Schinzel-Giedion syndrome

เนื้อหา

• อาการของ Schinzel-Giedion Syndrome
• วิธีการรักษา Schinzel-Giedion Syndrome

Schinzel-Giedion Syndrome เป็นโรคประจำตัวที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าการอุดตันของทางเดินปัสสาวะและความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรงในทารก

โดยทั่วไป Schinzel-Giedion Syndrome ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวที่ไม่มีประวัติของโรค

เดอะ Schinzel-Giedion syndrome ไม่มีทางรักษาได้แต่การผ่าตัดสามารถทำได้เพื่อแก้ไขความผิดปกติบางอย่างและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของทารกอย่างไรก็ตามอายุขัยต่ำ

อาการของ Schinzel-Giedion Syndrome

อาการของ Schinzel-Giedion Syndrome ได้แก่ :

• ใบหน้าแคบและหน้าผากใหญ่
• ปากและลิ้นใหญ่กว่าปกติ
• ขนตามร่างกายมากเกินไป
• ปัญหาทางระบบประสาทเช่นความบกพร่องทางสายตาอาการชักหรือหูหนวก
• การเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในหัวใจไตหรืออวัยวะเพศ

อาการเหล่านี้มักจะระบุได้ในไม่ช้าหลังคลอดดังนั้นทารกอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อรักษาอาการก่อนออกจากโรงพยาบาลคลอดบุตร

นอกเหนือจากลักษณะอาการของโรคแล้วทารกที่เป็นโรค Schinzel-Giedion ยังมีความเสื่อมของระบบประสาทที่ก้าวหน้าเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกและการติดเชื้อทางเดินหายใจที่กำเริบเช่นโรคปอดบวม

วิธีการรักษา Schinzel-Giedion Syndrome

ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงในการรักษา Schinzel-Giedion Syndrome อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างโดยเฉพาะการผ่าตัดสามารถใช้เพื่อแก้ไขความผิดปกติที่เกิดจากโรคทำให้คุณภาพชีวิตของทารกดีขึ้น