สาเหตุของ Alagille syndrome และวิธีการรักษา

เนื้อหา

• อาการที่เป็นไปได้
• สาเหตุของโรค Alagille
• การวินิจฉัย Alagille syndrome
• การรักษาโรค Alagille

Alagille syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่ออวัยวะหลายส่วนโดยเฉพาะตับและหัวใจและอาจถึงแก่ชีวิตได้ โรคนี้มีลักษณะของน้ำดีและท่อตับไม่เพียงพอจึงนำไปสู่การสะสมของน้ำดีในตับซึ่งทำให้ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติเพื่อกำจัดของเสียออกจากเลือด

อาการยังคงปรากฏให้เห็นในวัยเด็กและอาจเป็นสาเหตุของโรคดีซ่านเป็นเวลานานในทารกแรกเกิด ในบางกรณีอาการอาจไม่มีใครสังเกตเห็นทำให้ไม่เกิดความเสียหายร้ายแรงและในกรณีที่รุนแรงกว่านั้นอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

อาการที่เป็นไปได้

นอกจากท่อน้ำดีไม่เพียงพอแล้ว Alagille syndrome ยังทำให้เกิดอาการและอาการแสดงต่างๆเช่น:

• ผิวเหลือง
• คราบตา;
• กระดูกกระดูกสันหลังรูปผีเสื้อ;
• หน้าผากคางและจมูกยื่นออกมา
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• ความล่าช้าในการพัฒนา
• อาการคันทั่วไป
• คอเลสเตอรอลสะสมบนผิวหนัง
• ปอดส่วนปลายตีบ;
• การเปลี่ยนแปลงทางจักษุ

นอกจากอาการเหล่านี้แล้วความล้มเหลวของตับยังสามารถเกิดขึ้นเรื่อย ๆ ความผิดปกติของหัวใจและไต โดยทั่วไปโรคนี้จะคงที่ระหว่างอายุ 4 ถึง 10 ปี แต่ในกรณีที่มีตับวายหรือหัวใจถูกทำลายความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจะสูงขึ้น

สาเหตุของโรค Alagille

Alagille syndrome เป็นโรคที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าหากพ่อแม่ของเด็กคนใดคนหนึ่งมีปัญหานี้เด็กมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่า 50% อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กแม้ว่าทั้งพ่อและแม่จะมีสุขภาพแข็งแรงก็ตาม

โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในลำดับดีเอ็นเอที่เข้ารหัสยีนเฉพาะที่อยู่บนโครโมโซม 20 ซึ่งมีหน้าที่ในการทำงานปกติของตับหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ ทำให้ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ

การวินิจฉัย Alagille syndrome

เนื่องจากทำให้เกิดอาการหลายอย่างการวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้หลายวิธีโดยที่พบบ่อยที่สุดคือการตรวจชิ้นเนื้อตับ

การประเมินสัญญาณและอาการ

หากผิวหนังมีสีเหลืองหรือมีลักษณะผิดปกติของใบหน้าและกระดูกสันหลังปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไตการเปลี่ยนแปลงทางจักษุหรือพัฒนาการล่าช้ามีโอกาสมากที่เด็กจะเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตามมีวิธีอื่นในการวินิจฉัยโรค

การวัดการทำงานของตับอ่อน

การทดสอบสามารถทำได้เพื่อประเมินการทำงานของตับอ่อนกำหนดปริมาณไขมันที่เด็กกินเข้าไปโดยการวิเคราะห์อุจจาระ อย่างไรก็ตามควรทำการทดสอบเพิ่มเติมเนื่องจากการทดสอบนี้เพียงอย่างเดียวอาจเป็นตัวบ่งชี้โรคอื่น ๆ

การประเมินโดยแพทย์โรคหัวใจ

แพทย์โรคหัวใจสามารถตรวจพบปัญหาเกี่ยวกับหัวใจโดยใช้เครื่องตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจซึ่งประกอบด้วยอัลตราซาวนด์ของหัวใจเพื่อดูโครงสร้างและการทำงานหรือผ่านคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่วัดจังหวะการเต้นของหัวใจ

การประเมินโดยจักษุแพทย์

จักษุแพทย์สามารถทำการตรวจตาโดยเฉพาะเพื่อตรวจหาความผิดปกติความผิดปกติใด ๆ ในตาหรือการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีในจอประสาทตา

การประเมินกระดูกสันหลังด้วยรังสีเอกซ์ 

การเอกซเรย์กระดูกสันหลังสามารถช่วยตรวจหากระดูกของกระดูกสันหลังที่มีรูปร่างคล้ายผีเสื้อซึ่งเป็นข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้

การรักษาโรค Alagille

โรคนี้ไม่มีทางรักษาได้อย่างไรก็ตามเพื่อให้อาการและคุณภาพชีวิตดีขึ้นควรใช้ยาที่ควบคุมการไหลของน้ำดีเช่น Ursodiol และวิตามินรวมที่มีวิตามิน A, D, E, K, แคลเซียมและสังกะสีเพื่อแก้ไขความบกพร่องทางโภชนาการที่อาจ เกิดขึ้นเนื่องจากโรค

ในกรณีที่รุนแรงขึ้นอาจจำเป็นต้องหันไปใช้การผ่าตัดหรือแม้กระทั่งการปลูกถ่ายอวัยวะเช่นตับและหัวใจ