Xeroderma pigmentosum คืออะไรอาการสาเหตุและการรักษา
เนื้อหา
xeroderma pigmentosum เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีอาการแพ้ของผิวหนังต่อรังสียูวีของดวงอาทิตย์ส่งผลให้ผิวแห้งและมีฝ้ากระและจุดสีขาวจำนวนมากกระจายอยู่ทั่วร่างกายโดยเฉพาะในบริเวณที่มีแสงแดดมากที่สุด รวมทั้งริมฝีปาก
เนื่องจากผิวหนังมีความไวอย่างมากผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น xeroderma pigmentosum จึงมีแนวโน้มที่จะเกิดแผลก่อนเป็นมะเร็งหรือมะเร็งผิวหนังได้และควรใช้ครีมกันแดดทุกวันที่มีค่า SPF มากกว่า 50 และเสื้อผ้าที่เหมาะสม โรคทางพันธุกรรมนี้ไม่มีวิธีรักษาที่ชัดเจน แต่การรักษาสามารถป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้และต้องติดตามไปตลอดชีวิต
อาการของ xeroderma pigmentosum
สัญญาณและอาการของ xeroderma pigmentosum และความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปตามยีนที่ได้รับผลกระทบและประเภทของการกลายพันธุ์ อาการหลักที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้คือ:
- ฝ้ากระจำนวนมากบนใบหน้าและทั่วร่างกายจะมีสีเข้มขึ้นเมื่อโดนแดด
- แผลไหม้อย่างรุนแรงหลังจากโดนแดดไม่กี่นาที
- แผลพุพองปรากฏบนผิวหนังที่โดนแสงแดด
- จุดด่างดำหรือแสงบนผิวหนัง
- การก่อตัวของเปลือกโลกบนผิวหนัง
- ผิวแห้งมีลักษณะเป็นเกล็ด
- ความรู้สึกไวเกินไปในดวงตา
สัญญาณและอาการของ xeroderma pigmentosum มักปรากฏในช่วงวัยเด็กจนถึงอายุ 10 ขวบ เป็นสิ่งสำคัญที่ควรปรึกษาแพทย์ผิวหนังทันทีที่สัญญาณและอาการแรกปรากฏขึ้นเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้ในไม่ช้าหลังจากนั้น 10 ปีเป็นเรื่องปกติที่บุคคลจะเริ่มมีอาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งผิวหนังซึ่งทำให้ การรักษาที่ซับซ้อนมากขึ้น เรียนรู้วิธีระบุอาการของมะเร็งผิวหนัง
สาเหตุหลัก
สาเหตุหลักของ xeroderma pigmentosum คือการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมดีเอ็นเอหลังจากสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลต ดังนั้นผลจากการกลายพันธุ์นี้จึงไม่สามารถซ่อมแซม DNA ได้อย่างถูกต้องส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงความไวของผิวหนังและนำไปสู่การพัฒนาของสัญญาณและอาการของโรค
วิธีการรักษาทำได้
การรักษา xeroderma pigmentosum ควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์ผิวหนังตามประเภทของแผลที่บุคคลนำเสนอ ในกรณีของรอยโรคก่อนเกิดมะเร็งแพทย์อาจแนะนำการรักษาเฉพาะที่การเปลี่ยนวิตามินดีในช่องปากและมาตรการบางอย่างเพื่อป้องกันการลุกลามของแผลเช่นการใช้ครีมกันแดดทุกวันและสวมเสื้อผ้าที่มีแขนยาวและกางเกงขายาวการใช้แว่นกันแดด ด้วยปัจจัยการป้องกันรังสียูวีเช่น
อย่างไรก็ตามในกรณีของรอยโรคที่มีลักษณะที่เป็นมะเร็งซึ่งอาจบ่งชี้ว่าเป็นมะเร็งผิวหนังอาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อเอารอยโรคที่ปรากฏออกมาเมื่อเวลาผ่านไปนอกเหนือจากการรักษาเฉพาะซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับเคมีบำบัดและ / หรือการฉายรังสีหลังการผ่าตัดด้วย . ทำความเข้าใจวิธีการรักษามะเร็งผิวหนัง.
น่าสนใจ
โทรศัพท์มือถือและมะเร็ง