสินใจด้านสุขภาพและทางเลือกในการใช้ชีวิตของคุณ มีประโยชน์บางประการในการรู้ว่าคุณมียีนกลายพันธุ์หรือไม่ คุณอาจลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งหรือป้องกันได้โดย:

• มีการผ่าตัด.
• เปลี่ยนไลฟ์สไตล์ของคุณ
• เริ่มการตรวจคัดกรองมะเร็ง สิ่งนี้สามารถช่วยให้คุณเป็นมะเร็งได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่อสามารถรักษาได้ง่ายขึ้น

หากคุณมีมะเร็งอยู่แล้ว การทดสอบอาจช่วยแนะนำการรักษาที่ตรงเป้าหมายได้

หากคุณกำลังคิดเกี่ยวกับการทดสอบ ต่อไปนี้คือคำถามที่คุณอาจต้องการถามผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณ:

• การทดสอบทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับฉันหรือไม่?
• จะทำการทดสอบอะไร? การทดสอบมีความแม่นยำเพียงใด?
• ผลลัพธ์จะช่วยฉันได้หรือไม่?
• คำตอบอาจส่งผลต่ออารมณ์ของฉันอย่างไร
• อะไรคือความเสี่ยงของการกลายพันธุ์สู่ลูกของฉัน?
• ข้อมูลจะส่งผลต่อญาติและความสัมพันธ์ของฉันอย่างไร?
• ข้อมูลเป็นข้อมูลส่วนตัวหรือไม่?
• ใครจะสามารถเข้าถึงข้อมูล?
• ใครจะเป็นผู้จ่ายค่าทดสอบ (ซึ่งอาจมีราคาหลายพันดอลลาร์)?

ก่อนทำการทดสอบ ต้องแน่ใจว่าคุณเข้าใจกระบวนการและผลลัพธ์ที่อาจมีความหมายสำหรับคุณและครอบครัวของคุณ

คุณควรติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณ:

• กำลังพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม
• ขอหารือผลการทดสอบทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา; การทดสอบทางพันธุกรรม - มะเร็ง

เว็บไซต์สมาคมมะเร็งอเมริกัน ทำความเข้าใจการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็ง www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html อัปเดต 10 เมษายน 2017 เข้าถึง 6 ตุลาคม 2020

เว็บไซต์สถาบันมะเร็งแห่งชาติ การกลายพันธุ์ของ BRCA: ความเสี่ยงมะเร็งและการทดสอบทางพันธุกรรม www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. อัปเดต 30 มกราคม 2018 เข้าถึง 6 ตุลาคม 2020

เว็บไซต์สถาบันมะเร็งแห่งชาติ การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการของโรคมะเร็งทางพันธุกรรม www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet อัปเดต 15 มีนาคม 2019 เข้าถึง 6 ตุลาคม 2020

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. ปัจจัยทางพันธุกรรม: กลุ่มอาการของโรคมะเร็งทางพันธุกรรม ใน: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 13

• โรคมะเร็ง
• การทดสอบทางพันธุกรรม