ฮีโมโครมาโตซิส
Hemochromatosis เป็นภาวะที่มีธาตุเหล็กมากเกินไปในร่างกาย เรียกอีกอย่างว่าเหล็กเกินพิกัด
Hemochromatosis อาจเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งต่อผ่านครอบครัว
- คนประเภทนี้ดูดซับธาตุเหล็กมากเกินไปผ่านทางทางเดินอาหาร เหล็กสร้างขึ้นในร่างกาย ตับ หัวใจ และตับอ่อนเป็นอวัยวะทั่วไปที่สร้างธาตุเหล็ก
- มีตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยเป็นเวลาหลายปี
Hemochromatosis อาจเกิดขึ้นเนื่องจาก:
- ความผิดปกติของเลือดอื่นๆ เช่น ธาลัสซีเมียหรือโรคโลหิตจางบางชนิด การถ่ายเลือดมากเกินไปเมื่อเวลาผ่านไปอาจทำให้ธาตุเหล็กเกิน
- การใช้แอลกอฮอล์ในระยะยาวและภาวะสุขภาพอื่นๆ
ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เป็นเรื่องปกติในคนผิวขาวที่มีเชื้อสายยุโรปเหนือ
อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- อาการปวดท้อง
- อ่อนเพลีย ไม่มีเรี่ยวแรง
- การทำให้สีผิวคล้ำขึ้นโดยทั่วไป (มักเรียกว่าบรอนซิ่ง)
- ปวดข้อ
- ผมร่วงตามร่างกาย
- สูญเสียความต้องการทางเพศ
- ลดน้ำหนัก
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย ซึ่งอาจแสดงว่าตับและม้ามบวม และสีผิวเปลี่ยนไป
การตรวจเลือดอาจช่วยในการวินิจฉัย การทดสอบอาจรวมถึง:
- ระดับเฟอร์ริติน
- ระดับเหล็ก
- เปอร์เซ็นต์ความอิ่มตัวของทรานเฟอร์ริน (สูง)
- การทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบอื่นๆ อาจรวมถึง:
- ระดับน้ำตาลในเลือด (กลูโคส)
- อัลฟ่า เฟโตโปรตีน
- Echocardiogram เพื่อตรวจการทำงานของหัวใจ
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) เพื่อดูกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ
- การทดสอบภาพเช่นการสแกน CT, MRI และอัลตราซาวนด์
- การทดสอบการทำงานของตับ
เงื่อนไขอาจได้รับการยืนยันด้วยการตรวจชิ้นเนื้อตับหรือการทดสอบทางพันธุกรรม หากยืนยันข้อบกพร่องทางพันธุกรรม สามารถใช้การตรวจเลือดแบบอื่นๆ เพื่อดูว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ มีความเสี่ยงต่อการได้รับธาตุเหล็กเกินหรือไม่
เป้าหมายของการรักษาคือการกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายและรักษาความเสียหายของอวัยวะ
ขั้นตอนที่เรียกว่า phlebotomy เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย:
- ทุกสัปดาห์จะมีการกำจัดเลือดครึ่งลิตรออกจากร่างกายจนกว่าร่างกายจะเก็บธาตุเหล็กไว้หมด อาจใช้เวลาหลายเดือนในการดำเนินการ
- หลังจากนั้นอาจทำหัตถการไม่บ่อยนักเพื่อรักษาระดับการจัดเก็บธาตุเหล็กตามปกติ
เหตุใดจึงต้องมีขั้นตอนขึ้นอยู่กับอาการและระดับของฮีโมโกลบินและซีรั่มเฟอร์ริติน และปริมาณธาตุเหล็กที่คุณรับประทานอาหาร
ปัญหาสุขภาพอื่นๆ เช่น เบาหวาน ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในผู้ชายลดลง โรคข้ออักเสบ ตับวาย และภาวะหัวใจล้มเหลวจะได้รับการรักษา
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค hemochromatosis ผู้ให้บริการของคุณอาจแนะนำอาหารเพื่อลดปริมาณธาตุเหล็กที่ดูดซึมผ่านทางเดินอาหารของคุณ ผู้ให้บริการของคุณอาจแนะนำสิ่งต่อไปนี้:
- อย่าดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ โดยเฉพาะถ้าคุณมีตับถูกทำลาย
- อย่ากินยาเม็ดธาตุเหล็กหรือวิตามินที่มีธาตุเหล็ก
- ห้ามใช้เครื่องครัวเหล็ก
- จำกัดอาหารที่เสริมธาตุเหล็ก เช่น อาหารเช้าซีเรียลเสริมธาตุเหล็ก 100%
ภาวะเหล็กเกินที่ไม่ได้รับการบำบัดอาจทำให้ตับถูกทำลายได้
ธาตุเหล็กส่วนเกินอาจสะสมในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เช่น ต่อมไทรอยด์ ลูกอัณฑะ ตับอ่อน ต่อมใต้สมอง หัวใจ หรือข้อต่อ การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคตับ โรคหัวใจ โรคข้ออักเสบ หรือโรคเบาหวาน
คุณจะทำดีแค่ไหนขึ้นอยู่กับปริมาณของความเสียหายของอวัยวะ ความเสียหายของอวัยวะบางอย่างสามารถย้อนกลับได้เมื่อตรวจพบฮีโมโครมาโตซิสตั้งแต่เนิ่นๆ และรับการรักษาอย่างจริงจังด้วยการตัดโลหิตออก
ภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ :
- โรคตับแข็ง
- ตับวาย
- มะเร็งตับ
โรคนี้อาจนำไปสู่การพัฒนาของ:
- โรคข้ออักเสบ
- โรคเบาหวาน
- ปัญหาหัวใจ
- เพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อแบคทีเรียบางชนิด
- ลูกอัณฑะฝ่อ
- สีผิวเปลี่ยน
โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากมีอาการของ hemochromatosis
โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณ (เพื่อตรวจคัดกรอง) หากสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค hemochromatosis
การตรวจคัดกรองสมาชิกในครอบครัวของบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสอาจตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้ก่อนที่อวัยวะจะเกิดความเสียหายในญาติคนอื่นๆ
เหล็กเกินพิกัด; การถ่ายเลือด - hemochromatosis
ตับ
Bacon BR, เฟลมมิง RE ฮีโมโครมาโตซิส ใน: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. โรคระบบทางเดินอาหารและตับของ Sleisenger และ Fordtran: พยาธิสรีรวิทยา/การวินิจฉัย/การจัดการ. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2021:ตอนที่ 75
บริทเทนแฮม จีเอ็ม ความผิดปกติของสภาวะสมดุลของธาตุเหล็ก: การขาดธาตุเหล็กและภาวะน้ำหนักเกิน ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 36.
น่าสนใจ
หูชลประทาน
