โรคประสาทอักเสบ 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) เป็นโรคที่เนื้องอกก่อตัวขึ้นที่เส้นประสาทของสมองและกระดูกสันหลัง (ระบบประสาทส่วนกลาง) ถ่ายทอด (สืบทอด) ในครอบครัว

แม้ว่าจะมีชื่อคล้ายกับ neurofibromatosis type 1 แต่ก็เป็นเงื่อนไขที่แตกต่างและแยกจากกัน

NF2 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน NF2 NF2 สามารถส่งต่อผ่านครอบครัวในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมี NF2 ลูกคนใดของผู้ปกครองนั้นมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดเงื่อนไข บางกรณีของ NF2 เกิดขึ้นเมื่อยีนกลายพันธุ์ด้วยตัวมันเอง เมื่อมีคนดำเนินการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ลูกของพวกเขามีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดกนั้น

ปัจจัยเสี่ยงหลักคือการมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

อาการของ NF2 ได้แก่:

• ปัญหาความสมดุล
• ต้อกระจกในวัยหนุ่มสาว
• การเปลี่ยนแปลงในการมองเห็น
• รอยสีกาแฟบนผิวหนัง (café-au-lait) พบได้น้อยกว่า
• ปวดหัว
• สูญเสียการได้ยิน
• หูอื้อและเสียงดังในหู
• ความอ่อนแอของใบหน้า

สัญญาณของ NF2 รวมถึง:

• เนื้องอกในสมองและกระดูกสันหลัง
• เนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับการได้ยิน (อะคูสติก)
• เนื้องอกผิวหนัง

การทดสอบรวมถึง:

• การตรวจร่างกาย
• ประวัติทางการแพทย์
• MRI
• ซีทีสแกน
• การทดสอบทางพันธุกรรม

สามารถสังเกตเนื้องอกอะคูสติกหรือรักษาด้วยการผ่าตัดหรือการฉายรังสี

ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ผู้ที่มี NF2 ควรได้รับการประเมินอย่างสม่ำเสมอด้วยการทดสอบเหล่านี้:

• MRI ของสมองและไขสันหลัง
• การประเมินการได้ยินและการพูด
• ตรวจตา

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ NF2:

• มูลนิธิเนื้องอกเด็ก -- www.ctf.org
• เครือข่าย Neurofibromatosis -- www.nfnetwork.org

NF2; neurofibromatosis อะคูสติกทวิภาคี; schwannomas ขนถ่ายทวิภาคี; โรคระบบประสาทส่วนกลางmat

• ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. กลุ่มอาการทางระบบประสาท ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 614.

สแลตเตอรี่ WH. โรคประสาทอักเสบ 2. ใน: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. ศัลยกรรมโสตประสาท. ฉบับที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 57.

วาร์มา อาร์, วิลเลียมส์ เอสดี ประสาทวิทยา ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 16.