เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม dys

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อที่ขาและกระดูกเชิงกรานอย่างช้าๆ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker นั้นคล้ายกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne มาก ข้อแตกต่างที่สำคัญคือ อาการแย่ลงในอัตราที่ช้ากว่ามากและพบได้น้อยกว่าปกติ โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin

ความผิดปกตินี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) การมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ทำให้คุณเสี่ยง

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์เกิดขึ้นในประมาณ 3 ถึง 6 ในทุกๆ 100,000 คนที่เกิด โรคนี้พบมากในเด็กผู้ชาย

ผู้หญิงไม่ค่อยมีอาการ เพศชายจะมีอาการหากได้รับยีนที่มีข้อบกพร่อง อาการส่วนใหญ่มักปรากฏในเด็กผู้ชายอายุระหว่าง 5 ถึง 15 ปี แต่อาจเริ่มในภายหลัง

กล้ามเนื้ออ่อนแรงของร่างกายส่วนล่าง รวมทั้งบริเวณขาและเชิงกรานค่อยๆ แย่ลง ส่งผลให้:

• การเดินลำบากซึ่งแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป เมื่ออายุ 25 ถึง 30 ปี คนๆ นั้นมักจะเดินไม่ได้
• ตกบ่อย
• ลุกจากพื้นขึ้นบันไดลำบาก
• ความยากในการวิ่ง กระโดด และกระโดด
• การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ
• นิ้วเท้าเดิน
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณแขน คอ และบริเวณอื่นๆ ไม่รุนแรงเท่าร่างกายส่วนล่าง

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ปัญหาการหายใจ
• ปัญหาทางปัญญา (สิ่งเหล่านี้จะไม่เลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไป)
• ความเหนื่อยล้า
• เสียการทรงตัวและการประสานงาน

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจระบบประสาท (ระบบประสาท) และกล้ามเนื้อ ประวัติทางการแพทย์อย่างระมัดระวังก็มีความสำคัญเช่นกัน เนื่องจากอาการคล้ายกับอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อย่างไรก็ตาม โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker จะแย่ลงช้ากว่ามาก

การสอบอาจพบว่า:

• กระดูกที่พัฒนาผิดปกติทำให้เกิดความผิดปกติของหน้าอกและหลัง (scoliosis)
• การทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (cardiomyopathy)
• หัวใจล้มเหลวหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmia) - rare
• ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ ได้แก่ การหดตัวของส้นเท้าและขา ไขมันผิดปกติและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในกล้ามเนื้อน่อง
• การสูญเสียกล้ามเนื้อที่เริ่มต้นที่ขาและกระดูกเชิงกราน แล้วเคลื่อนไปที่กล้ามเนื้อไหล่ คอ แขน และระบบทางเดินหายใจ

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• ตรวจเลือด CPK
• การทดสอบเส้นประสาทด้วยคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EMG)
• การตรวจชิ้นเนื้อหรือการตรวจเลือดทางพันธุกรรม

ไม่มีวิธีรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์ อย่างไรก็ตาม มียาใหม่ๆ จำนวนมากที่อยู่ระหว่างการทดสอบทางคลินิกซึ่งแสดงให้เห็นถึงสัญญาที่สำคัญในการรักษาโรค เป้าหมายปัจจุบันของการรักษาคือการควบคุมอาการเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของบุคคลให้สูงสุด ผู้ให้บริการบางรายกำหนดสเตียรอยด์เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเดินได้นานที่สุด

กิจกรรมได้รับการสนับสนุน การไม่ออกกำลังกาย (เช่น การนอนพักผ่อน) อาจทำให้โรคกล้ามเนื้อแย่ลงได้ กายภาพบำบัดอาจช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก เช่น เหล็กดัดและรถเข็น อาจช่วยให้การเคลื่อนไหวและการดูแลตนเองดีขึ้น

การทำงานของหัวใจผิดปกติอาจต้องใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ

อาจแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรม ลูกสาวของชายที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker มักจะมียีนที่บกพร่องและสามารถส่งต่อให้ลูกชายได้

คุณสามารถบรรเทาความเครียดจากการเจ็บป่วยได้ด้วยการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ซึ่งสมาชิกจะแบ่งปันประสบการณ์และปัญหาทั่วไป

กล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker นำไปสู่ความพิการที่เลวลงอย่างช้าๆ อย่างไรก็ตาม จำนวนความพิการจะแตกต่างกันไป บางคนอาจต้องใช้รถเข็น คนอื่นอาจต้องใช้แต่อุปกรณ์ช่วยเดิน เช่น ไม้เท้าหรือเหล็กดัด

อายุขัยมักสั้นลงหากมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและการหายใจ

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ เช่น คาร์ดิโอไมโอแพที
• ปอดล้มเหลว
• โรคปอดบวมหรือการติดเชื้อทางเดินหายใจอื่น ๆ
• ความทุพพลภาพที่เพิ่มขึ้นและถาวรทำให้ความสามารถในการดูแลตัวเองลดลง ความคล่องตัวลดลง

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหาก:

• อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์ปรากฏขึ้น
• บุคคลที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์มีอาการใหม่ (โดยเฉพาะไข้ที่มีอาการไอหรือหายใจลำบาก)
• คุณกำลังวางแผนที่จะเริ่มต้นครอบครัว และคุณหรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์

อาจมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์

อ่อนโยน pseudohypertrophic กล้ามเนื้อ dystrophy; โรคประสาทของเบกเกอร์

• กล้ามเนื้อหน้าชั้นผิวเผิน
• กล้ามเนื้อส่วนหน้าลึก
• เส้นเอ็นและกล้ามเนื้อ
• กล้ามขาส่วนล่าง

อมาโต เอเอ. ความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่าง ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่110.

บารุชา-เกอเบล ดีเอ็กซ์. กล้ามเนื้อ dystrophies ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. สรุปการปรับปรุงแนวทางปฏิบัติ: การรักษา corticosteroid ของ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy: รายงานของคณะอนุกรรมการพัฒนาแนวทางของ American Academy of Neurology ประสาทวิทยา. 2016;86(5):465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/

Selcen D. โรคของกล้ามเนื้อ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 393.