โรค Pendred

เนื้อหา

• อาการของ Pendred Syndrome
• การวินิจฉัยโรค Pendred Syndrome
• การรักษาโรค Pendred Syndrome
• ลิงค์ที่เป็นประโยชน์:

Pendred's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีอาการหูหนวกและต่อมไทรอยด์โตส่งผลให้เกิดโรคคอพอก โรคนี้พัฒนาในวัยเด็ก

Pendred's syndrome ไม่มีทางรักษาได้ แต่มียาบางชนิดที่สามารถช่วยควบคุมระดับฮอร์โมนไทรอยด์ในร่างกายหรือเทคนิคบางอย่างเพื่อปรับปรุงการได้ยินและภาษา

แม้จะมีข้อ จำกัด บุคคลที่เป็นโรค Pendred Syndrome สามารถมีชีวิตที่ปกติได้

อาการของ Pendred Syndrome

อาการของโรค Pendred Syndrome สามารถ:

• สูญเสียการได้ยิน
• คอพอก;
• พูดลำบากหรือพูดไม่ออก
• ขาดความสมดุล

อาการหูหนวกในกลุ่มอาการของ Pendred มีความก้าวหน้าโดยเริ่มตั้งแต่หลังคลอดและแย่ลงในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ด้วยเหตุนี้พัฒนาการทางภาษาในช่วงวัยเด็กจึงมีความซับซ้อนและเด็ก ๆ มักจะพูดไม่ออก

โรคคอพอกเป็นผลมาจากปัญหาในการทำงานของต่อมไทรอยด์ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของระดับฮอร์โมนในร่างกายซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะพร่องไทรอยด์ในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามแม้ว่าฮอร์โมนเหล่านี้จะมีผลต่อการเจริญเติบโตของแต่ละบุคคล แต่ผู้ป่วยโรคนี้ก็มีพัฒนาการตามปกติ

การวินิจฉัยโรค Pendred Syndrome

การวินิจฉัยโรค Pendred's Syndrome สามารถทำได้โดยการตรวจทางเสียงซึ่งเป็นการตรวจที่ช่วยในการวัดความสามารถในการได้ยินของแต่ละบุคคล การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเพื่อประเมินการทำงานของหูชั้นในหรือการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดอาการนี้ การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์ยังมีประโยชน์ในการยืนยันโรคนี้

การรักษาโรค Pendred Syndrome

การรักษาโรค Pendred's Syndrome ไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่ช่วยในการควบคุมอาการที่แสดงโดยผู้ป่วย

ในผู้ป่วยที่ยังไม่สูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงสามารถใส่เครื่องช่วยฟังหรือประสาทหูเทียมเพื่อฟื้นฟูส่วนหนึ่งของการได้ยินได้ ผู้เชี่ยวชาญที่ดีที่สุดในการปรึกษาในกรณีเหล่านี้คือ otorhinolaryngologist การบำบัดด้วยการพูดและการบำบัดการพูดสามารถช่วยปรับปรุงภาษาและการพูดในแต่ละบุคคลได้

ในการรักษาปัญหาต่อมไทรอยด์โดยเฉพาะโรคคอพอกและการลดฮอร์โมนไทรอยด์ในร่างกายขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ต่อมไร้ท่อเพื่อระบุการเสริมฮอร์โมนไธร็อกซินเพื่อควบคุมการทำงานของต่อมไทรอยด์

ลิงค์ที่เป็นประโยชน์:

• โรคเฮอร์เลอร์
• โรค Alport
• คอพอก