รู้จักกลุ่มอาการที่ทำให้ไขมันในร่างกายลดลง

เนื้อหา

• อาการ
• การวินิจฉัยและการรักษา
• ภาวะแทรกซ้อน

Berardinelli-Seipe Syndrome หรือที่เรียกว่า lipodystrophy ที่มีมา แต่กำเนิดโดยทั่วไปเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีลักษณะการทำงานผิดปกติของเซลล์ไขมันในร่างกายทำให้ไม่มีการสะสมของไขมันตามปกติในร่างกายเนื่องจากจะเริ่มถูกเก็บไว้ในที่อื่นเช่น ตับและกล้ามเนื้อ

ลักษณะสำคัญอย่างหนึ่งของกลุ่มอาการนี้คือการพัฒนาของโรคเบาหวานขั้นรุนแรงซึ่งโดยปกติจะเริ่มในช่วงวัยแรกรุ่นอายุประมาณ 8 ถึง 10 ปีและควรได้รับการดูแลด้วยการรับประทานอาหารที่มีไขมันและน้ำตาลต่ำและรับประทานยาที่ช่วยควบคุมเบาหวานและคอเลสเตอรอลสูง

อาการ

อาการของ Berardinelli-Seipe Syndrome นั้นเชื่อมโยงกับการลดลงของเนื้อเยื่อไขมันปกติในร่างกายซึ่งนำไปสู่ลักษณะที่อาจปรากฏในปีแรกของชีวิตเช่น:

• คอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์สูง
• ความต้านทานต่ออินซูลินและโรคเบาหวาน
• คางมือและเท้าใหญ่ยาว
• กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น
• ตับและม้ามโตทำให้ท้องบวม
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• เร่งการเจริญเติบโต
• ความอยากอาหารเพิ่มขึ้นมากเกินไป แต่เมื่อน้ำหนักลดลง
• รอบประจำเดือนผิดปกติ
• ผมหนาและแห้ง

นอกจากนี้อาการต่างๆเช่นความดันโลหิตสูงซีสต์บนรังไข่และอาการบวมที่ด้านข้างของคอใกล้ปาก อาการเหล่านี้สามารถสังเกตได้ตั้งแต่วัยเด็กโดยจะเห็นได้ชัดขึ้นตั้งแต่วัยแรกรุ่น

การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับการประเมินลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยและการทดสอบที่จะระบุปัญหาเกี่ยวกับคอเลสเตอรอลตับไตและโรคเบาหวาน

จากการยืนยันการวินิจฉัยการรักษาส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่การควบคุมโรคเบาหวานและคอเลสเตอรอลและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนของโรคและสามารถใช้ยาเช่น Metformin อินซูลินและ Simvastatin ได้

นอกจากนี้คุณควรรับประทานอาหารไขมันต่ำโอเมก้า 3 สูงเพื่อช่วยควบคุมคอเลสเตอรอลนอกเหนือจากการควบคุมการบริโภคน้ำตาลและคาร์โบไฮเดรตเชิงเดี่ยวเช่นข้าวแป้งและพาสต้าเพื่อช่วยควบคุมโรคเบาหวาน ดูว่ากินอะไรในเบาหวาน

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ Berardinelli-Seipe Syndrome ขึ้นอยู่กับการติดตามผลการรักษาและการตอบสนองของร่างกายของผู้ป่วยต่อยาที่ใช้โดยมีไขมันส่วนเกินในตับและโรคตับแข็งเร่งการเจริญเติบโตในวัยเด็กวัยแรกรุ่นและซีสต์กระดูกทำให้กระดูกหักบ่อย

นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่โรคเบาหวานที่นำเสนอในโรคนี้จะนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเช่นปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นปัญหาเกี่ยวกับไตและเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด