เมทฮีโมโกลบินเมีย

methemoglobinemia (MetHb) เป็นโรคเลือดที่มีการผลิต methemoglobin ผิดปกติ เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดง (RBCs) ที่ลำเลียงและกระจายออกซิเจนไปยังร่างกาย เมทฮีโมโกลบินเป็นรูปแบบหนึ่งของเฮโมโกลบิน

ด้วย methemoglobinemia ฮีโมโกลบินสามารถบรรทุกออกซิเจนได้ แต่ไม่สามารถปล่อยออกสู่เนื้อเยื่อของร่างกายได้อย่างมีประสิทธิภาพ

เงื่อนไข MetHb สามารถเป็น:

• สืบเชื้อสายมาจากครอบครัว (สืบทอดหรือมาแต่กำเนิด)
• เกิดจากการสัมผัสกับยา สารเคมี หรืออาหารบางชนิด (ที่ได้มา)

MetHb ที่สืบทอดมามีสองรูปแบบ แบบฟอร์มแรกจะถูกส่งต่อโดยผู้ปกครองทั้งสอง ผู้ปกครองมักจะไม่มีเงื่อนไขในตัวเอง พวกมันมียีนที่ทำให้เกิดภาวะนี้ เกิดขึ้นเมื่อมีปัญหากับเอนไซม์ที่เรียกว่า cytochrome b5 reductase

MetHb ที่สืบทอดมามีสองประเภท:

• Type 1 (เรียกอีกอย่างว่า erythrocyte reductase deficiency) เกิดขึ้นเมื่อ RBCs ขาดเอนไซม์
• ประเภทที่ 2 (เรียกอีกอย่างว่าการขาดสารรีดักเตสทั่วไป) เกิดขึ้นเมื่อเอนไซม์ไม่ทำงานในร่างกาย

รูปแบบที่สองของ MetHb ที่สืบทอดมาเรียกว่าโรคเฮโมโกลบิน M มันเกิดจากข้อบกพร่องของโปรตีนเฮโมโกลบินนั่นเอง ผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติเพื่อให้เด็กได้รับโรคนี้

MetHb ที่ได้มานั้นพบได้บ่อยกว่ารูปแบบที่สืบทอดมา มันเกิดขึ้นในบางคนหลังจากที่พวกเขาสัมผัสกับสารเคมีและยาบางชนิด รวมไปถึง:

• ยาชาเช่นเบนโซเคน
• ไนโตรเบนซีน
• ยาปฏิชีวนะบางชนิด (รวมทั้งแดปโซนและคลอโรควิน)
• ไนไตรต์ (ใช้เป็นสารเติมแต่งเพื่อป้องกันไม่ให้เนื้อเน่าเสีย)

อาการของ MetHb ชนิดที่ 1 ได้แก่:

• ผิวสีฟ้า

อาการของ MetHb ชนิดที่ 2 ได้แก่:

• พัฒนาการล่าช้า
• ล้มเหลวในการเติบโต
• ความพิการทางสติปัญญา
• อาการชัก

อาการของโรคฮีโมโกลบินเอ็ม ได้แก่:

• ผิวสีฟ้า

อาการของ MetHb ที่ได้รับ ได้แก่ :

• ผิวสีฟ้า
• ปวดหัว
• ความเกียจคร้าน
• สภาพจิตใจที่เปลี่ยนไป
• ความเหนื่อยล้า
• หายใจถี่
• ขาดพลังงาน

ทารกที่มีอาการนี้จะมีสีผิวเป็นสีน้ำเงิน (ตัวเขียว) เมื่อแรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยอาการ การทดสอบอาจรวมถึง:

• ตรวจระดับออกซิเจนในเลือด (pulse oximetry)
• การตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับก๊าซในเลือด (การวิเคราะห์ก๊าซในเลือดแดง)

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมโกลบินเอ็มไม่มีอาการ ดังนั้นพวกเขาจึงอาจไม่ต้องการการรักษา

ยาที่เรียกว่าเมทิลีนบลูใช้รักษา MetHb ที่รุนแรง เมทิลีนบลูอาจไม่ปลอดภัยในผู้ที่มีหรืออาจมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเลือดที่เรียกว่าภาวะขาด G6PD พวกเขาไม่ควรรับประทานยานี้ หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีภาวะขาด G6PD ให้แจ้งผู้ให้บริการของคุณทุกครั้งก่อนรับการรักษา

อาจใช้กรดแอสคอร์บิกเพื่อลดระดับเมทฮีโมโกลบิน

การรักษาทางเลือกรวมถึงการบำบัดด้วยออกซิเจนความดันสูง การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดง และการถ่ายเลือดแบบแลกเปลี่ยน

ในกรณีส่วนใหญ่ของ MetHb ที่ได้รับมาเล็กน้อย ไม่จำเป็นต้องรักษา แต่ควรหลีกเลี่ยงยาหรือสารเคมีที่ทำให้เกิดปัญหา กรณีรุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือด

ผู้ที่เป็นโรค MetHb และเฮโมโกลบิน M ชนิดที่ 1 มักจะทำได้ดี Type 2 MetHb นั้นรุนแรงกว่า มักทำให้เสียชีวิตภายในสองสามปีแรกของชีวิต

ผู้ที่มี MetHb ที่ได้รับมักจะทำได้ดีมากเมื่อมีการระบุและหลีกเลี่ยงยา อาหาร หรือสารเคมีที่ทำให้เกิดปัญหา

ภาวะแทรกซ้อนของ MetHb รวมถึง:

• ช็อค
• อาการชัก
• ความตาย

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณ:

• มีประวัติครอบครัวของ MetHb
• พัฒนาอาการของโรคนี้

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหรือบริการฉุกเฉิน (911) ทันทีหากคุณมีอาการหายใจลำบากอย่างรุนแรง

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแนะนำสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวของ MetHb และกำลังพิจารณามีบุตร

ทารกอายุ 6 เดือนหรือน้อยกว่านั้นมีแนวโน้มที่จะพัฒนา methemoglobinemia ดังนั้นควรหลีกเลี่ยงอาหารทารกแบบโฮมเมดที่ทำจากผักที่มีไนเตรตธรรมชาติสูง เช่น แครอท บีทรูท หรือผักโขม

โรคเฮโมโกลบินเอ็ม; การขาดเม็ดเลือดแดงรีดักเตส; การขาดสารรีดักเตสทั่วไป MetHb

• เซลล์เม็ดเลือด

เบนซ์ อีเจ, อีเบิร์ต บีแอล. ตัวแปรของเฮโมโกลบินที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง hemolytic ความสัมพันธ์ของออกซิเจนที่เปลี่ยนแปลงและ methemoglobinemias ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. ปัญหาทางโลหิตวิทยาและเนื้องอกในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff และเวชศาสตร์ทารกแรกเกิดและปริกำเนิดของ Martinina. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 79.

หมายถึง ร.ต. แนวทางสู่โรคโลหิตจาง ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 149.