Angelman Syndrome อาการและการรักษาคืออะไร

เนื้อหา

• อาการของ Angelman Syndrome
• การวินิจฉัยเป็นอย่างไร
• วิธีการรักษาทำได้

แองเจิลแมนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมและระบบประสาทที่มีลักษณะอาการชักการเคลื่อนไหวที่ขาดการเชื่อมต่อปัญญาอ่อนไม่มีการพูดและการหัวเราะมากเกินไป เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีปากลิ้นและกรามใหญ่หน้าผากเล็กและมักมีสีบลอนด์และมีตาสีฟ้า

สาเหตุของ Angelman Syndrome เป็นพันธุกรรมและเกี่ยวข้องกับการไม่มีหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากแม่ กลุ่มอาการนี้ไม่มีทางรักษาอย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาที่ช่วยลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรค

อาการของ Angelman Syndrome

อาการของ Angelman Syndrome สามารถเห็นได้ในปีแรกของชีวิตเนื่องจากการเคลื่อนไหวและพัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้า ดังนั้นอาการหลักของโรคนี้คือ:

• ปัญญาอ่อนอย่างร้ายแรง;
• ไม่มีภาษาไม่มีการใช้คำหรือลดลง
• อาการชักบ่อย
• ตอนที่หัวเราะบ่อยๆ
• ความยากลำบากในการเริ่มคลานนั่งและเดิน
• ไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวหรือการเคลื่อนไหวที่สั่นสะเทือนของแขนขา
• ไมโครเซฟาลี;
• สมาธิสั้นและไม่ตั้งใจ;
• ความผิดปกติของการนอนหลับ
• เพิ่มความไวต่อความร้อน
• ความน่าสนใจและความหลงใหลในน้ำ
• ตาเหล่;
• ขากรรไกรและลิ้นยื่นออกมา
• น้ำลายไหลบ่อย

นอกจากนี้เด็กที่เป็นโรค Angelman Syndrome จะมีลักษณะใบหน้าทั่วไปเช่นปากใหญ่หน้าผากเล็กฟันห่างคางเด่นริมฝีปากบนบางและขอบตาจาง

เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะหัวเราะตามธรรมชาติและตลอดเวลาและในขณะเดียวกันก็จับมือซึ่งเกิดขึ้นในช่วงเวลาแห่งความตื่นเต้นเช่นกัน

การวินิจฉัยเป็นอย่างไร

การวินิจฉัยโรค Angelman Syndrome ทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์โดยการสังเกตอาการและอาการแสดงที่บุคคลนั้นนำเสนอเช่นภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงการเคลื่อนไหวที่ไม่ประสานกันการชักและสีหน้ามีความสุขเป็นต้น

นอกจากนี้แพทย์แนะนำให้ทำการทดสอบบางอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยเช่น electroencephalogram และการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งทำโดยมีจุดประสงค์เพื่อระบุการกลายพันธุ์ ค้นหาวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ Angelman Syndrome

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา Angelman syndrome ประกอบด้วยการรักษาร่วมกันและการใช้ยา วิธีการรักษา ได้แก่ :

• กายภาพบำบัด: เทคนิคนี้ช่วยกระตุ้นข้อต่อและป้องกันความแข็งซึ่งเป็นอาการเฉพาะของโรค
• กิจกรรมบำบัด: การบำบัดนี้ช่วยให้ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคสามารถพัฒนาตนเองได้ในสถานการณ์ประจำวันโดยเกี่ยวข้องกับกิจกรรมต่างๆเช่นการแต่งกายการแปรงฟันและการหวีผม
• การบำบัดด้วยการพูด: การใช้การบำบัดนี้เกิดขึ้นบ่อยมากเนื่องจากผู้ที่เป็นโรค Angelman มีความบกพร่องทางการสื่อสารและการบำบัดช่วยในการพัฒนาภาษา
• วารีบำบัด: กิจกรรมที่เกิดขึ้นในน้ำที่ทำให้กล้ามเนื้อและผ่อนคลายของแต่ละคนลดอาการสมาธิสั้นความผิดปกติของการนอนหลับและสมาธิสั้น
• ดนตรีบำบัด: การบำบัดที่ใช้ดนตรีเป็นเครื่องมือในการบำบัดช่วยลดความวิตกกังวลและสมาธิสั้น
• Hippotherapy: เป็นการบำบัดโดยใช้ม้าและให้ผู้ที่มีอาการ Angelman เพื่อปรับกล้ามเนื้อเพิ่มความสมดุลและการประสานงานของมอเตอร์

Angelman Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษา แต่อาการของโรคนี้สามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีการรักษาข้างต้นและด้วยการใช้วิธีการรักษาเช่น Ritalin ซึ่งทำงานโดยการลดความปั่นป่วนของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้