Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อม

Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อร่างกายส่วนบน ไม่เหมือนกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker ซึ่งส่งผลต่อร่างกายส่วนล่าง

Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ปรากฏในทั้งชายและหญิง มันอาจเกิดขึ้นในเด็กถ้าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนสำหรับความผิดปกติ ใน 10% ถึง 30% ของกรณี ผู้ปกครองไม่ได้นำยีนมา

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Facioscapulohumeral เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของการเสื่อมของกล้ามเนื้อที่ส่งผลต่อ 1 ใน 15,000 ถึง 1 ในผู้ใหญ่ 20,000 คนในสหรัฐอเมริกา มันส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกัน

ผู้ชายมักมีอาการมากกว่าผู้หญิง

Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy ส่วนใหญ่มีผลต่อกล้ามเนื้อใบหน้า ไหล่ และต้นแขน อย่างไรก็ตาม อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อบริเวณเชิงกราน สะโพก และขาท่อนล่างได้เช่นกัน

อาการอาจเกิดขึ้นหลังคลอด (รูปแบบทารก) แต่มักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะอายุ 10 ถึง 26 ปี อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อาการจะเกิดขึ้นในภายหลัง ในบางกรณีอาการจะไม่เกิดขึ้น

อาการมักไม่รุนแรงและค่อยๆ แย่ลง กล้ามเนื้ออ่อนแรงของใบหน้าเป็นเรื่องปกติ และอาจรวมถึง:

• เปลือกตาหย่อนคล้อย
• ไม่สามารถผิวปากได้เนื่องจากกล้ามเนื้อแก้มอ่อนแรง
• การแสดงออกทางสีหน้าลดลงเนื่องจากกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแอ
• สีหน้าหดหู่หรือโกรธเคือง
• ออกเสียงยาก
• ความยากลำบากในการไปถึงระดับไหล่

กล้ามเนื้อไหล่อ่อนแรงทำให้เกิดความผิดปกติ เช่น ใบไหล่ที่เด่นชัด (สะบักปีก) และไหล่ลาดเอียง บุคคลมีปัญหาในการยกแขนเนื่องจากกล้ามเนื้อไหล่และแขนอ่อนแรง

ความอ่อนแอของขาส่วนล่างเป็นไปได้เมื่อความผิดปกติแย่ลง สิ่งนี้ขัดขวางความสามารถในการเล่นกีฬาเนื่องจากความแข็งแกร่งที่ลดลงและการทรงตัวที่ไม่ดี ความอ่อนแออาจรุนแรงพอที่จะขัดขวางการเดิน ผู้คนจำนวนเล็กน้อยใช้รถเข็น

อาการปวดเรื้อรังมีอยู่ใน 50% ถึง 80% ของผู้ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้

การสูญเสียการได้ยินและจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้ แต่เกิดขึ้นได้ยาก

การตรวจร่างกายจะแสดงให้เห็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าและไหล่ รวมทั้งปีกเซนต์จู๊ด ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหลังอาจทำให้เกิด scoliosis ในขณะที่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหน้าท้องอาจเป็นสาเหตุของท้องหย่อนคล้อย ความดันโลหิตสูงอาจสังเกตได้ แต่มักไม่รุนแรง การตรวจตาอาจแสดงการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดที่ด้านหลังตา

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การทดสอบ Creatine kinase (อาจสูงเล็กน้อย)
• การตรวจดีเอ็นเอ
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG)
• EMG (คลื่นไฟฟ้า)
• Fluorescein angiography
• การทดสอบทางพันธุกรรมของโครโมโซม 4
• การทดสอบการได้ยิน
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ (อาจยืนยันการวินิจฉัย)
• สอบสายตา
• การตรวจหัวใจ
• เอกซเรย์กระดูกสันหลังเพื่อตรวจสอบว่ามี scoliosis หรือไม่
• การทดสอบการทำงานของปอด

ปัจจุบัน โรคกล้ามเนื้อเสื่อม facioscapulohumeral ยังคงรักษาไม่หาย ให้การรักษาเพื่อควบคุมอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต กิจกรรมได้รับการสนับสนุน การไม่ใช้งานเช่นการนอนบนเตียงสามารถทำให้โรคกล้ามเนื้อแย่ลงได้

กายภาพบำบัดอาจช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การรักษาอื่นๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่:

• กิจกรรมบำบัดเพื่อช่วยปรับปรุงกิจกรรมในชีวิตประจำวัน
• albuterol ในช่องปากเพื่อเพิ่มมวลกล้ามเนื้อ (แต่ไม่แข็งแรง)
• การบำบัดด้วยคำพูด
• การผ่าตัดแก้ไขกระดูกสะบักมีปีก
• เครื่องช่วยเดินและอุปกรณ์พยุงเท้าหากมีข้อเท้าอ่อน
• BiPAP เพื่อช่วยหายใจ ควรหลีกเลี่ยงออกซิเจนเพียงอย่างเดียวในผู้ป่วยที่มี CO2 สูง (hypercarbia)
• บริการให้คำปรึกษา (จิตแพทย์ นักจิตวิทยา นักสังคมสงเคราะห์)

ความพิการมักมีน้อย อายุการใช้งานส่วนใหญ่มักไม่ได้รับผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ความคล่องตัวลดลง
• ความสามารถในการดูแลตัวเองลดลง
• ความผิดปกติของใบหน้าและไหล่
• สูญเสียการได้ยิน
• การสูญเสียการมองเห็น (หายาก)
• ระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอ (ให้แน่ใจว่าได้พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณก่อนที่จะมีการดมยาสลบ)

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากมีอาการนี้เกิดขึ้น

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และต้องการมีบุตร

Landouzy-Dejerine กล้ามเนื้อ dystrophy

• กล้ามเนื้อหน้าชั้นผิวเผิน

บารุชา-เกอเบล ดีเอ็กซ์. กล้ามเนื้อ dystrophies ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 627.

เพรสตัน ดีซี, ชาปิโร พ.ศ. ความอ่อนแอใกล้เคียงส่วนปลายและทั่วไป ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 27.

วอร์เนอร์ WC, ซอว์เยอร์ เจอาร์ ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ใน: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. ศัลยกรรมกระดูกและข้อของแคมป์เบลล์. ฉบับที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 35.