dystrophies ของกล้ามเนื้อแขนขา

กล้ามเนื้อ dystrophies ของ Limb-girdle รวมถึงโรคที่สืบทอดมาอย่างน้อย 18 โรค (มีรูปแบบทางพันธุกรรมที่รู้จักกัน 16 รูปแบบ) ความผิดปกติเหล่านี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อรอบเอวและสะโพกก่อน โรคเหล่านี้แย่ลง ในที่สุดอาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้ออื่น

กล้ามเนื้อ dystrophies ของ Limb-girdle เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมกลุ่มใหญ่ที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียไป

ในกรณีส่วนใหญ่ ทั้งพ่อและแม่จะต้องถ่ายทอดยีนที่ไม่ทำงาน (บกพร่อง) เพื่อให้เด็กเป็นโรคนี้ (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ) ในบางประเภทที่หายาก ผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องถ่ายทอดยีนที่ไม่ทำงานเพื่อส่งผลต่อเด็ก นี้เรียกว่ามรดกที่โดดเด่น autosomal สำหรับ 16 เงื่อนไขเหล่านี้ ยีนที่บกพร่องได้ถูกค้นพบแล้ว สำหรับคนอื่น ๆ ยีนยังไม่เป็นที่รู้จัก

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญคือการมีสมาชิกในครอบครัวที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม

ส่วนใหญ่แล้วสัญญาณแรกคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน ตัวอย่าง ได้แก่ ปัญหาในการยืนจากท่านั่งโดยไม่ใช้แขน หรือการปีนบันไดลำบาก ความอ่อนแอเริ่มต้นตั้งแต่เด็กจนถึงวัยหนุ่มสาว

อาการอื่นๆ ได้แก่:

• ผิดปกติบางครั้งเดินเตาะแตะ
• ข้อต่อที่ได้รับการแก้ไขในตำแหน่งที่หดตัว (ช่วงปลายในโรค)
• น่องที่ใหญ่และดูมีกล้ามเนื้อ (pseudohypertrophy) ซึ่งไม่แข็งแรงจริงๆ
• สูญเสียมวลกล้ามเนื้อ บางส่วนของร่างกายบางลง
• ปวดหลังส่วนล่าง
• อาการใจสั่นหรือคาถาหมดสติ
• ไหล่อ่อน
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้า (ต่อมาในโรค)
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบริเวณขา เท้า แขนท่อนล่าง และมือ (ในระยะหลังเป็นโรค)

การทดสอบอาจรวมถึง:

• ระดับไคเนสของครีเอทีนในเลือด
• การทดสอบดีเอ็นเอ (การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล)
• Echocardiogram หรือ ECG
• การทดสอบคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EMG)
• การตรวจชิ้นเนื้อ

ไม่มีการรักษาใดๆ ที่สามารถย้อนกลับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อได้ การบำบัดด้วยยีนอาจมีให้ในอนาคต การรักษาแบบประคับประคองสามารถลดภาวะแทรกซ้อนของโรคได้

เงื่อนไขได้รับการจัดการตามอาการของบุคคล ประกอบด้วย:

• การตรวจหัวใจ
• อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่
• กายภาพบำบัด
• การดูแลระบบทางเดินหายใจ
• การควบคุมน้ำหนัก

บางครั้งจำเป็นต้องมีการผ่าตัดสำหรับปัญหากระดูกหรือข้อ

Muscular Dystrophy Association เป็นแหล่งข้อมูลที่ดีเยี่ยม: www.mda.org

โดยทั่วไป ผู้คนมักมีจุดอ่อนที่ค่อยๆ แย่ลงในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบและแพร่กระจาย

โรคนี้ทำให้สูญเสียการเคลื่อนไหว บุคคลนั้นอาจต้องนั่งรถเข็นภายใน 20 ถึง 30 ปี

กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรงและการทำงานของไฟฟ้าผิดปกติของหัวใจสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่ออาการใจสั่น เป็นลม และเสียชีวิตกะทันหัน คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกลุ่มนี้จะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ แต่ไม่ถึงอายุขัยเต็มที่

ผู้ที่มี dystrophies ของกล้ามเนื้อแขนขาอาจพบภาวะแทรกซ้อนเช่น:

• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ
• การทำสัญญาของข้อต่อ
• ความยากลำบากในการทำกิจวัตรประจำวันอันเนื่องมาจากความอ่อนล้าของไหล่
• ความอ่อนแอที่ก้าวหน้าซึ่งอาจนำไปสู่การต้องใช้รถเข็น

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณหรือลูกของคุณรู้สึกอ่อนแอขณะลุกขึ้นจากท่านั่งยอง โทรหานักพันธุศาสตร์หากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม และคุณกำลังวางแผนตั้งครรภ์

ขณะนี้มีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่บุคคลที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขา ในไม่ช้า การทดสอบระดับโมเลกุลจะเกี่ยวข้องกับการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดกับผู้ป่วยและญาติของผู้ป่วยเพื่อให้การวินิจฉัยดีขึ้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คู่รักและครอบครัวบางคู่เรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงและช่วยในการวางแผนครอบครัว นอกจากนี้ยังช่วยให้เชื่อมโยงผู้ป่วยกับทะเบียนโรคและองค์กรผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างสามารถป้องกันได้ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ตัวอย่างเช่น เครื่องกระตุ้นหัวใจหรือเครื่องกระตุ้นหัวใจสามารถลดความเสี่ยงในการเสียชีวิตกะทันหันได้อย่างมากเนื่องจากจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ กายภาพบำบัดอาจป้องกันหรือชะลอการหดตัวและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้

ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจต้องการทำ DNA Banking แนะนำให้ตรวจดีเอ็นเอสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งช่วยในการระบุการกลายพันธุ์ของยีนในครอบครัว เมื่อพบการกลายพันธุ์แล้ว การทดสอบ DNA ก่อนคลอด การทดสอบพาหะ และการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายก็สามารถทำได้

กล้ามเนื้อเสื่อม - ประเภทแขนขา (LGMD)

• กล้ามเนื้อหน้าชั้นผิวเผิน

บารุชา-เกอเบล ดีเอ็กซ์. กล้ามเนื้อ dystrophies ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 627.

Finkel RS, Mohassel P, บอนน์มันน์ CG พิการแต่กำเนิด คาดแขนขา และกล้ามเนื้อเสื่อมอื่นๆ ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. ประสาทวิทยาเด็กของ Swaiman. ฉบับที่ 6 เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 147.

โมฮาสเซล พี, บอนเนมันน์ ซีจี. dystrophies ของกล้ามเนื้อแขนขา ใน: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อในวัยทารก วัยเด็ก และวัยรุ่น. ฉบับที่ 2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015:ตอนที่ 34.