โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เซลล์ประสาทในบางส่วนของสมองเสียไปหรือเสื่อมสภาพ โรคนี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว

HD เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม 4 ข้อบกพร่องทำให้ส่วนหนึ่งของ DNA เกิดขึ้นมากกว่าที่ควรจะเป็น ข้อบกพร่องนี้เรียกว่าการทำซ้ำ CAG โดยปกติ DNA ส่วนนี้จะทำซ้ำ 10 ถึง 28 ครั้ง แต่ในบุคคลที่มี HD จะทำซ้ำ 36 ถึง 120 ครั้ง

เมื่อยีนถูกถ่ายทอดผ่านครอบครัว จำนวนการทำซ้ำมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้น ยิ่งมีจำนวนซ้ำมากเท่าไร โอกาสที่บุคคลจะเกิดอาการเมื่ออายุมากขึ้นก็จะยิ่งสูงขึ้น ดังนั้นในขณะที่โรคนี้แพร่ระบาดในครอบครัว อาการจะเกิดขึ้นเมื่ออายุน้อยกว่าและอายุน้อยกว่า

HD มีสองรูปแบบ:

• ผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการเป็นเรื่องปกติมากที่สุด บุคคลที่มีรูปแบบนี้มักจะมีอาการในช่วงกลางทศวรรษที่ 30 หรือ 40
• การเริ่มมีอาการตั้งแต่เนิ่นๆส่งผลกระทบต่อคนจำนวนน้อยและเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่น

หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณมี HD คุณมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีน หากคุณได้รับยีนจากพ่อแม่ของคุณ คุณสามารถส่งต่อยีนนั้นให้ลูก ๆ ของคุณได้ ซึ่งจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนั้นด้วย หากคุณไม่ได้รับยีนจากพ่อแม่ คุณจะไม่สามารถถ่ายทอดยีนนั้นไปให้บุตรหลานของคุณได้

พฤติกรรมผิดปกติอาจเกิดขึ้นก่อนที่ปัญหาการเคลื่อนไหวจะเกิดขึ้น และอาจรวมถึง:

• รบกวนพฤติกรรม
• ภาพหลอน
• หงุดหงิด
• อารมณ์เสีย
• กระสับกระส่ายหรือกระสับกระส่าย
• ความหวาดระแวง
• โรคจิต

การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติและผิดปกติ ได้แก่ :

• การเคลื่อนไหวของใบหน้ารวมถึงการทำหน้าบูดบึ้ง
• หันศีรษะเพื่อเปลี่ยนตำแหน่งตา
• การเคลื่อนไหวของแขน ขา ใบหน้า และส่วนอื่นๆ ของร่างกายอย่างรวดเร็ว กะทันหัน บางครั้งกระตุกอย่างรุนแรง
• เคลื่อนไหวช้าและควบคุมไม่ได้
• การเดินไม่มั่นคง ได้แก่ "เหิน" และเดินกว้าง wide

การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติอาจทำให้หกล้มได้

ภาวะสมองเสื่อมที่ค่อยๆ แย่ลง ได้แก่:

• งุนงงหรือสับสน
• เสียการตัดสิน
• ความจำเสื่อม
• บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง
• การเปลี่ยนคำพูด เช่น หยุดชั่วคราวขณะพูด

อาการเพิ่มเติมที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคนี้ ได้แก่:

• ความวิตกกังวลความเครียดและความตึงเครียด
• กลืนลำบาก
• การพูดบกพร่อง

อาการในเด็ก:

• ความแข็งแกร่ง
• เคลื่อนไหวช้า
• อาการสั่น

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและอาจถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและอาการของผู้ป่วย จะทำการตรวจระบบประสาทด้วย

การทดสอบอื่นๆ ที่อาจแสดงอาการของโรคฮันติงตัน ได้แก่:

• การทดสอบทางจิตวิทยา
• หัวหน้า CT หรือ MRI scan
• PET (ไอโซโทป) สแกนสมอง

มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าบุคคลนั้นมียีนสำหรับโรคฮันติงตันหรือไม่

ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ HD ไม่มีทางรู้วิธีหยุดโรคไม่ให้แย่ลงได้ เป้าหมายของการรักษาคือการชะลออาการและช่วยให้บุคคลทำงานได้นานที่สุด

สามารถสั่งยาได้ขึ้นอยู่กับอาการ

• ตัวบล็อกโดปามีนอาจช่วยลดพฤติกรรมและการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติได้
• ยาเช่น amantadine และ tetrabenazine ใช้เพื่อควบคุมการเคลื่อนไหวเพิ่มเติม

อาการซึมเศร้าและการฆ่าตัวตายเป็นเรื่องปกติในผู้ที่มี HD เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ดูแลผู้ป่วยในการเฝ้าสังเกตอาการและขอความช่วยเหลือทางการแพทย์สำหรับบุคคลนั้นทันที

เมื่อโรคดำเนินไป บุคคลนั้นจะต้องได้รับความช่วยเหลือและการดูแล และอาจต้องได้รับการดูแลตลอด 24 ชั่วโมงในที่สุด

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ HD:

• สมาคมโรคฮันติงตันแห่งอเมริกา -- hdsa.org
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD ทำให้เกิดความพิการที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ผู้ที่มี HD มักจะเสียชีวิตภายใน 15 ถึง 20 ปี สาเหตุการตายมักเกิดจากการติดเชื้อ การฆ่าตัวตายก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน

สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักว่า HD มีผลกระทบต่อผู้คนต่างกัน จำนวนการเกิดซ้ำของ CAG อาจกำหนดความรุนแรงของอาการ ผู้ที่ทำซ้ำไม่กี่ครั้งอาจมีการเคลื่อนไหวผิดปกติเล็กน้อยในชีวิตและความก้าวหน้าของโรคช้า ผู้ที่มีการทำซ้ำจำนวนมากอาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงตั้งแต่อายุยังน้อย

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวมีอาการ HD

แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีประวัติครอบครัวเป็น HD ผู้เชี่ยวชาญยังแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และกำลังพิจารณาจะมีบุตร

ฮันติงตัน chorea

Caron NS, Wright GEB, เฮย์เดน มร. โรคฮันติงตัน ใน: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. ซีแอตเทิล รัฐวอชิงตัน: ​​มหาวิทยาลัยวอชิงตัน www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305 อัปเดตเมื่อ 5 กรกฎาคม 2018 เข้าถึงเมื่อ 30 พฤษภาคม 2019

โรค Jankovic J. Parkinson และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่นๆ ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 96.