Schinzel-Giedion syndrome
เนื้อหา
Schinzel-Giedion Syndrome เป็นโรคประจำตัวที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าการอุดตันของทางเดินปัสสาวะและความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรงในทารก
โดยทั่วไป Schinzel-Giedion Syndrome ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวที่ไม่มีประวัติของโรค
เดอะ Schinzel-Giedion syndrome ไม่มีทางรักษาได้แต่การผ่าตัดสามารถทำได้เพื่อแก้ไขความผิดปกติบางอย่างและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของทารกอย่างไรก็ตามอายุขัยต่ำ
อาการของ Schinzel-Giedion Syndrome
อาการของ Schinzel-Giedion Syndrome ได้แก่ :
- ใบหน้าแคบและหน้าผากใหญ่
- ปากและลิ้นใหญ่กว่าปกติ
- ขนตามร่างกายมากเกินไป
- ปัญหาทางระบบประสาทเช่นความบกพร่องทางสายตาอาการชักหรือหูหนวก
- การเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในหัวใจไตหรืออวัยวะเพศ
อาการเหล่านี้มักจะระบุได้ในไม่ช้าหลังคลอดดังนั้นทารกอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อรักษาอาการก่อนออกจากโรงพยาบาลคลอดบุตร
นอกเหนือจากลักษณะอาการของโรคแล้วทารกที่เป็นโรค Schinzel-Giedion ยังมีความเสื่อมของระบบประสาทที่ก้าวหน้าเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกและการติดเชื้อทางเดินหายใจที่กำเริบเช่นโรคปอดบวม
วิธีการรักษา Schinzel-Giedion Syndrome
ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงในการรักษา Schinzel-Giedion Syndrome อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างโดยเฉพาะการผ่าตัดสามารถใช้เพื่อแก้ไขความผิดปกติที่เกิดจากโรคทำให้คุณภาพชีวิตของทารกดีขึ้น
ที่แนะนำ
สีย้อมอาหาร: ไม่เป็นอันตรายหรือเป็นอันตราย?
