อาการฮีโมฟีเลียการวินิจฉัยและข้อสงสัยทั่วไปเป็นอย่างไร

เนื้อหา

• ประเภทของโรคฮีโมฟีเลีย
• อาการฮีโมฟีเลีย
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• คำถามทั่วไปเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย
• 1. โรคฮีโมฟีเลียพบมากในผู้ชายหรือไม่?
• 2. โรคฮีโมฟีเลียเป็นกรรมพันธุ์เสมอหรือไม่?
• 3. โรคฮีโมฟีเลียติดต่อได้หรือไม่?
• 4. ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติหรือไม่?
• 5. ใครเป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถทานไอบูโพรเฟนได้?
• 6. ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถสักหรือผ่าตัดได้หรือไม่?

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์กล่าวคือมันถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูกโดยมีลักษณะการตกเลือดเป็นเวลานานเนื่องจากการขาดหรือลดกิจกรรมของปัจจัย VIII และ IX ในเลือดซึ่งจำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือด

ดังนั้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์เหล่านี้จึงมีความเป็นไปได้ที่จะมีเลือดออกซึ่งอาจอยู่ภายในมีเลือดออกที่เหงือกจมูกปัสสาวะหรืออุจจาระหรือมีรอยฟกช้ำตามร่างกายเป็นต้น

แม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่โรคฮีโมฟีเลียก็มีการรักษาซึ่งทำได้โดยการฉีดยาเป็นระยะด้วยปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปในร่างกายเพื่อป้องกันเลือดออกหรือเมื่อใดก็ตามที่มีเลือดออกซึ่งต้องรีบแก้ไข ทำความเข้าใจว่าการรักษาโรคฮีโมฟีเลียควรเป็นอย่างไร

ประเภทของโรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นได้ 2 วิธีซึ่งแม้จะมีอาการคล้ายกัน แต่เกิดจากการขาดส่วนประกอบของเลือดที่แตกต่างกัน

• ฮีโมฟีเลีย A:เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดที่พบบ่อยที่สุดโดยมีลักษณะการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII;
• ฮีโมฟีเลีย B:ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการผลิตปัจจัยการแข็งตัว IX และเรียกอีกอย่างว่าโรคคริสต์มาส

ปัจจัยการแข็งตัวคือโปรตีนที่มีอยู่ในเลือดซึ่งจะทำงานเมื่อใดก็ตามที่เส้นเลือดแตกเพื่อให้เลือดออก ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะเลือดออกซึ่งต้องใช้เวลานานกว่ามากในการควบคุม

มีข้อบกพร่องในปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ ซึ่งทำให้เลือดออกและอาจสับสนกับโรคฮีโมฟีเลียเช่นการขาดปัจจัย XI หรือที่รู้จักกันทั่วไปว่าฮีโมฟีเลียชนิด C แต่แตกต่างกันไปตามประเภทของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและรูปแบบของการถ่ายทอด

อาการฮีโมฟีเลีย

อาการของโรคฮีโมฟีเลียสามารถระบุโลโก้ได้ในช่วงปีแรกของชีวิตของทารก แต่ยังสามารถระบุได้ในช่วงวัยแรกรุ่นวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่โรคฮีโมฟีเลียเกี่ยวข้องกับการลดลงของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ดังนั้นสัญญาณและอาการหลักที่อาจบ่งบอกถึงโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่

• ลักษณะของจุดสีม่วงบนผิวหนัง
• อาการบวมและปวดในข้อต่อ
• เลือดออกเองโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนเช่นในเหงือกหรือจมูกเป็นต้น
• เลือดออกระหว่างการเกิดของฟันซี่แรก
• เลือดออกยากที่จะหยุดหลังจากการตัดหรือการผ่าตัด
• บาดแผลที่ใช้เวลานานในการรักษา
• การมีประจำเดือนมากเกินไปและเป็นเวลานาน

ประเภทของโรคฮีโมฟีเลียที่รุนแรงมากขึ้นจำนวนอาการจะมากขึ้นและจะปรากฏเร็วขึ้นดังนั้นจึงมักพบโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงในทารกในช่วงเดือนแรกของชีวิตในขณะที่โรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลางมักจะสงสัยในช่วงอายุ 5 ปี หรือเมื่อเด็กเริ่มเดินและเล่น

ในทางกลับกันโรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรงสามารถพบได้ในวัยผู้ใหญ่เท่านั้นเมื่อบุคคลนั้นได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงหรือหลังจากทำหัตถการเช่นการถอนฟันซึ่งพบว่ามีเลือดออกสูงกว่าปกติ

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นหลังจากการประเมินโดยนักโลหิตวิทยาซึ่งขอการทดสอบเพื่อประเมินความสามารถในการแข็งตัวของเลือดเช่นเวลาในการแข็งตัวของเลือดซึ่งจะตรวจสอบเวลาที่เลือดจะจับตัวเป็นก้อนและการวัดการมีอยู่ของปัจจัย การแข็งตัวและระดับเลือด

ปัจจัยการแข็งตัวเป็นโปรตีนในเลือดที่จำเป็นซึ่งเข้ามามีบทบาทเมื่อมีเลือดออกเพื่อให้หยุดได้ การไม่มีปัจจัยเหล่านี้ทำให้เกิดโรคเช่นเดียวกับฮีโมฟีเลียประเภท A ซึ่งเกิดจากการขาดหรือลดลงของแฟกเตอร์ VIII หรือฮีโมฟีเลียชนิดบีซึ่งปัจจัย IX ขาด ทำความเข้าใจว่าการแข็งตัวเป็นอย่างไร

คำถามทั่วไปเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ :

1. โรคฮีโมฟีเลียพบมากในผู้ชายหรือไม่?

ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดฮีโมฟีเลียมีอยู่ในโครโมโซม X ซึ่งมีลักษณะเฉพาะในผู้ชายและซ้ำกันในผู้หญิง ดังนั้นในการเป็นโรคผู้ชายจะต้องได้รับโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบ 1 ชุดจากแม่เท่านั้นในขณะที่ผู้หญิงจะเป็นโรคได้เขาจำเป็นต้องได้รับโครโมโซม 2 ตัวที่ได้รับผลกระทบดังนั้นโรคนี้จึงพบได้บ่อยใน ผู้ชาย.

หากผู้หญิงมีโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบเพียง 1 โครโมโซมซึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเธอจะเป็นพาหะ แต่จะไม่เกิดโรคเนื่องจากโครโมโซม X อื่น ๆ ชดเชยความพิการอย่างไรก็ตามเธอมีโอกาส 25% ที่จะมีบุตร กับโรคนี้

2. โรคฮีโมฟีเลียเป็นกรรมพันธุ์เสมอหรือไม่?

ในกรณีโรคฮีโมฟีเลียประมาณ 30% ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคซึ่งอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองในดีเอ็นเอของบุคคล ในกรณีนี้จะถือว่าบุคคลนั้นได้รับโรคฮีโมฟีเลีย แต่เขายังสามารถถ่ายทอดโรคไปยังลูก ๆ ของเขาได้เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

3. โรคฮีโมฟีเลียติดต่อได้หรือไม่?

โรคฮีโมฟีเลียไม่สามารถติดต่อได้แม้ว่าจะมีการสัมผัสโดยตรงกับเลือดของผู้ที่เป็นพาหะหรือแม้แต่การถ่ายเลือดก็ตามเนื่องจากจะไม่รบกวนการสร้างเลือดของแต่ละคนผ่านไขกระดูก

4. ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติหรือไม่?

เมื่อรับการรักษาเชิงป้องกันด้วยการเปลี่ยนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถมีชีวิตปกติได้รวมถึงการเล่นกีฬา

นอกเหนือจากการรักษาเพื่อป้องกันอุบัติเหตุแล้วการรักษาสามารถทำได้เมื่อมีเลือดออกโดยการฉีดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดซึ่งจะช่วยให้เลือดแข็งตัวและป้องกันการตกเลือดอย่างรุนแรงโดยต้องทำตามคำแนะนำของแพทย์โลหิตวิทยา

นอกจากนี้เมื่อใดก็ตามที่บุคคลนั้นกำลังจะทำขั้นตอนการผ่าตัดบางประเภทรวมถึงการถอนฟันและการอุดฟันจำเป็นต้องให้ยาเพื่อป้องกัน

5. ใครเป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถทานไอบูโพรเฟนได้?

ไม่ควรรับประทานยาเช่นไอบูโพรเฟนหรือที่มีกรดอะซิติลซาลิไซลิกในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียเนื่องจากยาเหล่านี้สามารถรบกวนกระบวนการแข็งตัวของเลือดและทำให้เลือดออกได้แม้ว่าจะมีการใช้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดก็ตาม

6. ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถสักหรือผ่าตัดได้หรือไม่?

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียโดยไม่คำนึงถึงประเภทและความรุนแรงสามารถรับรอยสักหรือขั้นตอนการผ่าตัดได้อย่างไรก็ตามคำแนะนำคือให้แจ้งสภาพของคุณกับผู้เชี่ยวชาญและจัดการปัจจัยการตกตะกอนก่อนทำหัตถการหลีกเลี่ยงการมีเลือดออกมากเป็นต้น

นอกจากนี้ในกรณีของการได้รับรอยสักบางคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียรายงานว่าขั้นตอนการรักษาและความเจ็บปวดหลังจากขั้นตอนนั้นน้อยลงเมื่อใช้ปัจจัยก่อนที่จะทำการสัก นอกจากนี้ยังจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องมองหาสถานประกอบการที่ได้รับการรับรองโดย ANVISA เป็นประจำทำความสะอาดและใช้วัสดุที่ปราศจากเชื้อและสะอาดเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน