Proteus syndrome: มันคืออะไรจะระบุและรักษาได้อย่างไร

เนื้อหา

• คุณสมบัติหลัก
• สาเหตุของโรคคืออะไร
• วิธีการรักษาทำได้
• บทบาทของนักจิตวิทยาใน Proteus syndrome

Proteus syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดยมีการเจริญเติบโตของกระดูกผิวหนังและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ที่มากเกินไปและไม่สมมาตรส่งผลให้แขนขาและอวัยวะหลายส่วนมีขนาดใหญ่โตส่วนแขนขากะโหลกศีรษะและไขสันหลัง

อาการของ Proteus Syndrome มักปรากฏระหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือนและการเติบโตที่มากเกินไปและไม่ได้สัดส่วนมักจะหยุดลงในช่วงวัยรุ่น สิ่งสำคัญคือต้องระบุกลุ่มอาการอย่างรวดเร็วเพื่อให้สามารถใช้มาตรการในการแก้ไขความผิดปกติและปรับปรุงภาพลักษณ์ของร่างกายของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ได้อย่างทันท่วงทีหลีกเลี่ยงปัญหาทางจิตใจเช่นการแยกทางสังคมและภาวะซึมเศร้าเป็นต้น

คุณสมบัติหลัก

Proteus syndrome มักทำให้เกิดลักษณะบางอย่างเช่น:

• ความผิดปกติของแขนขากะโหลกศีรษะและไขสันหลัง
• ความไม่สมมาตรของร่างกาย
• รอยพับของผิวหนังมากเกินไป
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง
• ใบหน้ายาวขึ้น
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• หูดและจุดไฟบนร่างกาย
• ม้ามโต;
• เส้นผ่านศูนย์กลางของนิ้วเพิ่มขึ้นเรียกว่าการเจริญเติบโตมากเกินไปแบบดิจิทัล
• ปัญญาอ่อน.

แม้ว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายหลายประการ แต่ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยกลุ่มอาการจะพัฒนาความสามารถทางสติปัญญาตามปกติและอาจมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องระบุกลุ่มอาการให้เร็วที่สุดเพราะหากมีการติดตามผลตั้งแต่การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงครั้งแรกมันสามารถช่วยได้ไม่เพียง แต่หลีกเลี่ยงความผิดปกติทางจิตใจเท่านั้น แต่ยังเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย เช่นการปรากฏตัวของเนื้องอกที่หายากหรือการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำลึก

สาเหตุของโรคคืออะไร

สาเหตุของ Proteus syndrome ยังไม่เป็นที่แน่ชัดอย่างไรก็ตามเชื่อว่าอาจเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีน ATK1 ที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

แม้จะเป็นพันธุกรรม แต่ Proteus syndrome ก็ไม่ถือว่าเป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่าไม่มีความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดการกลายพันธุ์จากพ่อแม่ไปสู่ลูก อย่างไรก็ตามหากมีกรณีของ Proteus syndrome ในครอบครัวขอแนะนำให้ทำการปรึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากอาจมีแนวโน้มที่จะเกิดการกลายพันธุ์นี้มากขึ้น

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Proteus syndrome และโดยปกติแล้วแพทย์จะแนะนำให้ใช้วิธีการรักษาเฉพาะเพื่อควบคุมอาการบางอย่างนอกเหนือจากการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมเนื้อเยื่อเอาเนื้องอกออกและปรับปรุงความสวยงามของร่างกาย

เมื่อตรวจพบในระยะแรกกลุ่มอาการนี้สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาที่เรียกว่า Rapamycin ซึ่งเป็นยาที่มีฤทธิ์กดภูมิคุ้มกันที่ระบุโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ผิดปกติและป้องกันการก่อตัวของเนื้องอก

นอกจากนี้สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือการรักษาจะต้องดำเนินการโดยทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจากสหสาขาวิชาชีพซึ่งควรรวมถึงกุมารแพทย์นักศัลยกรรมกระดูกศัลยแพทย์ตกแต่งแพทย์ผิวหนังทันตแพทย์ศัลยแพทย์ระบบประสาทและนักจิตวิทยาเป็นต้น ด้วยวิธีนี้บุคคลจะได้รับการสนับสนุนที่จำเป็นทั้งหมดเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี

บทบาทของนักจิตวิทยาใน Proteus syndrome

การติดตามผลทางจิตวิทยามีความสำคัญมากไม่เพียง แต่สำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสมาชิกในครอบครัวของพวกเขาด้วยเนื่องจากวิธีนี้เป็นไปได้ที่จะเข้าใจโรคและใช้มาตรการที่ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลและความภาคภูมิใจในตนเอง นอกจากนี้นักจิตวิทยามีความสำคัญในการปรับปรุงปัญหาการเรียนรู้รักษากรณีของภาวะซึมเศร้าลดความรู้สึกไม่สบายของบุคคลและอนุญาตให้มีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม