ซิสตีนูเรีย

Cystinuria เป็นภาวะที่หายากซึ่งนิ่วที่ทำจากกรดอะมิโนที่เรียกว่าซิสเทอีนก่อตัวในไต ท่อไต และกระเพาะปัสสาวะ ซีสตีนเกิดขึ้นเมื่อโมเลกุลของกรดอะมิโนที่เรียกว่าซิสเทอีนสองโมเลกุลถูกผูกไว้ด้วยกัน เงื่อนไขนี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว

หากต้องการมีอาการของ cystinuria คุณต้องสืบทอดยีนที่ผิดพลาดจากทั้งพ่อและแม่ ลูก ๆ ของคุณจะได้รับสำเนายีนที่ผิดพลาดจากคุณด้วย

Cystinuria เกิดจากซีสตีนมากเกินไปในปัสสาวะ โดยปกติ cystine ส่วนใหญ่จะละลายและกลับสู่กระแสเลือดหลังจากเข้าสู่ไต ผู้ที่เป็นโรคกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ขัดขวางกระบวนการนี้ เป็นผลให้ซีสตีนสร้างขึ้นในปัสสาวะและก่อตัวเป็นผลึกหรือก้อนหิน ผลึกเหล่านี้อาจติดอยู่ในไต ท่อไต หรือกระเพาะปัสสาวะ

ประมาณหนึ่งในทุก ๆ 7000 คนมี cystinuria นิ่วซีสตีนพบมากในผู้ใหญ่อายุต่ำกว่า 40 ปี นิ่วในทางเดินปัสสาวะน้อยกว่า 3% เป็นนิ่วซิสทีน

อาการรวมถึง:

• เลือดในปัสสาวะ
• ปวดข้างหรือปวดข้างหรือหลัง ความเจ็บปวดมักเกิดขึ้นข้างเดียว ไม่ค่อยรู้สึกทั้งสองข้าง ความเจ็บปวดมักจะรุนแรง อาจเลวร้ายลงทุกวัน คุณอาจรู้สึกเจ็บบริเวณเชิงกราน ขาหนีบ อวัยวะเพศ หรือระหว่างช่องท้องส่วนบนและหลัง

ภาวะนี้มักได้รับการวินิจฉัยหลังจากเกิดนิ่วในไต การทดสอบนิ่วหลังจากที่ถอดออกแล้ว พบว่าหินเหล่านี้ทำมาจากซีสทีน

นิ่วซีสทีนไม่เหมือนกับนิ่วที่มีแคลเซียม

การทดสอบที่อาจทำได้เพื่อตรวจหานิ่วเหล่านี้และวินิจฉัยโรค ได้แก่

• เก็บปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมง
• CT scan ช่องท้องหรืออัลตราซาวนด์
• pyelogram ทางหลอดเลือดดำ (IVP)
• การตรวจปัสสาวะ

เป้าหมายของการรักษาคือการบรรเทาอาการและป้องกันไม่ให้เกิดนิ่วมากขึ้น ผู้ที่มีอาการรุนแรงอาจต้องเข้าโรงพยาบาล

การรักษารวมถึงการดื่มน้ำมาก ๆ โดยเฉพาะน้ำ เพื่อผลิตปัสสาวะจำนวนมาก คุณควรดื่มอย่างน้อย 6 ถึง 8 แก้วต่อวัน คุณควรดื่มน้ำตอนกลางคืนด้วยเพื่อที่คุณจะได้ตื่นนอนตอนกลางคืนอย่างน้อยหนึ่งครั้งเพื่อปัสสาวะ

ในบางกรณี อาจจำเป็นต้องให้ของเหลวผ่านทางหลอดเลือดดำ (โดย IV)

การทำให้ปัสสาวะเป็นด่างมากขึ้นอาจช่วยละลายผลึกซิสทีนได้ อาจทำได้โดยใช้โพแทสเซียมซิเตรตหรือโซเดียมไบคาร์บอเนต การรับประทานเกลือน้อยลงยังช่วยลดการปล่อยซีสทีนและการเกิดนิ่วได้อีกด้วย

คุณอาจต้องใช้ยาแก้ปวดเพื่อควบคุมความเจ็บปวดในบริเวณไตหรือกระเพาะปัสสาวะเมื่อคุณส่งก้อนหิน นิ่วที่มีขนาดเล็กกว่า (ขนาด 5 มม. หรือน้อยกว่า 5 มม.) ส่วนใหญ่มักจะผ่านปัสสาวะได้เอง หินที่มีขนาดใหญ่กว่า (มากกว่า 5 มม.) อาจต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ อาจต้องเอาหินก้อนใหญ่ออกโดยใช้ขั้นตอนต่างๆ เช่น:

• Extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL): คลื่นเสียงถูกส่งผ่านร่างกายและมุ่งความสนใจไปที่ก้อนหินเพื่อแตกออกเป็นชิ้นเล็กชิ้นน้อยผ่านได้ ESWL อาจใช้ไม่ได้ผลกับนิ่วซิสทีนเพราะมันแข็งมากเมื่อเทียบกับนิ่วประเภทอื่น
• การตัดไตผ่านผิวหนังหรือการผ่าตัดไต: สอดท่อขนาดเล็กผ่านปีกเข้าไปในไตโดยตรง จากนั้นกล้องโทรทรรศน์จะผ่านท่อเพื่อแยกชิ้นส่วนหินภายใต้การมองเห็นโดยตรง
• Ureteroscopy และ Laser lithotripsy: เลเซอร์ใช้ในการสลายนิ่วและสามารถใช้รักษานิ่วที่มีขนาดไม่ใหญ่เกินไป

Cystinuria เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต หินมักจะกลับมา อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้ไม่ค่อยส่งผลให้ไตวาย ไม่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่น

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• กระเพาะปัสสาวะบาดเจ็บจากหิน
• ไตบาดเจ็บจากนิ่ว
• ไตติดเชื้อ
• โรคไตเรื้อรัง
• การอุดตันของท่อไต
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณมีอาการนิ่วในทางเดินปัสสาวะ

มียาที่สามารถรับประทานได้เพื่อไม่ให้ซีสทีนเกิดเป็นนิ่ว สอบถามผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับยาเหล่านี้และผลข้างเคียง

บุคคลใดก็ตามที่มีประวัตินิ่วในทางเดินปัสสาวะควรดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อผลิตปัสสาวะในปริมาณมากเป็นประจำ ซึ่งจะช่วยให้หินและคริสตัลออกจากร่างกายก่อนที่จะมีขนาดใหญ่พอที่จะทำให้เกิดอาการได้ การลดการบริโภคเกลือหรือโซเดียมจะช่วยได้เช่นกัน

หิน - ซีสตีน; นิ่วซีสตีน

• นิ่วในไตและ lithotripsy - การปลดปล่อย
• นิ่วในไต - การดูแลตนเอง
• นิ่วในไต - สิ่งที่ควรปรึกษาแพทย์
• ขั้นตอนการปัสสาวะผ่านผิวหนัง - การปลดปล่อย

• ทางเดินปัสสาวะหญิง
• ทางเดินปัสสาวะชาย
• ซิสตีนูเรีย
• โรคไตอักเสบ

พี่จส. ลิเธียสในปัสสาวะ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 562

กวย-วูดฟอร์ด LM โรคไตทางพันธุกรรมและความผิดปกติของพัฒนาการของระบบทางเดินปัสสาวะ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. การประเมินและการจัดการทางการแพทย์ของ lithiasis ปัสสาวะ. ใน: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh ระบบทางเดินปัสสาวะ. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 52

สาขี เค, โม โอ. โรคระบบทางเดินปัสสาวะ ใน: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. เบรนเนอร์และอธิการบดีเรื่อง The Kidney. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 38.