เส้นโลหิตตีบหัว

Tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อผิวหนัง สมอง/ระบบประสาท ไต หัวใจ และปอด ภาวะนี้อาจทำให้เนื้องอกเติบโตในสมองได้ เนื้องอกเหล่านี้มีลักษณะเป็นหัวหรือรูปราก

เส้นโลหิตตีบหัวเป็นภาวะที่สืบทอดมา การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในหนึ่งในสองยีน TSC1 และ TSC2, เป็นผู้รับผิดชอบในกรณีส่วนใหญ่.

ผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องถ่ายทอดการกลายพันธุ์เพื่อให้เด็กได้รับโรค อย่างไรก็ตาม สองในสามของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ครั้งใหม่ ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคหลอดเลือดตีบ

ภาวะนี้เป็นหนึ่งในกลุ่มของโรคที่เรียกว่ากลุ่มอาการทางระบบประสาท ทั้งผิวหนังและระบบประสาทส่วนกลาง (สมองและไขสันหลัง) มีส่วนเกี่ยวข้อง

ไม่มีปัจจัยเสี่ยงใดที่ทราบนอกจากการมีพ่อแม่ที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบ ในกรณีนั้น เด็กแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้

อาการทางผิวหนัง ได้แก่ :

• บริเวณผิวที่ขาว (เนื่องจากเม็ดสีลดลง) และมีลักษณะเป็นใบเถ้าหรือลูกปา
• รอยแดงบนใบหน้าที่มีหลอดเลือดจำนวนมาก (ใบหน้า angiofibromas)
• ผิวหนังเป็นหย่อมๆ ที่มีผิวเปลือกส้ม (จุดสีเขียวขุ่น) มักอยู่ด้านหลัง

อาการทางสมอง ได้แก่

• ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม
• พัฒนาการล่าช้า
• ความพิการทางสติปัญญา
• อาการชัก

อาการอื่นๆ ได้แก่:

• เคลือบฟันแบบหลุม.
• เติบโตอย่างหยาบๆ ใต้หรือรอบๆ เล็บมือและเล็บเท้า
• เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งที่เป็นยางบนหรือรอบๆ ลิ้น
• โรคปอดที่เรียกว่า LAM (lymphangioleiomyomatosis) นี่เป็นเรื่องปกติมากขึ้นในผู้หญิง ในหลายกรณีไม่มีอาการ ในคนอื่นๆ อาจทำให้หายใจลำบาก ไอเป็นเลือด และปอดล้มเหลวได้
  

อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนมีสติปัญญาปกติและไม่มีอาการชัก คนอื่นมีความบกพร่องทางสติปัญญาหรืออาการชักที่ควบคุมยาก

สัญญาณอาจรวมถึง:

• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ (arrhythmia)
• แคลเซียมที่สะสมในสมอง
• "หัว" ที่ไม่เป็นมะเร็งในสมอง
• ยางเติบโตบนลิ้นหรือเหงือก
• เนื้องอกเหมือนเนื้องอก (hamartoma) บนเรตินา เป็นหย่อมสีซีดในดวงตา
• เนื้องอกในสมองหรือไต

การทดสอบอาจรวมถึง:

• CT scan ของศีรษะ
• CT .หน้าอก
• Echocardiogram (อัลตราซาวนด์ของหัวใจ)
• MRI ของศีรษะ
• อัลตร้าซาวด์ของไต of
• การตรวจแสงอัลตราไวโอเลตของผิวหนัง

การตรวจดีเอ็นเอของยีนทั้งสองที่สามารถทำให้เกิดโรคนี้ได้ (TSC1 หรือ TSC2) สามารถใช้ได้.

การตรวจอัลตราซาวนด์ของไตเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีการเติบโตของเนื้องอก

ไม่มีวิธีรักษา tuberous sclerosis ที่เป็นที่รู้จัก เนื่องจากโรคอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล การรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการ

• เด็กอาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความพิการทางสติปัญญา
• อาการชักบางอย่างควบคุมด้วยยา (vigabatrin) เด็กคนอื่นอาจต้องผ่าตัด
• การเจริญเติบโตเล็กน้อยบนใบหน้า (ใบหน้า angiofibromas) อาจถูกลบโดยการรักษาด้วยเลเซอร์ การเจริญเติบโตเหล่านี้มักจะกลับมาและจำเป็นต้องมีการรักษาซ้ำ
• rhabdomyomas หัวใจมักจะหายไปหลังจากวัยแรกรุ่น ไม่จำเป็นต้องทำการผ่าตัดเอาออก
• เนื้องอกในสมองสามารถรักษาได้ด้วยยาที่เรียกว่า mTOR inhibitors (sirolimus, everolimus)
• เนื้องอกในไตได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดหรือโดยการลดปริมาณเลือดโดยใช้เทคนิคเอ็กซ์เรย์พิเศษ มีการศึกษาสารยับยั้ง mTOR เพื่อเป็นการรักษาเนื้องอกในไตอีกวิธีหนึ่ง

สำหรับข้อมูลและแหล่งข้อมูลเพิ่มเติม ติดต่อ Tuberous Sclerosis Alliance ที่ www.tsalliance.org

เด็กที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบหัวที่ไม่รุนแรงมักทำได้ดี อย่างไรก็ตาม เด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงหรืออาการชักที่ควบคุมไม่ได้มักต้องการความช่วยเหลือตลอดชีวิต

บางครั้งเมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับ tuberous sclerosis อย่างรุนแรง ผู้ปกครองคนหนึ่งจะพบว่ามี tuberous sclerosis ที่ไม่รุนแรงซึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัย

เนื้องอกในโรคนี้มักจะไม่เป็นมะเร็ง (ไม่เป็นพิษเป็นภัย) อย่างไรก็ตาม เนื้องอกบางชนิด (เช่น เนื้องอกในไตหรือในสมอง) สามารถกลายเป็นมะเร็งได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• เนื้องอกในสมอง (astrocytoma)
• เนื้องอกในหัวใจ (rhabdomyoma)
• ความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรง
• อาการชักที่ควบคุมไม่ได้

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหาก:

• ครอบครัวของคุณทั้งสองฝ่ายมีประวัติเป็นโรคหลอดเลือดตีบตัน
• คุณสังเกตเห็นอาการของเส้นโลหิตตีบในลูกของคุณ

โทรหาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมหากบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจวาย เส้นโลหิตตีบหัวเป็นสาเหตุสำคัญของเนื้องอกนี้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแนะนำสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นวัณโรคเส้นโลหิตตีบและผู้ที่ต้องการมีบุตร

การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถใช้ได้สำหรับครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทราบหรือมีประวัติของภาวะนี้ อย่างไรก็ตาม เส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินมักจะปรากฏเป็นการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอใหม่ กรณีเหล่านี้ไม่สามารถป้องกันได้

โรคบอร์นวิลล์

• เส้นโลหิตตีบหัว, angiofibromas - face
• เส้นโลหิตตีบหัว - จุดด่างพร้อย

เว็บไซต์สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง เอกสารข้อเท็จจริง Tuberous sclerosis สิ่งพิมพ์ NIH 07-1846 www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet อัปเดตเมื่อ มีนาคม 2020 เข้าถึง 3 พฤศจิกายน 2020

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA และอื่น ๆ เส้นโลหิตตีบที่ซับซ้อน GeneReviews. ซีแอตเทิล (WA): มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ซีแอตเทิล; 13 กรกฎาคม 2542 อัปเดต 16 เมษายน 2563 PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. กลุ่มอาการทางระบบประสาท ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis และ tuberous sclerosis complex ใน: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. โรคผิวหนัง. ฉบับที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 61.