Fanconi syndrome

เนื้อหา

• อาการของ Fanconi Syndrome
• การรักษา Fanconi Syndrome
• ลิงค์ที่เป็นประโยชน์:

Fanconi Syndrome เป็นโรคที่หายากของไตซึ่งนำไปสู่การสะสมของน้ำตาลกลูโคสไบคาร์บอเนตโพแทสเซียมฟอสเฟตและกรดอะมิโนส่วนเกินบางชนิดในปัสสาวะ ในโรคนี้ยังมีการสูญเสียโปรตีนในปัสสาวะและปัสสาวะจะแข็งแรงและเป็นกรดมากขึ้น

กรรมพันธุ์ Fanconi Syndrome ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากรุ่นพ่อสู่รุ่นลูก ในกรณีของ ได้รับ Fanconi syndromeการบริโภคโลหะหนักเช่นตะกั่วการรับประทานยาปฏิชีวนะที่หมดอายุการขาดวิตามินดีการปลูกถ่ายไตการเกิด multiple myeloma หรือ amyloidosis อาจทำให้เกิดการพัฒนาของโรคได้

Fanconi syndrome ไม่มีทางรักษาและการรักษาส่วนใหญ่ประกอบด้วยการเปลี่ยนสารที่สูญเสียไปในปัสสาวะซึ่งระบุโดยนักไตวิทยา

อาการของ Fanconi Syndrome

อาการของ Fanconi Syndrome อาจเป็น:

• ปัสสาวะปัสสาวะจำนวนมาก
• ปัสสาวะที่แรงและเป็นกรด
• กระหายน้ำมาก
• การคายน้ำ;
• สั้น;
• ความเป็นกรดสูงในเลือด
• ความอ่อนแอ;
• ปวดกระดูก
• แพทช์สีกาแฟนมบนผิวหนัง
• ไม่มีหรือมีข้อบกพร่องที่นิ้วหัวแม่มือ

โดยทั่วไปแล้ว ลักษณะของ Fanconi Syndrome กรรมพันธุ์ปรากฏในวัยเด็กประมาณ 5 ปี

เดอะ การวินิจฉัย Fanconi Syndrome จะดำเนินการตามอาการการตรวจเลือดที่แสดงความเป็นกรดสูงและการทดสอบปัสสาวะที่แสดงน้ำตาลกลูโคสฟอสเฟตไบคาร์บอเนตกรดยูริกโพแทสเซียมและโซเดียมส่วนเกิน

การรักษา Fanconi Syndrome

การรักษา Fanconi Syndrome มีเป้าหมายเพื่อเสริมสารที่สูญเสียไปในปัสสาวะของแต่ละบุคคล ในกรณีนี้ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องเสริมโพแทสเซียมฟอสเฟตและวิตามินดีรวมทั้งโซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อแก้ภาวะเลือดเป็นกรด

ในผู้ป่วยไตวายขั้นรุนแรงจะมีการระบุการปลูกถ่ายไต

ลิงค์ที่เป็นประโยชน์:

• อาหารที่อุดมด้วยโพแทสเซียม
• อาหารที่อุดมด้วยวิตามินดี

• การปลูกถ่ายไต