Swyer syndrome

เนื้อหา

• อาการของ Swyer syndrome
• การวินิจฉัย Swyer syndrome
• สาเหตุของ Swyer syndrome
• การรักษา Swyer syndrome

Swyer syndrome หรือ XY gonadal dysgenesis เป็นโรคที่หายากซึ่งผู้หญิงมีโครโมโซมเพศชายและนั่นคือสาเหตุที่ต่อมเพศของเธอไม่พัฒนาและเธอไม่มีภาพลักษณ์ที่เป็นผู้หญิงมากนัก การรักษาทำด้วยการใช้ฮอร์โมนสังเคราะห์เพศหญิงตลอดชีวิต แต่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้

อาการของ Swyer syndrome

อาการของ Swyer syndrome คือ:

• ไม่มีประจำเดือนในวัยแรกรุ่น
• การพัฒนาเต้านมเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
• ลักษณะผู้หญิงเล็กน้อย
• รักแร้และขนหัวหน่าวปกติ
• อาจมีรูปร่างสูง
• มีมดลูกท่อและช่องคลอดส่วนบนเป็นปกติหรือทารก

การวินิจฉัย Swyer syndrome

สำหรับการวินิจฉัยโรค Swyer ขอแนะนำให้ทำการตรวจเลือดเพื่อแสดง gonadotropins ที่เพิ่มขึ้นและลดระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนเพศชาย นอกจากนี้ขอแนะนำ:

• การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อคัดกรองโรคติดเชื้อหรือแพ้ภูมิตัวเอง
• การวิเคราะห์คาริโอไทป์
• การศึกษาระดับโมเลกุลและ
• อาจจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อรังไข่

กลุ่มอาการนี้มักได้รับการวินิจฉัยในวัยรุ่น

สาเหตุของ Swyer syndrome

สาเหตุของ Swyer syndrome เกิดจากพันธุกรรม

การรักษา Swyer syndrome

การรักษา Swyer syndrome ทำได้ด้วยการใช้ฮอร์โมนสังเคราะห์ไปตลอดชีวิต ยานี้จะทำให้ผู้หญิงมีลักษณะเป็นผู้หญิงมากขึ้น แต่ไม่อนุญาตให้ตั้งครรภ์

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของ Swyer's syndrome คือการพัฒนาของเนื้องอกในอวัยวะเพศและการผ่าตัดเพื่อกำจัดมันถูกระบุว่าเป็นวิธีการป้องกันมะเร็งชนิดนี้