Crigler-Najjar syndrome คืออะไรประเภทหลักและการรักษา

เนื้อหา

• ประเภทและอาการหลัก
• Crigler-Najjar syndrome ประเภท 1
• Crigler-Najjar syndrome ประเภท 2
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้

Crigler-Najjar syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมของตับที่ทำให้เกิดการสะสมของบิลิรูบินในร่างกายเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของเอนไซม์ที่เปลี่ยนสารนี้เพื่อกำจัดออกทางน้ำดี

การเปลี่ยนแปลงนี้อาจมีองศาและรูปแบบการแสดงอาการที่แตกต่างกันดังนั้นกลุ่มอาการอาจเป็นแบบที่ 1 รุนแรงกว่าหรือประเภท 2 เบากว่าและรักษาได้ง่ายกว่า

ดังนั้นบิลิรูบินที่ไม่สามารถกำจัดและสะสมในร่างกายทำให้เกิดโรคดีซ่านทำให้ผิวและดวงตาเป็นสีเหลืองและเสี่ยงต่อการถูกทำลายของตับหรือพิษจากสมอง

ประเภทและอาการหลัก

Crigler-Najjar syndrome สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทซึ่งแตกต่างกันตามระดับการไม่ทำงานของเอนไซม์ตับที่เปลี่ยนบิลิรูบินเรียกว่า glucoronyl transferase และตามอาการและการรักษา

Crigler-Najjar syndrome ประเภท 1

เป็นชนิดที่ร้ายแรงที่สุดเนื่องจากไม่มีกิจกรรมของตับสำหรับการเปลี่ยนแปลงของบิลิรูบินซึ่งสะสมอยู่ในเลือดมากเกินไปและทำให้เกิดอาการได้แม้ในช่วงแรกเกิด

• อาการ: อาการตัวเหลืองรุนแรงตั้งแต่กำเนิดเป็นสาเหตุหนึ่งของภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิดและมีความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของตับและสมองเป็นพิษที่เรียกว่าเคอนิกเทอรัสซึ่งจะมีอาการสับสนง่วงนอนกระสับกระส่ายโคม่าและเสี่ยงต่อการเสียชีวิต

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุและวิธีการรักษาภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิด

Crigler-Najjar syndrome ประเภท 2

ในกรณีนี้เอนไซม์ที่เปลี่ยนบิลิรูบินอยู่ในระดับต่ำมากแม้ว่าจะยังคงมีอยู่และแม้ว่าจะมีอาการรุนแรง แต่อาการตัวเหลืองก็มีความรุนแรงน้อยกว่าและมีอาการและภาวะแทรกซ้อนน้อยกว่ากลุ่มอาการประเภทที่ 1 สมองยังมีขนาดเล็กกว่าซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ใน ตอนของบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้น

• อาการ: อาการตัวเหลืองที่มีความรุนแรงแตกต่างกันซึ่งอาจไม่รุนแรงถึงรุนแรงและอาจปรากฏในปีอื่น ๆ ตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังสามารถเกิดหลังจากความเครียดบางอย่างในร่างกายเช่นการติดเชื้อหรือการขาดน้ำเป็นต้น

แม้จะมีความเสี่ยงต่อสุขภาพและชีวิตของเด็กที่เกิดจากประเภทของกลุ่มอาการนี้ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะลดจำนวนและความรุนแรงของอาการด้วยการรักษาด้วยการส่องไฟหรือแม้แต่การปลูกถ่ายตับ

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Crigler-Najjar ทำโดยกุมารแพทย์ระบบทางเดินอาหารหรือตับโดยอาศัยการตรวจร่างกายและการตรวจเลือดซึ่งแสดงให้เห็นถึงการเพิ่มขึ้นของระดับบิลิรูบินนอกเหนือจากการประเมินการทำงานของตับด้วย AST, ALT และอัลบูมินสำหรับ ตัวอย่าง.

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจดีเอ็นเอหรือแม้กระทั่งการตรวจชิ้นเนื้อตับซึ่งสามารถแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการได้

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาหลักเพื่อลดระดับบิลิรูบินในร่างกายใน Crigler-Najjar syndrome type 1 คือการส่องไฟด้วยแสงสีน้ำเงินอย่างน้อย 12 ชั่วโมงต่อวันซึ่งอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความต้องการของแต่ละคน

การส่องไฟมีประสิทธิภาพเนื่องจากจะสลายและเปลี่ยนบิลิรูบินเพื่อให้สามารถเข้าถึงน้ำดีและถูกกำจัดโดยร่างกาย การรักษานี้อาจร่วมกับการถ่ายเลือดหรือการใช้ยาคีเลดบิลิรูบินเช่น cholestyramine และแคลเซียมฟอสเฟตเพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพในบางกรณี เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อบ่งชี้และวิธีการทำงานของการส่องไฟ

อย่างไรก็ตามเมื่อเด็กโตขึ้นร่างกายจะต้านทานต่อการรักษาเนื่องจากผิวหนังมีความต้านทานมากขึ้นทำให้ต้องใช้เวลาส่องไฟนานขึ้นเรื่อย ๆ

สำหรับการรักษา Crigler-Najjar syndrome type 2 การส่องไฟจะดำเนินการในวันแรกของชีวิตหรือในช่วงอายุอื่น ๆ เป็นรูปแบบเสริมเท่านั้นเนื่องจากโรคประเภทนี้มีการตอบสนองที่ดีต่อการรักษาด้วยยา Fenobarbital ซึ่งอาจ เพิ่มการทำงานของเอนไซม์ตับที่กำจัดบิลิรูบินผ่านทางน้ำดี

อย่างไรก็ตามการรักษาขั้นสุดท้ายสำหรับกลุ่มอาการทุกประเภททำได้ด้วยการปลูกถ่ายตับเท่านั้นซึ่งจำเป็นต้องหาผู้บริจาคที่เข้ากันได้และมีสภาพร่างกายสำหรับการผ่าตัด ทราบว่ามีการระบุไว้เมื่อใดและการฟื้นตัวจากการปลูกถ่ายตับเป็นอย่างไร