Wiskott-Aldrich syndrome

เนื้อหา

• อาการของ Wiskott-Aldrich Syndrome
• การรักษา Wiskott-Aldrich Syndrome

Wiskott-Aldrich syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งทำลายระบบภูมิคุ้มกันที่เกี่ยวข้องกับ T และ B lymphocytes และเซลล์เม็ดเลือดที่ช่วยควบคุมการตกเลือดเกล็ดเลือด

อาการของ Wiskott-Aldrich Syndrome

อาการของโรค wiskott-Aldrich อาจเป็น:

แนวโน้มที่จะมีเลือดออก:

• ลดจำนวนและขนาดของเกล็ดเลือดในเลือด
• อาการตกเลือดที่ผิวหนังมีลักษณะเป็นจุดสีแดง - น้ำเงินขนาดเท่าหัวเข็มหมุดเรียกว่า“ petechiae” หรืออาจมีขนาดใหญ่กว่าและมีลักษณะคล้ายรอยฟกช้ำ
• อุจจาระเป็นเลือด (โดยเฉพาะในวัยเด็ก) เลือดออกที่เหงือกและเลือดกำเดาไหลเป็นเวลานาน

การติดเชื้อบ่อยครั้งที่เกิดจากจุลินทรีย์ทุกประเภทเช่น:

• หูชั้นกลางอักเสบไซนัสอักเสบปอดบวม;
• เยื่อหุ้มสมองอักเสบปอดบวมที่เกิดจาก Pneumocystis jiroveci;
• การติดเชื้อไวรัสที่ผิวหนังที่เกิดจากเชื้อ molluscum contagiosum

กลาก:

• การติดเชื้อที่ผิวหนังบ่อยๆ
• จุดด่างดำบนผิวหนัง.

อาการภูมิคุ้มกันอัตโนมัติ:

• วาสคูลิติส;
• โรคโลหิตจาง hemolytic;
• จ้ำ thrombocytopenic ไม่ทราบสาเหตุ

การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้โดยกุมารแพทย์หลังจากสังเกตอาการทางคลินิกและการทดสอบเฉพาะ การประเมินขนาดของเกล็ดเลือดเป็นวิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรคเนื่องจากมีบางโรคที่มีลักษณะเช่นนี้

การรักษา Wiskott-Aldrich Syndrome

การรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับ Wiskott-Aldrich Syndrome คือการปลูกถ่ายไขกระดูก การรักษาในรูปแบบอื่นคือการกำจัดม้ามออกเนื่องจากอวัยวะนี้ทำลายเกล็ดเลือดจำนวนเล็กน้อยที่ผู้ที่เป็นโรคนี้มีการใช้ฮีโมโกลบินและการใช้ยาปฏิชีวนะ

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคนี้อยู่ในระดับต่ำผู้ที่รอดชีวิตหลังจากผ่านไปสิบปีมักจะเกิดเนื้องอกเช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งเม็ดเลือดขาว