โรคโลหิตจาง spherocytic ทางพันธุกรรม

โรคโลหิตจาง spherocytic ทางพันธุกรรมเป็นโรคที่หายากของชั้นผิว (เมมเบรน) ของเซลล์เม็ดเลือดแดง มันนำไปสู่เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเหมือนทรงกลมและการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงก่อนวัยอันควร (โรคโลหิตจาง hemolytic)

ความผิดปกตินี้เกิดจากยีนบกพร่อง ข้อบกพร่องส่งผลให้เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ เซลล์ที่ได้รับผลกระทบจะมีปริมาตรของผิวที่เล็กกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ และสามารถเปิดออกได้ง่าย

โรคโลหิตจางอาจแตกต่างกันไปจากเล็กน้อยถึงรุนแรง ในกรณีที่รุนแรง อาจพบความผิดปกติในเด็กปฐมวัย ในกรณีที่ไม่รุนแรง มันอาจจะไม่มีใครสังเกตเห็นจนกระทั่งโตเต็มวัย

ความผิดปกตินี้พบได้บ่อยในคนเชื้อสายยุโรปเหนือ แต่พบได้ในทุกเชื้อชาติ

ทารกอาจมีสีเหลืองของผิวหนังและดวงตา (ดีซ่าน) และมีสีซีด (ซีด)

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ความเหนื่อยล้า
• หงุดหงิด
• หายใจถี่
• จุดอ่อน

ในกรณีส่วนใหญ่ ม้ามจะขยายใหญ่ขึ้น

การทดสอบในห้องปฏิบัติการสามารถช่วยวินิจฉัยภาวะนี้ได้ การทดสอบอาจรวมถึง:

• เลอะเลือดเพื่อแสดงเซลล์ที่มีรูปร่างผิดปกติ
• ระดับบิลิรูบิน
• ตรวจเลือดเพื่อตรวจหาโรคโลหิตจาง
• การทดสอบคูมบ์ส
• ระดับ LDH
• ความเปราะบางของออสโมติกหรือการทดสอบพิเศษเพื่อประเมินข้อบกพร่องของเซลล์เม็ดเลือดแดง red
• จำนวนเรติคูโลไซต์

การผ่าตัดเอาม้ามออก (splenectomy) รักษาโรคโลหิตจางแต่ไม่สามารถแก้ไขรูปร่างของเซลล์ที่ผิดปกติได้

ครอบครัวที่มีประวัติเกี่ยวกับ spherocytosis ควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคนี้

เด็กควรรอจนถึงอายุ 5 ปี เพื่อตัดม้ามเพราะมีความเสี่ยงในการติดเชื้อ ในกรณีที่ไม่รุนแรงในผู้ใหญ่ อาจไม่จำเป็นต้องถอดม้ามออก

เด็กและผู้ใหญ่ควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมก่อนการผ่าตัดเอาม้ามออก พวกเขาควรได้รับอาหารเสริมกรดโฟลิกด้วย อาจจำเป็นต้องฉีดวัคซีนเพิ่มเติมตามประวัติของบุคคล

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคโลหิตจาง spherocytic ทางพันธุกรรม:

• ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

ผลลัพธ์มักจะดีกับการรักษา หลังจากที่ม้ามถูกกำจัดออกไป ช่วงชีวิตของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะกลับมาเป็นปกติ

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• โรคนิ่ว
• การผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ต่ำกว่ามาก (วิกฤต aplastic) ที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัส ซึ่งอาจทำให้ภาวะโลหิตจางแย่ลง

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหาก:

• อาการของคุณแย่ลง
• อาการของคุณไม่ดีขึ้นด้วยการรักษาใหม่
• คุณพัฒนาอาการใหม่

นี่เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาและอาจไม่สามารถป้องกันได้ การตระหนักถึงความเสี่ยงของคุณ เช่น ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคนี้อาจช่วยให้คุณได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ

โรคโลหิตจาง hemolytic ที่มีมา แต่กำเนิด; สเฟียโรไซโทซิส; โรคโลหิตจาง hemolytic - spherocytic

• เซลล์เม็ดเลือดแดง - ปกติ
• เซลล์เม็ดเลือดแดง - spherocytosis
• เซลล์เม็ดเลือด

กัลลาเกอร์ พีจี. ความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 45.

Merguerian MD, กัลลาเกอร์ PG spherocytosis ทางพันธุกรรม ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 485.