ภาวะเลือดคั่งในปัสสาวะตอนกลางคืน (PNH)

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัวเร็วกว่าปกติ

คนที่เป็นโรคนี้มีเซลล์เม็ดเลือดที่ขาดยีนที่เรียกว่า PIG-A ยีนนี้อนุญาตให้สารที่เรียกว่า glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) เพื่อช่วยให้โปรตีนบางชนิดเกาะติดกับเซลล์

หากไม่มี PIG-A โปรตีนที่สำคัญจะไม่สามารถเชื่อมต่อกับผิวเซลล์และปกป้องเซลล์จากสารในเลือดที่เรียกว่าคอมพลีเมนต์ เป็นผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกเร็วเกินไป เซลล์เม็ดเลือดแดงจะหลั่งเฮโมโกลบินเข้าสู่กระแสเลือด ซึ่งสามารถผ่านเข้าสู่ปัสสาวะได้ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลา แต่มักจะเกิดขึ้นในตอนกลางคืนหรือตอนเช้า

โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อคนทุกวัย อาจเกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง aplastic, myelodysplastic syndrome หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน myelogenous

ไม่ทราบปัจจัยเสี่ยง ยกเว้นโรคโลหิตจางชนิด aplastic ก่อนหน้านี้

อาการอาจรวมถึง:

• อาการปวดท้อง
• ปวดหลัง
• ลิ่มเลือดอาจเกิดขึ้นในบางคน
• ปัสสาวะสีเข้มมาและไป
• ช้ำหรือเลือดออกง่าย
• ปวดหัว
• หายใจถี่
• อ่อนเพลียเมื่อยล้า
• Pallor
• เจ็บหน้าอก
• กลืนลำบาก

จำนวนเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวและจำนวนเกล็ดเลือดอาจต่ำ

ปัสสาวะสีแดงหรือสีน้ำตาลส่งสัญญาณการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินจะถูกปล่อยเข้าสู่การไหลเวียนของร่างกายและในที่สุดก็เข้าสู่ปัสสาวะ

การทดสอบที่อาจทำได้เพื่อวินิจฉัยภาวะนี้ ได้แก่:

• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• การทดสอบคูมบ์ส
• Flow cytometry เพื่อวัดโปรตีนบางชนิด
• แฮม (กรด hemolysin) ทดสอบ
• เซรั่มเฮโมโกลบินและแฮปโตโกลบิน
• การทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของซูโครส
• การตรวจปัสสาวะ
• ปัสสาวะ ฮีโมซิเดริน ยูริบิลิโนเจน เฮโมโกลบิน
• การทดสอบ LDH
• จำนวนเรติคูโลไซต์

สเตียรอยด์หรือยาอื่นๆ ที่กดภูมิคุ้มกันอาจช่วยชะลอการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง อาจจำเป็นต้องถ่ายเลือด มีธาตุเหล็กและกรดโฟลิกเสริม อาจจำเป็นต้องใช้ทินเนอร์เลือดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดลิ่มเลือด

Soliris (eculizumab) เป็นยาที่ใช้รักษา PNH มันบล็อกการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดง

การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถรักษาโรคนี้ได้ นอกจากนี้ยังอาจหยุดความเสี่ยงในการพัฒนา PNH ในผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางจากเม็ดพลาสติก

ผู้ที่มี PNH ทุกคนควรได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันแบคทีเรียบางชนิดเพื่อป้องกันการติดเชื้อ ถามผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณว่าคนใดที่เหมาะกับคุณ

ผลลัพธ์แตกต่างกันไป คนส่วนใหญ่มีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 10 ปีหลังจากการวินิจฉัย ความตายอาจเกิดจากภาวะแทรกซ้อน เช่น การเกิดลิ่มเลือด (การเกิดลิ่มเลือด) หรือมีเลือดออก

ในบางกรณี เซลล์ที่ผิดปกติอาจลดลงเมื่อเวลาผ่านไป

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน
• โรคโลหิตจาง Aplastic
• ลิ่มเลือด
• ความตาย
• โรคโลหิตจาง hemolytic
• โรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
• Myelodysplasia

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณพบเลือดในปัสสาวะ หากอาการแย่ลงหรือไม่ดีขึ้นด้วยการรักษา หรือหากมีอาการใหม่เกิดขึ้น

ไม่มีทางรู้วิธีป้องกันความผิดปกตินี้

PNH

• เซลล์เม็ดเลือด

บรอดสกี้ อาร์.เอ. ภาวะเลือดคั่งในปัสสาวะกลางคืน Paroxysmal ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 31.

Michel M. Autoimmune และโรคโลหิตจาง hemolytic ในหลอดเลือด ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 151.