ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (ที่สืบทอดมา) ซึ่งร่างกายสร้างรูปแบบผิดปกติหรือปริมาณฮีโมโกลบินไม่เพียงพอ เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน ความผิดปกตินี้ส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากถูกทำลาย ซึ่งนำไปสู่ภาวะโลหิตจาง

เฮโมโกลบินประกอบด้วยโปรตีนสองชนิด:

• อัลฟ่าโกลบิน
• เบต้าโกลบิน

ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อมีข้อบกพร่องในยีนที่ช่วยควบคุมการผลิตโปรตีนเหล่านี้

ธาลัสซีเมียมีสองประเภทหลัก:

• อัลฟ่าธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อยีนหรือยีนที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนอัลฟาโกลบินหายไปหรือเปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์)
• เบต้าธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อข้อบกพร่องของยีนที่คล้ายคลึงกันส่งผลกระทบต่อการผลิตโปรตีนเบตาโกลบิน

อัลฟ่าธาลัสซีเมียเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้คนจากเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ตะวันออกกลาง จีน และในผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกัน

เบต้าธาลัสซีเมียเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้ที่มาจากทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ในระดับที่น้อยกว่า ชาวจีน ชาวเอเชียอื่นๆ และชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันอาจได้รับผลกระทบ

ธาลัสซีเมียมีหลายรูปแบบ แต่ละประเภทมีประเภทย่อยที่แตกต่างกันมากมาย ทั้งอัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมียรวมถึงสองรูปแบบต่อไปนี้:

• ธาลัสซีเมียเมเจอร์
• ธาลัสซีเมียไมเนอร์

คุณต้องสืบทอดความบกพร่องของยีนจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อพัฒนาธาลัสซีเมียที่สำคัญ

ธาลัสซีเมียไมเนอร์จะเกิดขึ้นหากคุณได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่เพียงคนเดียว ผู้ที่มีความผิดปกติในรูปแบบนี้เป็นพาหะของโรค ส่วนใหญ่จะไม่มีอาการ

เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์เรียกอีกอย่างว่า Cooley anemia

ปัจจัยเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่

• เชื้อชาติเอเชีย จีน เมดิเตอร์เรเนียน หรือแอฟริกันอเมริกัน
• ประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของอัลฟาธาลัสซีเมียทำให้เกิดการตายคลอด (การเสียชีวิตของทารกในครรภ์ระหว่างคลอดหรือระยะสุดท้ายของการตั้งครรภ์)

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ beta thalassemia major (Cooley anemia) เป็นเรื่องปกติที่เกิด แต่จะเป็นโรคโลหิตจางรุนแรงในช่วงปีแรกของชีวิต

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• กระดูกผิดรูปบนใบหน้า
• ความเหนื่อยล้า
• ความล้มเหลวในการเติบโต
• หายใจถี่
• ผิวเหลือง (ดีซ่าน)

ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียอัลฟาและเบต้าในรูปแบบย่อยจะมีเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กแต่ไม่มีอาการ

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะทำการตรวจร่างกายเพื่อค้นหาม้ามโต

ตัวอย่างเลือดจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ

• เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีขนาดเล็กและมีรูปร่างผิดปกติเมื่อมองด้วยกล้องจุลทรรศน์
• การนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ (CBC) เผยให้เห็นโรคโลหิตจาง
• การทดสอบที่เรียกว่าเฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสแสดงให้เห็นว่ามีเฮโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติ
• การทดสอบที่เรียกว่าการวิเคราะห์การกลายพันธุ์สามารถช่วยตรวจหาอัลฟาธาลัสซีเมียได้

การรักษาโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญมักเกี่ยวข้องกับการถ่ายเลือดและอาหารเสริมโฟเลตเป็นประจำ

หากคุณได้รับการถ่ายเลือด คุณไม่ควรทานอาหารเสริมธาตุเหล็ก การทำเช่นนี้อาจทำให้ร่างกายมีธาตุเหล็กจำนวนมาก ซึ่งอาจเป็นอันตรายได้

ผู้ที่ได้รับการถ่ายเลือดจำนวนมากจำเป็นต้องได้รับการรักษาที่เรียกว่าคีเลชั่นบำบัด ทำเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย

การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจช่วยรักษาโรคในบางคนได้ โดยเฉพาะในเด็ก

ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร (ระหว่างอายุ 20 ถึง 30 ปี) เนื่องจากภาวะหัวใจล้มเหลว การได้รับการถ่ายเลือดและการบำบัดเพื่อเอาธาตุเหล็กออกจากร่างกายเป็นประจำจะช่วยปรับปรุงผลลัพธ์

ธาลัสซีเมียรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่ามักไม่ทำให้อายุขัยสั้นลง

คุณอาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และกำลังคิดที่จะมีลูก

ธาลัสซีเมียที่สำคัญที่ไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวและปัญหาตับ นอกจากนี้ยังทำให้บุคคลมีโอกาสติดเชื้อได้มากขึ้น

การถ่ายเลือดสามารถช่วยควบคุมอาการบางอย่างได้ แต่มีความเสี่ยงที่จะเกิดผลข้างเคียงจากธาตุเหล็กมากเกินไป

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหาก:

• คุณหรือลูกของคุณมีอาการของโรคธาลัสซีเมีย
• คุณกำลังได้รับการรักษาสำหรับความผิดปกติและมีอาการใหม่เกิดขึ้น

โรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียน โรคโลหิตจาง Cooley; เบต้าธาลัสซีเมีย; อัลฟ่าธาลัสซีเมีย

• ธาลัสซีเมียเมเจอร์
• ธาลัสซีเมียไมเนอร์

นพ.แคปเปลลินี ธาลัสซีเมีย. ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 153.

แชปพิน เจ, จิอาร์ดิน่า พีเจ. โรคธาลัสซีเมีย. ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 40.

สมิธ-วิทลีย์ เค, คเวียตคอฟสกี้ เจแอล ฮีโมโกลบิน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 489.