วิธีการระบุและรักษา Klinefelter Syndrome

เนื้อหา

• คุณสมบัติหลัก
• ทำไม Klinefelter syndrome จึงเกิดขึ้น
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้

Klinefelter syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้นและเกิดขึ้นเนื่องจากมีโครโมโซม X พิเศษในคู่เพศ ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีลักษณะ XXY นี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในพัฒนาการทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจทำให้เกิดลักษณะสำคัญเช่นการขยายตัวของเต้านมการขาดขนในร่างกายหรือการพัฒนาอวัยวะเพศล่าช้าเป็นต้น

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะเริ่มการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายในช่วงวัยรุ่นซึ่งทำให้เด็กผู้ชายหลายคนมีพัฒนาการใกล้เคียงกับเพื่อนมากขึ้น

คุณสมบัติหลัก

เด็กผู้ชายบางคนที่เป็นโรค Klinefelter อาจไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงใด ๆ อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ อาจมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างเช่น:

• ลูกอัณฑะเล็กมาก
• หน้าอกใหญ่เล็กน้อย
• สะโพกใหญ่
• ผมหน้าน้อย
• ขนาดอวัยวะเพศเล็ก;
• เสียงสูงกว่าปกติ
• ภาวะมีบุตรยาก.

ลักษณะเหล่านี้ระบุได้ง่ายกว่าในช่วงวัยรุ่นเนื่องจากคาดว่าจะมีพัฒนาการทางเพศของเด็กชาย อย่างไรก็ตามมีลักษณะอื่น ๆ ที่สามารถระบุได้ตั้งแต่วัยเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการทางปัญญาเช่นมีปัญหาในการพูดความล่าช้าในการรวบรวมข้อมูลปัญหาในการมีสมาธิหรือความยากลำบากในการแสดงความรู้สึก

ทำไม Klinefelter syndrome จึงเกิดขึ้น

กลุ่มอาการของ Klinefelter เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้โครโมโซม X พิเศษมีอยู่ในคาริโอไทป์ของเด็กชายโดยเป็น XXY แทนที่จะเป็น XY

แม้ว่าจะเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการนี้เกิดจากพ่อแม่ถึงลูกเท่านั้นดังนั้นจึงไม่มีโอกาสที่จะมีการเปลี่ยนแปลงนี้มากขึ้นแม้ว่าจะมีกรณีอื่น ๆ ในครอบครัวก็ตาม

วิธียืนยันการวินิจฉัย

โดยปกติแล้วความสงสัยว่าเด็กผู้ชายอาจมีอาการ Klinefelter's syndrome เกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นเมื่ออวัยวะเพศไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง ดังนั้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยขอแนะนำให้ปรึกษากุมารแพทย์เพื่อทำการตรวจคาริโอไทป์ซึ่งมีการประเมินโครโมโซมคู่ทางเพศเพื่อยืนยันว่ามีคู่ XXY หรือไม่

นอกจากการทดสอบนี้แล้วในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่แพทย์อาจสั่งให้ทำการตรวจอื่น ๆ เช่นการตรวจฮอร์โมนหรือคุณภาพของอสุจิเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัย

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีวิธีรักษา Klinefelter syndrome แต่แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายโดยการฉีดเข้าผิวหนังหรือโดยการใช้แผ่นแปะซึ่งจะค่อยๆปล่อยฮอร์โมนออกมาเมื่อเวลาผ่านไป

ในกรณีส่วนใหญ่การรักษานี้จะให้ผลลัพธ์ที่ดีกว่าเมื่อเริ่มเข้าสู่วัยรุ่นเนื่องจากเป็นช่วงที่เด็กผู้ชายกำลังพัฒนาลักษณะทางเพศ แต่ก็สามารถทำได้ในผู้ใหญ่โดยส่วนใหญ่จะลดลักษณะบางอย่างเช่นขนาดของหน้าอก หรือระดับเสียงสูง

ในกรณีที่มีความล่าช้าในการรับรู้ขอแนะนำให้เข้ารับการบำบัดกับผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมที่สุด ตัวอย่างเช่นหากมีปัญหาในการพูดขอแนะนำให้ปรึกษานักบำบัดการพูด แต่การติดตามผลประเภทนี้สามารถปรึกษากับกุมารแพทย์ได้