Angelman Syndrome อาการและการรักษาคืออะไร
เนื้อหา
แองเจิลแมนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมและระบบประสาทที่มีลักษณะอาการชักการเคลื่อนไหวที่ขาดการเชื่อมต่อปัญญาอ่อนไม่มีการพูดและการหัวเราะมากเกินไป เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีปากลิ้นและกรามใหญ่หน้าผากเล็กและมักมีสีบลอนด์และมีตาสีฟ้า
สาเหตุของ Angelman Syndrome เป็นพันธุกรรมและเกี่ยวข้องกับการไม่มีหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากแม่ กลุ่มอาการนี้ไม่มีทางรักษาอย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาที่ช่วยลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรค
อาการของ Angelman Syndrome
อาการของ Angelman Syndrome สามารถเห็นได้ในปีแรกของชีวิตเนื่องจากการเคลื่อนไหวและพัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้า ดังนั้นอาการหลักของโรคนี้คือ:
- ปัญญาอ่อนอย่างร้ายแรง;
- ไม่มีภาษาไม่มีการใช้คำหรือลดลง
- อาการชักบ่อย
- ตอนที่หัวเราะบ่อยๆ
- ความยากลำบากในการเริ่มคลานนั่งและเดิน
- ไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวหรือการเคลื่อนไหวที่สั่นสะเทือนของแขนขา
- ไมโครเซฟาลี;
- สมาธิสั้นและไม่ตั้งใจ;
- ความผิดปกติของการนอนหลับ
- เพิ่มความไวต่อความร้อน
- ความน่าสนใจและความหลงใหลในน้ำ
- ตาเหล่;
- ขากรรไกรและลิ้นยื่นออกมา
- น้ำลายไหลบ่อย
นอกจากนี้เด็กที่เป็นโรค Angelman Syndrome จะมีลักษณะใบหน้าทั่วไปเช่นปากใหญ่หน้าผากเล็กฟันห่างคางเด่นริมฝีปากบนบางและขอบตาจาง
เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะหัวเราะตามธรรมชาติและตลอดเวลาและในขณะเดียวกันก็จับมือซึ่งเกิดขึ้นในช่วงเวลาแห่งความตื่นเต้นเช่นกัน
การวินิจฉัยเป็นอย่างไร
การวินิจฉัยโรค Angelman Syndrome ทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์โดยการสังเกตอาการและอาการแสดงที่บุคคลนั้นนำเสนอเช่นภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงการเคลื่อนไหวที่ไม่ประสานกันการชักและสีหน้ามีความสุขเป็นต้น
นอกจากนี้แพทย์แนะนำให้ทำการทดสอบบางอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยเช่น electroencephalogram และการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งทำโดยมีจุดประสงค์เพื่อระบุการกลายพันธุ์ ค้นหาวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ Angelman Syndrome
วิธีการรักษาทำได้
การรักษา Angelman syndrome ประกอบด้วยการรักษาร่วมกันและการใช้ยา วิธีการรักษา ได้แก่ :
- กายภาพบำบัด: เทคนิคนี้ช่วยกระตุ้นข้อต่อและป้องกันความแข็งซึ่งเป็นอาการเฉพาะของโรค
- กิจกรรมบำบัด: การบำบัดนี้ช่วยให้ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคสามารถพัฒนาตนเองได้ในสถานการณ์ประจำวันโดยเกี่ยวข้องกับกิจกรรมต่างๆเช่นการแต่งกายการแปรงฟันและการหวีผม
- การบำบัดด้วยการพูด: การใช้การบำบัดนี้เกิดขึ้นบ่อยมากเนื่องจากผู้ที่เป็นโรค Angelman มีความบกพร่องทางการสื่อสารและการบำบัดช่วยในการพัฒนาภาษา
- วารีบำบัด: กิจกรรมที่เกิดขึ้นในน้ำที่ทำให้กล้ามเนื้อและผ่อนคลายของแต่ละคนลดอาการสมาธิสั้นความผิดปกติของการนอนหลับและสมาธิสั้น
- ดนตรีบำบัด: การบำบัดที่ใช้ดนตรีเป็นเครื่องมือในการบำบัดช่วยลดความวิตกกังวลและสมาธิสั้น
- Hippotherapy: เป็นการบำบัดโดยใช้ม้าและให้ผู้ที่มีอาการ Angelman เพื่อปรับกล้ามเนื้อเพิ่มความสมดุลและการประสานงานของมอเตอร์
Angelman Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษา แต่อาการของโรคนี้สามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีการรักษาข้างต้นและด้วยการใช้วิธีการรักษาเช่น Ritalin ซึ่งทำงานโดยการลดความปั่นป่วนของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้
สิ่งพิมพ์ของเรา
ไอโซซอร์ไบด์
