เบาหวานเบาจืด

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) เป็นโรคที่มีข้อบกพร่องในท่อขนาดเล็ก (tubules) ในไตทำให้บุคคลผ่านปัสสาวะจำนวนมากและสูญเสียน้ำมากเกินไป

โดยปกติท่อไตจะยอมให้น้ำส่วนใหญ่ในเลือดถูกกรองและกลับคืนสู่เลือด

NDI เกิดขึ้นเมื่อท่อไตไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนในร่างกายที่เรียกว่าฮอร์โมน antidiuretic (ADH) หรือที่เรียกว่า vasopressin ADH มักทำให้ไตทำให้ปัสสาวะมีความเข้มข้นมากขึ้น

เนื่องจากการไม่ตอบสนองต่อสัญญาณ ADH ไตจึงปล่อยน้ำออกทางปัสสาวะมากเกินไป ทำให้ร่างกายผลิตปัสสาวะเจือจางมากในปริมาณมาก

NDI หายากมาก โรคเบาจืดที่เกิดจากเบาหวานแต่กำเนิดเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด เป็นผลจากความบกพร่องที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว ผู้ชายมักจะได้รับผลกระทบแม้ว่าผู้หญิงสามารถถ่ายทอดยีนนี้ไปให้ลูกได้

โดยทั่วไปแล้ว NDI จะเกิดขึ้นจากสาเหตุอื่น สิ่งนี้เรียกว่าความผิดปกติที่ได้มา ปัจจัยที่สามารถกระตุ้นรูปแบบที่ได้มาของเงื่อนไขนี้ ได้แก่ :

• การอุดตันในทางเดินปัสสาวะ
• ระดับแคลเซียมสูง
• ระดับโพแทสเซียมต่ำ
• การใช้ยาบางชนิด (ลิเธียม เดเมโคลไซคลิน แอมโฟเทอริซิน บี)

คุณอาจมีความกระหายน้ำที่รุนแรงหรือควบคุมไม่ได้และกระหายน้ำน้ำแข็ง

คุณจะผลิตปัสสาวะจำนวนมาก โดยปกติมากกว่า 3 ลิตรและมากถึง 15 ลิตรต่อวัน ปัสสาวะเจือจางมากและดูเหมือนน้ำ คุณอาจต้องปัสสาวะทุกชั่วโมงหรือมากกว่านั้น แม้แต่ในตอนกลางคืนเมื่อคุณไม่ได้รับประทานอาหารหรือดื่มน้ำมากจนเกินไป

หากคุณดื่มน้ำไม่เพียงพอ อาจส่งผลให้ร่างกายขาดน้ำ อาการอาจรวมถึง:

• เยื่อเมือกแห้ง
• ผิวแห้ง
• ลักษณะจมลงสู่ดวงตา
• กระหม่อมจม (จุดอ่อน) ในทารก
• การเปลี่ยนแปลงในหน่วยความจำหรือความสมดุล

อาการอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากการขาดน้ำ ทำให้เกิดภาวะขาดน้ำ ได้แก่:

• เมื่อยล้า อ่อนเพลีย
• ปวดหัว
• หงุดหงิด
• อุณหภูมิร่างกายต่ำ
• เจ็บกล้ามเนื้อ
• อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว
• ลดน้ำหนัก
• การเปลี่ยนแปลงในการตื่นตัวและแม้กระทั่งอาการโคม่า

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะตรวจสอบคุณและถามเกี่ยวกับอาการของคุณหรือบุตรหลานของคุณ

การตรวจร่างกายอาจเปิดเผย:

• ความดันโลหิตต่ำ
• ชีพจรเต้นเร็ว
• ช็อค
• สัญญาณของการขาดน้ำ

การทดสอบอาจเปิดเผย:

• ออสโมลาลิตีในซีรัมสูง
• ปัสสาวะออกมาก ไม่ว่าคุณจะดื่มน้ำมากแค่ไหน
• ไตไม่มีสมาธิในปัสสาวะเมื่อคุณได้รับ ADH (โดยปกติคือยาที่เรียกว่าเดสโมเพรสซิน)
• ออสโมลาลิตีของปัสสาวะต่ำ
• ระดับ ADH ปกติหรือสูง

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การตรวจเลือดโซเดียม
• ปริมาณปัสสาวะ 24 ชั่วโมง
• การทดสอบความเข้มข้นของปัสสาวะ
• ความถ่วงจำเพาะของปัสสาวะ
• การทดสอบการกีดกันน้ำภายใต้การดูแล
  

เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมระดับของเหลวในร่างกาย จะได้รับของเหลวจำนวนมาก ปริมาณควรเท่ากับปริมาณน้ำที่สูญเสียไปในปัสสาวะ

หากอาการดังกล่าวเกิดจากยาบางชนิด การหยุดยาอาจช่วยให้อาการดีขึ้นได้ แต่อย่าหยุดทานยาโดยไม่ได้คุยกับผู้ให้บริการของคุณก่อน

อาจให้ยาเพื่อปรับปรุงอาการโดยการลดปริมาณปัสสาวะ

หากบุคคลดื่มน้ำเพียงพอ ภาวะนี้จะไม่ส่งผลมากนักต่อความสมดุลของของเหลวหรืออิเล็กโทรไลต์ในร่างกาย บางครั้งการปัสสาวะมากเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดปัญหาอิเล็กโทรไลต์อื่นๆ

หากบุคคลนั้นดื่มน้ำไม่เพียงพอ ปัสสาวะออกมากอาจทำให้ร่างกายขาดน้ำและมีโซเดียมในเลือดสูง

NDI ที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดเป็นภาวะระยะยาวที่ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต

ไม่ได้รับการรักษา NDI อาจทำให้เกิดสิ่งต่อไปนี้:

• การขยายท่อไตและกระเพาะปัสสาวะ
• โซเดียมในเลือดสูง (hypernatremia)
• ภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรง
• ช็อค
• อาการโคม่า

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการของโรคนี้

ไม่สามารถป้องกัน NDI ที่มีมา แต่กำเนิดได้

การรักษาความผิดปกติที่อาจนำไปสู่รูปแบบที่ได้มาอาจทำให้ไม่สามารถพัฒนาได้ในบางกรณี

โรคเบาจืด Nephrogenic เบาหวาน; ได้รับ nephrogenic เบาหวานเบาจืด; โรคเบาจืดที่เกิดจากเบาหวาน แต่กำเนิด; NDI

• ระบบทางเดินปัสสาวะชาย

Bockenhauer D. ความผิดปกติของของเหลว อิเล็กโทรไลต์ และกรด-เบสในเด็ก ใน: Yu ASL, Chertow GM , Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K , Taal MW, eds. เบรนเนอร์และอธิการบดีเรื่อง The Kidney. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 73.

Breault DT, มาจซูบ JA. โรคเบาจืด. ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 574.

แฮนนอน เอ็มเจ, ทอมป์สัน ซีเจ. Vasopressin, โรคเบาจืด, และกลุ่มอาการของ antidiuresis ที่ไม่เหมาะสม ใน: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. ต่อมไร้ท่อ: ผู้ใหญ่และเด็ก Pe. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 18.

ไชน์แมน เอสเจ ความผิดปกติของการขนส่งไตตามพันธุกรรม ใน: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. รองพื้นโรคไตแห่งชาติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 38.