ครอบครัวขาดไลโปโปรตีนไลเปส Fa

การขาดไลโปโปรตีนไลเปสในครอบครัวเป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งบุคคลขาดโปรตีนที่จำเป็นในการทำลายโมเลกุลของไขมัน ความผิดปกตินี้ทำให้ไขมันจำนวนมากสะสมในเลือด

การขาดไลโปโปรตีนไลเปสในครอบครัวเกิดจากยีนบกพร่องที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว

คนที่เป็นโรคนี้ขาดเอนไซม์ที่เรียกว่าไลโปโปรตีนไลเปส หากปราศจากเอนไซม์นี้ ร่างกายจะไม่สามารถสลายไขมันจากอาหารที่ย่อยได้ อนุภาคไขมันที่เรียกว่า chylomicrons สร้างขึ้นในเลือด

ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการขาดไลโปโปรตีนไลเปส

ภาวะนี้มักพบในวัยทารกหรือวัยเด็ก

อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• ปวดท้อง (อาจปรากฏเป็นอาการจุกเสียดในทารก)
• เบื่ออาหาร
• คลื่นไส้ อาเจียน
• ปวดกล้ามเนื้อและกระดูก
• ตับและม้ามโต
• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตในทารก
• ไขมันสะสมในผิวหนัง (xanthomas)
• ระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง
• จอประสาทตาสีซีดและหลอดเลือดสีขาวในเรตินา
• ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง
• ตาเหลืองและผิวหนัง (ดีซ่าน)

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและสอบถามอาการ

การตรวจเลือดจะทำเพื่อตรวจระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ บางครั้ง การตรวจเลือดแบบพิเศษจะทำหลังจากที่คุณได้รับทินเนอร์เลือดผ่านทางหลอดเลือดดำ การทดสอบนี้จะค้นหากิจกรรมไลโปโปรตีนไลเปสในเลือดของคุณ

อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรม

การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อควบคุมอาการและระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดด้วยการรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำมาก ผู้ให้บริการของคุณอาจแนะนำให้คุณกินไขมันไม่เกิน 20 กรัมต่อวันเพื่อป้องกันไม่ให้อาการกลับมาอีก

ไขมัน 20 กรัม มีค่าเท่ากับข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้

• นมทั้งตัว 8 ออนซ์ (240 มล.) สองแก้ว
• มาการีน 4 ช้อนชา (9.5 กรัม)
• เสิร์ฟเนื้อ 4 ออนซ์ (113 กรัม)

อาหารอเมริกันโดยเฉลี่ยมีปริมาณไขมันสูงถึง 45% ของแคลอรีทั้งหมด อาหารเสริมวิตามิน A, D, E และ K ที่ละลายในไขมันและแร่ธาตุแนะนำสำหรับผู้ที่รับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำมาก คุณอาจต้องการหารือเกี่ยวกับความต้องการอาหารของคุณกับผู้ให้บริการและนักโภชนาการที่ลงทะเบียน

ตับอ่อนอักเสบที่เกี่ยวข้องกับการขาดไลโปโปรตีนไลเปสตอบสนองต่อการรักษาโรคนั้น

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการขาดไลโปโปรตีนไลเปสในครอบครัว:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

ผู้ที่มีภาวะนี้ซึ่งรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำมากสามารถมีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่ได้

ตับอ่อนอักเสบและอาการปวดท้องอาจเกิดขึ้นอีก

แซนโทมามักจะไม่เจ็บปวดเว้นแต่จะถูกลูบมาก

โทรหาผู้ให้บริการของคุณเพื่อตรวจคัดกรองหากมีคนในครอบครัวของคุณขาดไลโปโปรตีนไลเปส การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จักสำหรับความผิดปกติที่สืบทอดมานี้หายาก การตระหนักรู้ถึงความเสี่ยงอาจทำให้ตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ การรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำมากสามารถปรับปรุงอาการของโรคนี้ได้

ภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 1; chylomicronemia ในครอบครัว; การขาด LPL ในครอบครัว

• โรคหลอดเลือดหัวใจ

Genest J, Libby P. ความผิดปกติของไลโปโปรตีนและโรคหลอดเลือดหัวใจ ใน: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 48

เซเมนโควิช ซีเอฟ, โกลด์เบิร์ก เอซี, โกลด์เบิร์ก ไอเจ ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน ใน: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. วิลเลียมส์ตำราต่อมไร้ท่อ. ฉบับที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 37