ฮีโมฟีเลีย บี

ฮีโมฟีเลีย บี เป็นโรคเลือดออกทางกรรมพันธุ์ที่เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX หากไม่มีปัจจัย IX เพียงพอ เลือดจะไม่สามารถจับตัวเป็นลิ่มได้อย่างถูกต้องเพื่อควบคุมเลือดออก

เมื่อคุณมีเลือดออก ปฏิกิริยาต่างๆ จะเกิดขึ้นในร่างกายที่ช่วยให้ลิ่มเลือดก่อตัวขึ้น กระบวนการนี้เรียกว่าน้ำตกแข็งตัว มันเกี่ยวข้องกับโปรตีนพิเศษที่เรียกว่าการแข็งตัวของเลือดหรือปัจจัยการแข็งตัว คุณอาจมีโอกาสสูงที่จะมีเลือดออกมากเกินไปหากปัจจัยเหล่านี้ขาดหายไปหรือไม่ทำงานอย่างที่ควรจะเป็น

ปัจจัย IX (เก้า) เป็นหนึ่งในปัจจัยการแข็งตัวของเลือดดังกล่าว ฮีโมฟีเลียบีเป็นผลมาจากร่างกายสร้างปัจจัย IX ไม่เพียงพอ ฮีโมฟีเลีย บี เกิดจากลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับ X ที่สืบทอดมา โดยมียีนบกพร่องที่อยู่บนโครโมโซม X

ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองชุด หากยีนแฟคเตอร์ IX บนโครโมโซมหนึ่งไม่ทำงาน ยีนบนโครโมโซมอีกอันหนึ่งจะทำหน้าที่สร้างแฟคเตอร์ IX ให้เพียงพอ

ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หากยีนแฟคเตอร์ IX หายไปในโครโมโซม X ของเด็กชาย เขาจะมีฮีโมฟีเลียบี ด้วยเหตุนี้ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบีจึงเป็นเพศชาย

หากผู้หญิงมียีน IX ที่มีปัจจัยบกพร่อง จะถือว่าเป็นพาหะ ซึ่งหมายความว่ายีนที่บกพร่องสามารถส่งต่อไปยังลูกๆ ของเธอได้ เด็กผู้ชายที่เกิดจากผู้หญิงเหล่านี้มีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ลูกสาวของพวกเขามีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะ

เด็กผู้หญิงทุกคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมียีนที่บกพร่อง

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับฮีโมฟีเลีย บี ได้แก่:

• ประวัติครอบครัวมีเลือดออก
• เป็นผู้ชาย

ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไป อาการเลือดออกเป็นเวลานานเป็นอาการหลัก มักพบเห็นครั้งแรกเมื่อทารกเข้าสุหนัต ปัญหาเลือดออกอื่นๆ มักปรากฏขึ้นเมื่อทารกเริ่มคลานและเดิน

กรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่มีใครสังเกตเห็นจนกระทั่งต่อมาในชีวิต อาการอาจเกิดขึ้นก่อนหลังการผ่าตัดหรือได้รับบาดเจ็บ เลือดออกภายในอาจเกิดขึ้นได้ทุกที่

อาการอาจรวมถึง:

• มีเลือดออกตามข้อต่อที่มีอาการปวดและบวมร่วมด้วย
• เลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ
• ช้ำ
• เลือดออกทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ
• เลือดกำเดาไหล
• เลือดออกเป็นเวลานานจากการตัด การถอนฟัน และการผ่าตัด
• เลือดออกที่เริ่มต้นโดยไม่มีสาเหตุ

หากคุณเป็นคนแรกในครอบครัวที่สงสัยว่ามีภาวะเลือดออกผิดปกติ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะสั่งชุดการทดสอบที่เรียกว่าการศึกษาการแข็งตัวของเลือด เมื่อตรวจพบข้อบกพร่องที่เฉพาะเจาะจงแล้ว คนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณจะต้องได้รับการตรวจเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติ

การทดสอบเพื่อวินิจฉัยฮีโมฟีเลีย บี ได้แก่:

• เวลา thromboplastin บางส่วน (ปตท.)
• เวลาโปรทรอมบิน
• เวลาเลือดออก
• ระดับไฟบริโนเจน
• กิจกรรม Serum factor IX

การรักษารวมถึงการแทนที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไป คุณจะได้รับสารเข้มข้นทรงเครื่อง จำนวนเงินที่คุณได้รับขึ้นอยู่กับ:

• ความรุนแรงของการตกเลือด
• จุดเลือดออก
• น้ำหนักและส่วนสูงของคุณ

เพื่อป้องกันวิกฤตเลือดออก ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียและครอบครัวสามารถสอนให้ให้แฟคเตอร์ IX มีสมาธิอยู่ที่บ้านเมื่อเริ่มมีอาการเลือดออก ผู้ที่เป็นโรคร้ายแรงอาจจำเป็นต้องได้รับยาป้องกันอย่างสม่ำเสมอ

หากคุณมีโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง คุณอาจต้องใช้ปัจจัย IX สมาธิก่อนการผ่าตัดหรืองานทันตกรรมบางประเภท

คุณควรได้รับวัคซีนไวรัสตับอักเสบบี ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคตับอักเสบบีมากกว่าเพราะอาจได้รับผลิตภัณฑ์จากเลือด

บางคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบีพัฒนาแอนติบอดีต่อปัจจัย IX แอนติบอดีเหล่านี้เรียกว่าสารยับยั้ง สารยับยั้งโจมตีปัจจัย IX เพื่อที่จะไม่ทำงานอีกต่อไป ในกรณีเช่นนี้ สามารถให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่มนุษย์สร้างขึ้นที่เรียกว่า VIIa ได้

คุณสามารถบรรเทาความเครียดจากการเจ็บป่วยได้ด้วยการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนโรคฮีโมฟีเลีย การแบ่งปันกับผู้อื่นที่มีประสบการณ์และปัญหาร่วมกันสามารถช่วยให้คุณไม่รู้สึกโดดเดี่ยว

ด้วยการรักษา คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี สามารถดำเนินชีวิตได้ค่อนข้างปกติ

หากคุณมีฮีโมฟีเลีย บี คุณควรตรวจร่างกายกับนักโลหิตวิทยาเป็นประจำ

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ปัญหาข้อต่อระยะยาวที่อาจต้องเปลี่ยนข้อต่อ joint
• เลือดออกในสมอง (เลือดออกในสมอง)
• ลิ่มเลือดอุดตันเนื่องจากการรักษา

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหาก:

• อาการของโรคเลือดออกพัฒนา
• สมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย B
• หากคุณมีฮีโมฟีเลียบีและคุณวางแผนที่จะมีลูก มีบริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

อาจแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรม การทดสอบสามารถระบุผู้หญิงและเด็กผู้หญิงที่มียีนฮีโมฟีเลีย

การทดสอบสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์กับทารกที่อยู่ในครรภ์มารดา

โรคคริสต์มาส ฮีโมฟีเลียปัจจัยทรงเครื่อง; เลือดออกผิดปกติ - ฮีโมฟีเลีย B

• X-linked บกพร่องทางพันธุกรรมด้อย - เด็กผู้ชายได้รับผลกระทบอย่างไร
• X-linked ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมด้อย - เด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบอย่างไร
• X-linked ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมด้อย
• เซลล์เม็ดเลือด
• ลิ่มเลือด

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A และ B. ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 135.

สกอตต์ เจพี, น้ำท่วม VH. ข้อบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรม ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 503