ทำความเข้าใจกับ Myelofibrosis

เนื้อหา

• อาการเป็นอย่างไร?
• มันเกิดจากอะไร?
• มีปัจจัยเสี่ยงหรือไม่?
• วินิจฉัยได้อย่างไร?
• ได้รับการรักษาอย่างไร?
• การรักษาโรคโลหิตจาง
• การรักษาม้ามโต
• การรักษายีนที่กลายพันธุ์
• การทดลองการรักษา
• มีอาการแทรกซ้อนหรือไม่?
• อาศัยอยู่กับ myelofibrosis

myelofibrosis คืออะไร?

Myelofibrosis (MF) เป็นมะเร็งไขกระดูกชนิดหนึ่งที่ส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการสร้างเซลล์เม็ดเลือด เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มเงื่อนไขที่เรียกว่า myeloproliferative neoplasms (MPNs) เงื่อนไขเหล่านี้ทำให้เซลล์ไขกระดูกของคุณหยุดพัฒนาและทำงานอย่างที่ควรจะเป็นส่งผลให้เนื้อเยื่อแผลเป็นเป็นเส้น ๆ

MF อาจเป็นปัจจัยหลักซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นเองหรือทุติยภูมิซึ่งหมายความว่าเป็นผลมาจากเงื่อนไขอื่นซึ่งโดยปกติจะมีผลต่อไขกระดูกของคุณ MPN อื่น ๆ ยังสามารถก้าวไปสู่ ​​MF ในขณะที่บางคนสามารถไปได้หลายปีโดยไม่มีอาการ แต่บางคนก็มีอาการแย่ลงเนื่องจากมีแผลเป็นในไขกระดูก

อาการเป็นอย่างไร?

Myelofibrosis มักจะเกิดขึ้นอย่างช้าๆและหลายคนไม่สังเกตเห็นอาการในตอนแรก อย่างไรก็ตามในขณะที่มันดำเนินไปและเริ่มรบกวนการสร้างเม็ดเลือดอาการของมันอาจรวมถึง:

• ความเหนื่อยล้า
• หายใจถี่
• ช้ำหรือเลือดออกง่าย
• รู้สึกปวดหรือตึงที่ด้านซ้ายใต้ซี่โครง
• เหงื่อออกตอนกลางคืน
• ไข้
• ปวดกระดูก
• เบื่ออาหารและน้ำหนักลด
• เลือดกำเดาไหลหรือเลือดออกที่เหงือก

มันเกิดจากอะไร?

Myelofibrosis เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเซลล์ต้นกำเนิดในเลือด อย่างไรก็ตามนักวิจัยไม่แน่ใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์นี้

เมื่อเซลล์ที่กลายพันธุ์ทำซ้ำและแบ่งตัวพวกมันจะผ่านการกลายพันธุ์ไปยังเซลล์เม็ดเลือดใหม่ ในที่สุดเซลล์ที่กลายพันธุ์จะแซงความสามารถของไขกระดูกในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรง ซึ่งมักจะส่งผลให้มีเม็ดเลือดแดงน้อยเกินไปและเม็ดเลือดขาวมากเกินไป นอกจากนี้ยังทำให้ไขกระดูกเป็นแผลเป็นและแข็งตัวซึ่งโดยปกติจะนิ่มและเป็นรูพรุน

มีปัจจัยเสี่ยงหรือไม่?

Myelofibrosis เป็นของหายากเกิดขึ้นเพียงประมาณ 1.5 จากทุก ๆ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ตามมีหลายสิ่งที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาได้ ได้แก่ :

• อายุ. แม้ว่าคนในวัยใด ๆ ก็สามารถมี myelofibrosis ได้ แต่มักจะได้รับการวินิจฉัยในผู้ที่อายุมากกว่า 50 ปี
• โรคเลือดอื่น ๆ บางคนที่เป็นโรค MF จะพัฒนาเป็นภาวะแทรกซ้อนของภาวะอื่นเช่นภาวะเกล็ดเลือดต่ำหรือ polycythemia vera
• การสัมผัสกับสารเคมี MF เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับสารเคมีอุตสาหกรรมบางชนิดรวมถึงโทลูอีนและเบนซิน
• การสัมผัสกับรังสี ผู้ที่สัมผัสกับสารกัมมันตภาพรังสีอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนา MF

วินิจฉัยได้อย่างไร?

MF มักจะปรากฏในการตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) ตามปกติ ผู้ที่มี MF มักจะมีเม็ดเลือดแดงในระดับต่ำมากและระดับเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดสูงหรือต่ำผิดปกติ

จากผลการทดสอบ CBC ของคุณแพทย์ของคุณอาจทำการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างไขกระดูกของคุณเล็กน้อยและดูสัญญาณของ MF อย่างใกล้ชิดมากขึ้นเช่นการเกิดแผลเป็น

คุณอาจต้องทำการสแกน X-ray หรือ MRI เพื่อแยกแยะสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของอาการหรือผล CBC ของคุณ

ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาด้วย MF มักขึ้นอยู่กับประเภทของอาการที่คุณมี อาการ MF ทั่วไปหลายอย่างเกี่ยวข้องกับภาวะพื้นฐานที่เกิดจาก MF เช่นโรคโลหิตจางหรือม้ามโต

การรักษาโรคโลหิตจาง

หาก MF ก่อให้เกิดโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงคุณอาจต้อง:

• การถ่ายเลือด. การถ่ายเลือดเป็นประจำสามารถเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงและลดอาการของโรคโลหิตจางเช่นความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ
• การบำบัดด้วยฮอร์โมน ฮอร์โมนแอนโดรเจนที่สังเคราะห์จากเพศชายอาจส่งเสริมการผลิตเม็ดเลือดแดงในบางคน
• คอร์ติโคสเตียรอยด์. สิ่งเหล่านี้อาจใช้ร่วมกับแอนโดรเจนเพื่อกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดงหรือลดการทำลายล้าง
• ยาตามใบสั่งแพทย์ ยาภูมิคุ้มกันเช่นธาลิโดไมด์ (Thalomid) และเลนาลิโดไมด์ (Revlimid) อาจช่วยเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดได้ นอกจากนี้ยังอาจช่วยอาการของม้ามโต

การรักษาม้ามโต

หากคุณมีม้ามโตที่เกี่ยวข้องกับ MF ซึ่งเป็นสาเหตุของปัญหาแพทย์ของคุณอาจแนะนำ:

• การรักษาด้วยรังสี. การรักษาด้วยการฉายรังสีใช้ลำแสงเป้าหมายเพื่อฆ่าเซลล์และลดขนาดของม้าม
• เคมีบำบัด. ยาเคมีบำบัดบางชนิดอาจลดขนาดของม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้น
• ศัลยกรรม. การตัดม้ามคือขั้นตอนการผ่าตัดที่เอาม้ามของคุณออก แพทย์ของคุณอาจแนะนำสิ่งนี้หากคุณตอบสนองต่อการรักษาอื่น ๆ ได้ไม่ดี

การรักษายีนที่กลายพันธุ์

ยาใหม่ที่เรียกว่า ruxolitinib (Jakafi) ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาในปี 2554 เพื่อรักษาอาการที่เกี่ยวข้องกับ MF Ruxolitinib กำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งอาจเป็นสาเหตุของ MF ในนั้นแสดงให้เห็นถึงการลดขนาดของม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นลดอาการของโรค MF และปรับปรุงการพยากรณ์โรค

การทดลองการรักษา

นักวิจัยกำลังพัฒนาวิธีการรักษาใหม่สำหรับ MF แม้ว่าหลายสิ่งเหล่านี้ต้องการการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อให้แน่ใจว่าปลอดภัย แต่แพทย์ได้เริ่มใช้วิธีการรักษาใหม่สองวิธีในบางกรณี:

• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดมีศักยภาพในการรักษา MF และฟื้นฟูการทำงานของไขกระดูก อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้ดังนั้นโดยปกติแล้วจะทำก็ต่อเมื่อไม่มีอะไรได้ผล
• อินเตอร์เฟอรอน - อัลฟา. Interferon-alfa ชะลอการสร้างเนื้อเยื่อแผลเป็นในไขกระดูกของผู้ที่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบความปลอดภัยในระยะยาว

มีอาการแทรกซ้อนหรือไม่?

เมื่อเวลาผ่านไป myelofibrosis อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง ได้แก่ :

• เพิ่มความดันโลหิตในตับ การไหลเวียนของเลือดที่เพิ่มขึ้นจากม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นสามารถเพิ่มความดันในหลอดเลือดดำพอร์ทัลในตับของคุณทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่าความดันโลหิตสูงพอร์ทัล สิ่งนี้สามารถกดดันหลอดเลือดดำเล็ก ๆ ในกระเพาะอาหารและหลอดอาหารมากเกินไปซึ่งอาจทำให้เลือดออกมากเกินไปหรือเส้นเลือดแตก
• เนื้องอก เซลล์เม็ดเลือดสามารถรวมตัวกันเป็นก้อนนอกไขกระดูกทำให้เนื้องอกเติบโตในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย ขึ้นอยู่กับว่าเนื้องอกเหล่านี้อยู่ที่ใดอาจทำให้เกิดปัญหาต่างๆได้เช่นอาการชักเลือดออกในทางเดินอาหารหรือการกดทับของไขสันหลัง
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน ประมาณ 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี MF เข้าสู่การพัฒนามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์เฉียบพลันซึ่งเป็นมะเร็งที่ร้ายแรงและลุกลาม

อาศัยอยู่กับ myelofibrosis

แม้ว่า MF มักจะไม่ก่อให้เกิดอาการในระยะเริ่มต้น แต่ในที่สุดก็อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงรวมถึงมะเร็งชนิดลุกลามมากขึ้น ทำงานร่วมกับแพทย์ของคุณเพื่อกำหนดแนวทางการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณและวิธีจัดการกับอาการของคุณ การใช้ชีวิตร่วมกับ MF อาจทำให้เครียดได้ดังนั้นคุณอาจพบว่าการขอความช่วยเหลือจากองค์กรเช่น Leukemia and Lymphoma Society หรือ Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation อาจเป็นประโยชน์ ทั้งสององค์กรสามารถช่วยคุณค้นหากลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ชุมชนออนไลน์และแม้แต่แหล่งข้อมูลทางการเงินสำหรับการรักษา