Patau Syndrome คืออะไร

เนื้อหา

• ลักษณะของ Patau Syndrome
• วิธีการรักษาทำได้
• สาเหตุที่เป็นไปได้

Patau Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในระบบประสาทหัวใจบกพร่องและรอยแตกที่ริมฝีปากและหลังคาปากของทารกและสามารถค้นพบได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการตรวจวินิจฉัยเช่นการเจาะน้ำคร่ำและอัลตราซาวนด์

โดยปกติทารกที่เป็นโรคนี้จะมีชีวิตรอดโดยเฉลี่ยน้อยกว่า 3 วัน แต่มีบางกรณีที่สามารถรอดชีวิตได้ถึง 10 ปีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ

ลักษณะของ Patau Syndrome

ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดของเด็กที่เป็นโรค Patau คือ:

• ความผิดปกติอย่างรุนแรงในระบบประสาทส่วนกลาง
• ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง
• ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด
• ในกรณีของเด็กผู้ชายลูกอัณฑะต้องไม่ลงจากช่องท้องไปยังถุงอัณฑะ
• ในกรณีของเด็กผู้หญิงอาจมีการเปลี่ยนแปลงของมดลูกและรังไข่
• ไต polycystic;
• ปากแหว่งเพดานโหว่;
• ความผิดปกติของมือ
• ข้อบกพร่องในการก่อตัวของดวงตาหรือไม่มีดวงตา

นอกจากนี้ทารกบางคนอาจมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยและมีนิ้วที่หกอยู่บนมือหรือเท้า กลุ่มอาการนี้มีผลต่อทารกส่วนใหญ่กับมารดาที่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปี

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Patau syndrome เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงเช่นนี้การรักษาจึงประกอบด้วยการบรรเทาความไม่สบายตัวและการให้นมทารกและหากยังมีชีวิตอยู่การดูแลต่อไปนี้จะขึ้นอยู่กับอาการที่ปรากฏ

การผ่าตัดยังสามารถใช้เพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจหรือรอยแตกที่ริมฝีปากและหลังคาปากและทำกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการพูดบำบัดซึ่งสามารถช่วยพัฒนาการของเด็กที่รอดชีวิตได้

สาเหตุที่เป็นไปได้

Patau's syndrome เกิดขึ้นเมื่อมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ซึ่งส่งผลให้โครโมโซม 13 เป็นสามเท่าซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์มารดา

ข้อผิดพลาดในการแบ่งโครโมโซมนี้อาจเกี่ยวข้องกับอายุขั้นสูงของมารดาเนื่องจากความเป็นไปได้ที่จะเกิดไตรโซมมีมากกว่าในสตรีที่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปี