วิธีระบุและรักษา Leigh Syndrome

เนื้อหา

• อาการหลักคืออะไร
• วิธีการรักษาทำได้
• สาเหตุของโรคคืออะไร

Leigh's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้เกิดการทำลายระบบประสาทส่วนกลางอย่างต่อเนื่องซึ่งส่งผลต่อสมองไขสันหลังหรือเส้นประสาทตาเป็นต้น

โดยทั่วไปอาการแรกจะปรากฏระหว่างอายุ 3 เดือนถึง 2 ปีและรวมถึงการสูญเสียทักษะในการเคลื่อนไหวอาเจียนและเบื่ออาหารอย่างเห็นได้ชัด อย่างไรก็ตามในบางกรณีที่หายากกว่ากลุ่มอาการนี้อาจปรากฏเฉพาะในผู้ใหญ่ประมาณ 30 ปีซึ่งมีการพัฒนาช้ากว่า

Leigh's syndrome ไม่มีทางรักษา แต่สามารถควบคุมอาการได้ด้วยยาหรือกายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก

อาการหลักคืออะไร

อาการแรกของโรคนี้มักปรากฏก่อนอายุ 2 ขวบโดยสูญเสียความสามารถที่ได้รับมาแล้ว สัญญาณแรกของกลุ่มอาการนี้อาจรวมถึงการสูญเสียความสามารถเช่นการจับศีรษะการดูดนมการเดินการพูดการวิ่งหรือการรับประทานอาหารทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุของเด็ก

นอกจากนี้อาการอื่น ๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ :

• เบื่ออาหาร;
• อาเจียนบ่อย
• ความหงุดหงิดมากเกินไป
• ชัก;
• ความล่าช้าในการพัฒนา
• น้ำหนักเพิ่มขึ้นยาก
• ลดความแข็งแรงของแขนหรือขา
• กล้ามเนื้อสั่นและกระตุก

ในขณะที่โรคดำเนินไปก็ยังคงเพิ่มขึ้นและกรดแลคติกในเลือดซึ่งเมื่ออยู่ในปริมาณมากอาจส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะต่างๆเช่นหัวใจปอดหรือไตทำให้หายใจลำบากหรือหัวใจขยายตัว ตัวอย่างเช่น.

เมื่ออาการปรากฏในวัยผู้ใหญ่อาการแรกมักเกี่ยวข้องกับการมองเห็นรวมถึงการปรากฏตัวของชั้นสีขาวที่ทำให้การมองเห็นพร่ามัวสูญเสียการมองเห็นแบบก้าวหน้าหรือตาบอดสี (สูญเสียความสามารถในการแยกแยะระหว่างสีเขียวและสีแดง) ในผู้ใหญ่โรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆดังนั้นอาการกระตุกของกล้ามเนื้อความยากลำบากในการประสานการเคลื่อนไหวและการสูญเสียความแข็งแรงจะเริ่มปรากฏหลังจากอายุ 50 ปีเท่านั้น

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีรูปแบบการรักษาเฉพาะสำหรับ Leigh's Syndrome และกุมารแพทย์จะต้องปรับการรักษาให้เข้ากับเด็กแต่ละคนและอาการของพวกเขา ดังนั้นอาจต้องใช้ทีมผู้เชี่ยวชาญหลายคนในการรักษาอาการแต่ละอย่างรวมถึงอายุรแพทย์โรคหัวใจนักประสาทวิทยานักกายภาพบำบัดและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ

อย่างไรก็ตามการรักษาที่ใช้กันอย่างแพร่หลายและเป็นที่นิยมในเด็กเกือบทุกคนคือการเสริมวิตามินบี 1 เนื่องจากวิตามินนี้ช่วยปกป้องเยื่อหุ้มเซลล์ประสาทในระบบประสาทส่วนกลางชะลอการเกิดโรคและทำให้อาการบางอย่างดีขึ้น

ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงมีความแปรปรวนมากขึ้นอยู่กับปัญหาที่เกิดจากโรคในเด็กแต่ละคนอย่างไรก็ตามอายุขัยยังคงอยู่ในระดับต่ำเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดที่ทำให้ชีวิตมีความเสี่ยงมักเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่น

สาเหตุของโรคคืออะไร

Leigh's syndrome เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้จากพ่อและแม่แม้ว่าพ่อแม่จะไม่ได้เป็นโรคนี้ แต่ก็มีบางกรณีในครอบครัว ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ในครอบครัวได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์เพื่อหาโอกาสในการมีบุตรที่มีปัญหานี้