VATER Syndrome คืออะไร?

เนื้อหา

• ภาพรวม
• มันเกิดจากอะไร?
• อาการเป็นอย่างไร?
• ข้อบกพร่องของกระดูกสันหลัง
• ข้อบกพร่องทางทวารหนัก
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• ช่องทวารหนักหลอดอาหาร
• ข้อบกพร่องของไต
• ข้อบกพร่องของแขนขา
• อาการอื่น ๆ
• วินิจฉัยได้อย่างไร?
• ตัวเลือกการรักษามีอะไรบ้าง?
• Outlook

ภาพรวม

กลุ่มอาการของ VATER มักเรียกว่าสมาคม VATER เป็นกลุ่มของข้อบกพร่องที่เกิดที่มักเกิดขึ้นพร้อมกัน VATER เป็นคำย่อตัวอักษรแต่ละตัวหมายถึงส่วนหนึ่งของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ:

• กระดูกสันหลัง (กระดูกกระดูกสันหลัง)
• ทวารหนัก
• หลอดลม (หลอดลมและหลอดอาหาร)
• ไต (ไต)

สมาคมนี้เรียกว่า VACTERL หากหัวใจ (หัวใจ) และแขนขาได้รับผลกระทบด้วย เนื่องจากเป็นกรณีปกติ VACTERL จึงมักเป็นคำที่ถูกต้องกว่า

เพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยว่าเกี่ยวข้องกับ VATER หรือ VACTERL ทารกจะต้องมีข้อบกพร่องที่เกิดในพื้นที่เหล่านี้อย่างน้อยสามส่วน

การเชื่อมโยง VATER / VACTERL นั้นหายาก ประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 40,000 ทารกเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขกลุ่มนี้

มันเกิดจากอะไร?

แพทย์ไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของการเชื่อมโยง VATER พวกเขาเชื่อว่าความบกพร่องเกิดขึ้นตั้งแต่ตั้งครรภ์

การรวมกันของยีนและปัจจัยแวดล้อมอาจเกี่ยวข้อง ไม่มีการระบุยีนเดี่ยว แต่นักวิจัยพบความผิดปกติของโครโมโซมและการเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์) ที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ บางครั้งอาจมีคนมากกว่าหนึ่งคนในครอบครัวเดียวกันได้รับผลกระทบ

อาการเป็นอย่างไร?

อาการขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องที่ทารกมี

ข้อบกพร่องของกระดูกสันหลัง

มากถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีความสัมพันธ์กับ VATER มีข้อบกพร่องในกระดูกของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) ปัญหาเหล่านี้อาจรวมถึง:

• กระดูกที่หายไปในกระดูกสันหลัง
• กระดูกพิเศษในกระดูกสันหลัง
• กระดูกที่มีรูปร่างผิดปกติ
• กระดูกที่หลอมรวมกัน
• กระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis)
• ซี่โครงพิเศษ

ข้อบกพร่องทางทวารหนัก

ระหว่าง 60 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีความสัมพันธ์กับ VATER มีปัญหากับทวารหนักเช่น:

• แผ่นปิดบาง ๆ เหนือทวารหนักที่ปิดกั้นช่องเปิด
• ไม่มีทางเดินระหว่างด้านล่างของลำไส้ใหญ่ (ทวารหนัก) และทวารหนักอุจจาระจึงไม่สามารถผ่านจากลำไส้ออกจากร่างกายได้

ปัญหาเกี่ยวกับทวารหนักอาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่น:

• ท้องบวม
• อาเจียน
• ไม่มีการเคลื่อนไหวของลำไส้หรือการเคลื่อนไหวของลำไส้น้อยมาก

ข้อบกพร่องของหัวใจ

“ C” ใน VACTERL ย่อมาจาก“ cardiac” ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจส่งผลกระทบต่อ 40 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะนี้ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง (VSD) นี่คือรูในผนังที่แบ่งห้องล่างขวาและซ้ายของหัวใจ (โพรง)
• ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบน นี่คือเมื่อรูในผนังแบ่งสองห้องบนของหัวใจ (เอเทรียม)
• Tetralogy ของ Fallot นี่คือการรวมกันของข้อบกพร่องของหัวใจสี่ประการ: VSD, ลิ้นหัวใจขยายใหญ่ขึ้น (แทนที่หลอดเลือดแดงใหญ่), วาล์วปอดที่แคบลง (การตีบของปอด) และความหนาของช่องด้านขวา (การขยายตัวของหัวใจห้องล่างขวา)
• Hypoplastic left heart syndrome นี่คือช่วงที่ด้านซ้ายของหัวใจสร้างรูปแบบไม่ถูกต้องป้องกันไม่ให้เลือดไหลผ่านหัวใจ
• สิทธิบัตร ductus arteriosus (PDA) PDA เกิดขึ้นเมื่อมีการเปิดที่ผิดปกติในหลอดเลือดของหัวใจซึ่งขัดขวางไม่ให้เลือดไปที่ปอดเพื่อรับออกซิเจน
• การเคลื่อนย้ายหลอดเลือดแดงใหญ่ หลอดเลือดแดงหลักสองเส้นที่ออกจากหัวใจจะถอยหลัง (เคลื่อนย้าย)

อาการของปัญหาหัวใจ ได้แก่ :

• หายใจลำบาก
• หายใจถี่
• สีฟ้ากับผิว
• ความเหนื่อยล้า
• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ
• อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว
• เสียงพึมพำของหัวใจ (เสียงโห่ร้อง)
• การกินไม่ดี
• ไม่มีน้ำหนักเพิ่ม

ช่องทวารหนักหลอดอาหาร

ช่องทวารคือการเชื่อมต่อที่ผิดปกติระหว่างหลอดลม (หลอดลม) และหลอดอาหาร (ท่อที่ลำเลียงอาหารจากปากไปยังกระเพาะอาหาร) โครงสร้างทั้งสองนี้ไม่ได้เชื่อมต่อกันตามปกติ มันรบกวนการที่อาหารผ่านจากคอไปยังกระเพาะอาหารทำให้อาหารบางส่วนเข้าสู่ปอด

อาการต่างๆ ได้แก่ :

• หายใจเอาอาหารเข้าไปในปอด
• ไอหรือสำลักขณะให้อาหาร
• อาเจียน
• สีฟ้ากับผิว
• หายใจลำบาก
• ท้องบวม
• การเพิ่มน้ำหนักที่ไม่ดี

ข้อบกพร่องของไต

ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี VATER / VACTERL มีความบกพร่องของไต สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ไตที่มีรูปร่างไม่ดี
• ไตอยู่ผิดที่
• การอุดตันของปัสสาวะออกจากไต
• สำรองปัสสาวะจากกระเพาะปัสสาวะเข้าสู่ไต

ความบกพร่องของไตอาจทำให้เกิดการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อยๆ เด็กผู้ชายอาจมีข้อบกพร่องที่อวัยวะเพศเปิดอยู่ที่ด้านล่างแทนที่จะอยู่ที่ส่วนปลาย (hypospadias)

ข้อบกพร่องของแขนขา

มากถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่มี VACTERL มีข้อบกพร่องของแขนขา สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• นิ้วหัวแม่มือหายไปหรือพัฒนาไม่ดี
• นิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษ (polydactyly)
• นิ้วหรือนิ้วเท้าเป็นพังผืด (syndactyly)
• ปลายแขนที่พัฒนาไม่ดี

อาการอื่น ๆ

อาการทั่วไปอื่น ๆ ของการเชื่อมโยง VATER ได้แก่ :

• การเจริญเติบโตช้า
• ความล้มเหลวในการรับน้ำหนัก
• ลักษณะใบหน้าไม่สม่ำเสมอ (ไม่สมมาตร)
• ข้อบกพร่องของหู
• ข้อบกพร่องของปอด
• ปัญหาเกี่ยวกับช่องคลอดหรืออวัยวะเพศชาย

โปรดทราบว่าการเชื่อมโยง VATER / VACTERL ไม่ส่งผลต่อการเรียนรู้หรือพัฒนาการทางสติปัญญา

วินิจฉัยได้อย่างไร?

เนื่องจากการเชื่อมโยง VATER เป็นคลัสเตอร์ของเงื่อนไขจึงไม่มีการทดสอบเดียวที่สามารถวินิจฉัยได้ แพทย์มักจะทำการวินิจฉัยโดยอาศัยอาการและอาการแสดงทางคลินิก ทารกที่มีอาการนี้มีข้อบกพร่อง VATER หรือ VACTERL อย่างน้อยสามข้อ สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะกลุ่มอาการและเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่สามารถใช้คุณลักษณะร่วมกับการเชื่อมโยง VATER / VACTERL ได้

ตัวเลือกการรักษามีอะไรบ้าง?

การรักษาขึ้นอยู่กับประเภทของความบกพร่องที่เกิดที่เกี่ยวข้อง การผ่าตัดสามารถแก้ไขข้อบกพร่องหลายอย่างรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับช่องทวารหนักกระดูกกระดูกสันหลังหัวใจและไต บ่อยครั้งที่ขั้นตอนเหล่านี้เสร็จสิ้นในไม่ช้าหลังจากเด็กเกิด

เนื่องจากสมาคม VATER เกี่ยวข้องกับระบบต่างๆของร่างกายแพทย์หลายคนจึงปฏิบัติต่อมันรวมถึง:

• โรคหัวใจ (ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ)
• gastroenterologist (ทางเดินอาหาร)
• ผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูก (กระดูก)
• ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ (ไตกระเพาะปัสสาวะและส่วนอื่น ๆ ของระบบทางเดินปัสสาวะ)

เด็กที่มีสมาคม VATER มักจะต้องได้รับการตรวจติดตามและรักษาตลอดชีวิตเพื่อป้องกันปัญหาในอนาคต พวกเขาอาจต้องการความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญเช่นนักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัด

Outlook

มุมมองขึ้นอยู่กับประเภทของข้อบกพร่องที่บุคคลมีและวิธีการรักษาปัญหาเหล่านี้ บ่อยครั้งที่ผู้ที่มี VACTERL Association จะมีอาการไปตลอดชีวิต แต่ด้วยการรักษาที่ถูกต้องสามารถนำไปสู่ชีวิตที่มีสุขภาพดีได้