Fanconi syndrome
เนื้อหา
Fanconi Syndrome เป็นโรคที่หายากของไตซึ่งนำไปสู่การสะสมของน้ำตาลกลูโคสไบคาร์บอเนตโพแทสเซียมฟอสเฟตและกรดอะมิโนส่วนเกินบางชนิดในปัสสาวะ ในโรคนี้ยังมีการสูญเสียโปรตีนในปัสสาวะและปัสสาวะจะแข็งแรงและเป็นกรดมากขึ้น
กรรมพันธุ์ Fanconi Syndrome ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากรุ่นพ่อสู่รุ่นลูก ในกรณีของ ได้รับ Fanconi syndromeการบริโภคโลหะหนักเช่นตะกั่วการรับประทานยาปฏิชีวนะที่หมดอายุการขาดวิตามินดีการปลูกถ่ายไตการเกิด multiple myeloma หรือ amyloidosis อาจทำให้เกิดการพัฒนาของโรคได้
Fanconi syndrome ไม่มีทางรักษาและการรักษาส่วนใหญ่ประกอบด้วยการเปลี่ยนสารที่สูญเสียไปในปัสสาวะซึ่งระบุโดยนักไตวิทยา
อาการของ Fanconi Syndrome
อาการของ Fanconi Syndrome อาจเป็น:
- ปัสสาวะปัสสาวะจำนวนมาก
- ปัสสาวะที่แรงและเป็นกรด
- กระหายน้ำมาก
- การคายน้ำ;
- สั้น;
- ความเป็นกรดสูงในเลือด
- ความอ่อนแอ;
- ปวดกระดูก
- แพทช์สีกาแฟนมบนผิวหนัง
- ไม่มีหรือมีข้อบกพร่องที่นิ้วหัวแม่มือ
โดยทั่วไปแล้ว ลักษณะของ Fanconi Syndrome กรรมพันธุ์ปรากฏในวัยเด็กประมาณ 5 ปี
เดอะ การวินิจฉัย Fanconi Syndrome จะดำเนินการตามอาการการตรวจเลือดที่แสดงความเป็นกรดสูงและการทดสอบปัสสาวะที่แสดงน้ำตาลกลูโคสฟอสเฟตไบคาร์บอเนตกรดยูริกโพแทสเซียมและโซเดียมส่วนเกิน
การรักษา Fanconi Syndrome
การรักษา Fanconi Syndrome มีเป้าหมายเพื่อเสริมสารที่สูญเสียไปในปัสสาวะของแต่ละบุคคล ในกรณีนี้ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องเสริมโพแทสเซียมฟอสเฟตและวิตามินดีรวมทั้งโซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อแก้ภาวะเลือดเป็นกรด
ในผู้ป่วยไตวายขั้นรุนแรงจะมีการระบุการปลูกถ่ายไต
ลิงค์ที่เป็นประโยชน์:
- อาหารที่อุดมด้วยโพแทสเซียม
- อาหารที่อุดมด้วยวิตามินดี
การปลูกถ่ายไต
ปรากฏขึ้นในวันนี้
การตั้งครรภ์ - การระบุวันที่เจริญพันธุ์