hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด

hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดเป็นชื่อที่กำหนดให้กับกลุ่มของความผิดปกติที่สืบทอดมาของต่อมหมวกไต

คนมี 2 ต่อมหมวกไต หนึ่งตั้งอยู่ด้านบนของไตแต่ละข้าง ต่อมเหล่านี้สร้างฮอร์โมน เช่น คอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรน ที่จำเป็นสำหรับชีวิต ผู้ที่มีภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไปแต่กำเนิดจะขาดเอนไซม์ที่ต่อมหมวกไตจำเป็นต้องสร้างฮอร์โมน

ในขณะเดียวกัน ร่างกายก็ผลิตฮอร์โมนแอนโดรเจนมากขึ้น ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายชนิดหนึ่ง สิ่งนี้ทำให้ลักษณะเพศชายปรากฏเร็ว (หรือไม่เหมาะสม)

hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิง เด็กประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 18,000 คนเกิดมาพร้อมกับภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไปแต่กำเนิด

อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของต่อมหมวกไต hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิดและอายุเมื่อวินิจฉัยความผิดปกติ

• เด็กที่มีอาการไม่รุนแรงอาจไม่มีอาการหรืออาการแสดงของต่อมหมวกไต hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิดและอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงช่วงวัยรุ่น
• เด็กผู้หญิงที่มีรูปร่างรุนแรงกว่ามักมีองคชาตที่เป็นผู้ชายตั้งแต่แรกเกิด และอาจได้รับการวินิจฉัยก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น
• เด็กชายจะดูเหมือนปกติตั้งแต่แรกเกิด แม้ว่าจะมีรูปร่างที่ร้ายแรงกว่าก็ตาม

ในเด็กที่มีอาการรุนแรงกว่าปกติ อาการมักเกิดขึ้นภายใน 2 หรือ 3 สัปดาห์หลังคลอด

• กินอาหารไม่ดีหรืออาเจียน
• การคายน้ำ
• การเปลี่ยนแปลงของอิเล็กโทรไลต์ (ระดับโซเดียมและโพแทสเซียมในเลือดผิดปกติ)
• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ

เด็กผู้หญิงที่มีอาการรุนแรงกว่ามักจะมีอวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิงตามปกติ (รังไข่ มดลูก และท่อนำไข่) พวกเขาอาจมีการเปลี่ยนแปลงดังต่อไปนี้:

• ประจำเดือนมาไม่ปกติหรือประจำเดือนไม่มา
• ขนหัวหน่าวหรือขนรักแร้เริ่มปรากฏขึ้น
• ขนขึ้นหรือขนบนใบหน้ามากเกินไป
• การขยายตัวของคลิตอริสบางส่วน

เด็กผู้ชายที่มีรูปร่างอ่อนกว่ามักจะดูเหมือนปกติตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม อาจดูเหมือนเข้าสู่วัยหนุ่มสาวก่อนวัยอันควร อาการอาจรวมถึง:

• เสียงเข้ม
• ขนหัวหน่าวหรือขนรักแร้เริ่มปรากฏขึ้น
• องคชาตโตแต่อัณฑะปกติ
• กล้ามเนื้อที่พัฒนาอย่างดี

ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงจะสูงเหมือนเด็ก แต่จะเตี้ยกว่าผู้ใหญ่มาก

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะสั่งการทดสอบบางอย่าง การตรวจเลือดทั่วไป ได้แก่ :

• อิเล็กโทรไลต์ในเซรั่ม
• อัลโดสเตอโรน
• เรนิน
• คอร์ติซอล

การเอ็กซ์เรย์ของมือซ้ายและข้อมืออาจแสดงว่ากระดูกของเด็กดูเหมือนกระดูกของคนที่มีอายุมากกว่าอายุจริง

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยวินิจฉัยหรือยืนยันความผิดปกติได้ แต่ไม่ค่อยมีความจำเป็น

เป้าหมายของการรักษาคือการคืนระดับฮอร์โมนให้เป็นปกติหรือใกล้เคียงปกติ ทำได้โดยการใช้คอร์ติซอลซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นไฮโดรคอร์ติโซน ผู้คนอาจต้องการยาเพิ่มเติมในช่วงเวลาที่มีความเครียด เช่น การเจ็บป่วยรุนแรงหรือการผ่าตัด

ผู้ให้บริการจะกำหนดเพศของทารกที่มีอวัยวะเพศผิดปกติโดยการตรวจโครโมโซม (karyotyping) เด็กผู้หญิงที่มีองคชาตเหมือนผู้ชายอาจต้องผ่าตัดอวัยวะเพศในช่วงวัยทารก

เตียรอยด์ที่ใช้รักษาภาวะต่อมหมวกไตเกิน แต่กำเนิดมักไม่ก่อให้เกิดผลข้างเคียง เช่น โรคอ้วนหรือกระดูกอ่อนแอ เนื่องจากปริมาณดังกล่าวจะเข้ามาแทนที่ฮอร์โมนที่ร่างกายของเด็กไม่สามารถทำได้ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองที่จะต้องรายงานสัญญาณของการติดเชื้อและความเครียดกับผู้ให้บริการของบุตรของตน เนื่องจากเด็กอาจต้องการยาเพิ่ม สเตียรอยด์ไม่สามารถหยุดโดยกะทันหันได้ เพราะอาจทำให้ต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ

องค์กรเหล่านี้อาจมีประโยชน์:

• มูลนิธิโรคไตแห่งชาติ -- www.nadf.us
• มูลนิธิมายากล -- www.magicfoundation.org
• มูลนิธิ CARES -- www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United -- aiunited.org

คนที่เป็นโรคนี้ต้องกินยาตลอดชีวิต พวกเขาส่วนใหญ่มักจะมีสุขภาพที่ดี อย่างไรก็ตาม อาจสั้นกว่าผู้ใหญ่ปกติ แม้จะได้รับการรักษาแล้วก็ตาม

ในบางกรณี hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดอาจส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ความดันโลหิตสูง
• น้ำตาลในเลือดต่ำ
• โซเดียมต่ำ

บิดามารดาที่มีประวัติครอบครัวเป็นต่อมหมวกไต hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิด (ประเภทใดก็ได้) หรือเด็กที่มีอาการควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอดมีให้สำหรับบางรูปแบบของต่อมหมวกไต hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิด การวินิจฉัยจะทำในช่วงไตรมาสแรกโดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus การวินิจฉัยในไตรมาสที่ 2 ทำได้โดยการวัดฮอร์โมน เช่น 17-hydroxyprogesterone ในน้ำคร่ำ

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีให้สำหรับรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ adrenal hyperplasia แต่กำเนิด สามารถทำได้ด้วยเลือดติดส้นเท้า (เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองตามปกติในทารกแรกเกิด) การทดสอบนี้ดำเนินการในรัฐส่วนใหญ่

กลุ่มอาการต่อมหมวกไต; การขาด 21-ไฮดรอกซีเลส; CAH

• ต่อมหมวกไต

โดโนโฮเอะ พีเอ. ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, นิวมิชิแกน ข้อบกพร่องของ andrenal steroidogenesis ใน: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. ต่อมไร้ท่อ: ผู้ใหญ่และเด็ก Pe. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 104.