การทดสอบทางพันธุกรรมของ PTEN

เนื้อหา

• การทดสอบทางพันธุกรรม PTEN คืออะไร?
• ใช้ทำอะไร?
• เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม PTEN
• จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรม PTEN?
• ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?
• มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?
• ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร
• มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม PTEN?
• อ้างอิง

การทดสอบทางพันธุกรรม PTEN คืออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมของ PTEN มองหาการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า PTEN ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่ของคุณ

ยีน PTEN ช่วยหยุดการเจริญเติบโตของเนื้องอก เป็นที่รู้จักกันในชื่อตัวยับยั้งเนื้องอก ยีนต้านเนื้องอกเปรียบเสมือนการเบรกของรถยนต์ มันทำให้ "เบรก" กับเซลล์ จึงไม่แบ่งตัวเร็วเกินไป หากคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ PTEN ก็อาจทำให้เกิดการเติบโตของเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งที่เรียกว่าแฮมมาโทมา Hamartomas สามารถปรากฏขึ้นได้ทั่วร่างกาย การกลายพันธุ์ยังสามารถนำไปสู่การพัฒนาของเนื้องอกมะเร็ง

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ PTEN สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณหรือได้รับในภายหลังในชีวิตจากสิ่งแวดล้อมหรือจากความผิดพลาดที่เกิดขึ้นในร่างกายของคุณระหว่างการแบ่งเซลล์

การกลายพันธุ์ของ PTEN ที่สืบทอดมาอาจทำให้เกิดความผิดปกติทางสุขภาพได้หลายอย่าง สิ่งเหล่านี้บางส่วนสามารถเริ่มต้นได้ตั้งแต่วัยทารกหรือวัยเด็ก คนอื่น ๆ ปรากฏตัวในวัยผู้ใหญ่ ความผิดปกติเหล่านี้มักถูกจัดกลุ่มเข้าด้วยกันและเรียกว่า PTEN hamartoma syndrome (PTHS) และรวมถึง:

• กลุ่มอาการคาวเดน, ความผิดปกติที่ทำให้เกิดการเจริญเติบโตของ hamartomas จำนวนมากและเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งหลายชนิด รวมทั้งมะเร็งเต้านม มดลูก ไทรอยด์ และลำไส้ใหญ่ ผู้ที่เป็นโรคคาวเดนมักจะมีศีรษะที่ใหญ่กว่าปกติ (มาโครเซฟาลี) พัฒนาการล่าช้า และ/หรือออทิสติก
• กลุ่มอาการบันนายัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา ยังทำให้เกิด hamartomas และ macrocephaly นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้และ/หรือออทิสติก ผู้ชายที่เป็นโรคนี้มักมีกระสีดำที่องคชาต
• Proteus หรือ Proteus-like syndrome อาจทำให้กระดูก ผิวหนัง และเนื้อเยื่ออื่นๆ โตมากเกินไป รวมทั้งแฮมมาโทมาและมาโครเซฟาลี

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ PTEN ที่ได้มา (หรือที่เรียกว่าโซมาติก) เป็นหนึ่งในการกลายพันธุ์ที่พบได้ทั่วไปในมะเร็งในมนุษย์ การกลายพันธุ์เหล่านี้พบได้ในมะเร็งหลายชนิด เช่น มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งมดลูก และเนื้องอกในสมองบางชนิด

ชื่ออื่น: ยีน PTEN การวิเคราะห์ยีนแบบเต็ม การจัดลำดับ PTEN และการลบ/การทำสำเนา

ใช้ทำอะไร?

การทดสอบนี้ใช้เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ PTEN ไม่ใช่การทดสอบตามปกติ โดยปกติแล้วจะมอบให้กับบุคคลโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัว อาการ หรือการวินิจฉัยโรคมะเร็งก่อนหน้านี้ โดยเฉพาะมะเร็งเต้านม ต่อมไทรอยด์ หรือมดลูก

เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม PTEN

คุณหรือบุตรหลานของคุณอาจต้องการการทดสอบทางพันธุกรรมของ PTEN หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ PTEN และ/หรือเงื่อนไขหรืออาการต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง:

• hamartomas หลายตัวโดยเฉพาะบริเวณทางเดินอาหาร
• Macrocephaly (ใหญ่กว่าหัวขนาดปกติ)
• พัฒนาการล่าช้า
• ออทิสติก
• ฝ้ากระสีเข้มขององคชาตในเพศชาย
• โรคมะเร็งเต้านม
• มะเร็งต่อมไทรอยด์
• มะเร็งมดลูกในผู้หญิง

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งและไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจสั่งการทดสอบนี้เพื่อดูว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ PTEN อาจเป็นสาเหตุของมะเร็งหรือไม่ การรู้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์หรือไม่สามารถช่วยผู้ให้บริการของคุณคาดการณ์ว่าโรคของคุณจะพัฒนาอย่างไรและเป็นแนวทางในการรักษาของคุณ

จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรม PTEN?

การทดสอบ PTEN มักเป็นการตรวจเลือด ในระหว่างการตรวจเลือด ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขนของคุณ โดยใช้เข็มขนาดเล็ก หลังจากสอดเข็มเข้าไปแล้ว เลือดจำนวนเล็กน้อยจะถูกเก็บเข้าในหลอดทดลองหรือขวด คุณอาจรู้สึกแสบเล็กน้อยเมื่อเข็มเข้าหรือออก โดยปกติจะใช้เวลาน้อยกว่าห้านาที

ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?

โดยปกติคุณไม่จำเป็นต้องเตรียมการพิเศษสำหรับการทดสอบ PTEN

มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?

มีความเสี่ยงน้อยมากที่จะมีการตรวจเลือด คุณอาจมีอาการปวดเล็กน้อยหรือมีรอยฟกช้ำตรงจุดที่สอดเข็มเข้าไป แต่อาการส่วนใหญ่จะหายไปอย่างรวดเร็ว

ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร

หากผลลัพธ์ของคุณแสดงว่าคุณมียีนกลายพันธุ์ PTEN ไม่ได้หมายความว่าคุณเป็นมะเร็ง แต่ความเสี่ยงของคุณสูงกว่าคนส่วนใหญ่ แต่การตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยครั้งสามารถลดความเสี่ยงของคุณได้ มะเร็งจะรักษาได้ดีกว่าเมื่อพบในระยะเริ่มแรก หากคุณมีการกลายพันธุ์ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำการตรวจคัดกรองต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งรายการ:

• ส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ตั้งแต่อายุ 35-40 ปี
• แมมโมแกรม เริ่มที่อายุ 30 ปี สำหรับผู้หญิง
• ตรวจเต้านมด้วยตนเองประจำเดือนสำหรับผู้หญิง
• คัดกรองมดลูกประจำปีสำหรับผู้หญิง
• ตรวจไทรอยด์ประจำปี Year
• ตรวจสภาพผิวประจำปีเพื่อการเจริญเติบโต
• ตรวจไตประจำปี

นอกจากนี้ยังแนะนำให้ตรวจคัดกรองต่อมไทรอยด์และผิวหนังทุกปีสำหรับเด็กที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม PTEN

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ช่วงอ้างอิง และผลการทำความเข้าใจ

มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม PTEN?

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ PTEN หรือกำลังคิดที่จะทดสอบ การพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยได้ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นมืออาชีพที่ได้รับการฝึกอบรมมาเป็นพิเศษในด้านพันธุศาสตร์และการทดสอบทางพันธุกรรม หากคุณยังไม่ได้รับการทดสอบ ผู้ให้คำปรึกษาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของการทดสอบได้ หากคุณได้รับการทดสอบ ผู้ให้คำปรึกษาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจผลลัพธ์และนำทางคุณไปยังบริการสนับสนุนและแหล่งข้อมูลอื่นๆ

อ้างอิง

1. สมาคมมะเร็งอเมริกัน [อินเทอร์เน็ต] แอตแลนต้า: American Cancer Society Inc.; ค2018. ยีนต้านมะเร็งและยีนต้านเนื้องอก [อัปเดต 25 มิ.ย. 2557; อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. สมาคมมะเร็งอเมริกัน [อินเทอร์เน็ต] แอตแลนต้า: American Cancer Society Inc.; ค2018. ปัจจัยเสี่ยงมะเร็งต่อมไทรอยด์; [อัปเดต 2017 9 ก.พ.; อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [อินเทอร์เน็ต]อเล็กซานเดรีย (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. คาวเดนซินโดรม; 2017 ต.ค. [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [อินเทอร์เน็ต] อเล็กซานเดรีย (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับความเสี่ยงมะเร็ง; 2017 ก.ค. [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [อินเทอร์เน็ต] อเล็กซานเดรีย (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่; 2017 ก.ค. [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค [อินเทอร์เน็ต]. แอตแลนตา: กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การป้องกันและควบคุมมะเร็ง: การตรวจคัดกรอง [ปรับปรุง 2018 พฤษภาคม 2; อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. โรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟีย [อินเทอร์เน็ต] ฟิลาเดลเฟีย: โรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย; ค2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [อ้างถึง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. สถาบันมะเร็ง Dana-Farber [อินเทอร์เน็ต] บอสตัน: สถาบันมะเร็ง Dana-Farber; ค2018. พันธุศาสตร์และการป้องกันมะเร็ง: Cowden Syndrome (CS); 2013 ส.ค. [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. มาโยคลินิก: Mayo Medical Laboratories [อินเทอร์เน็ต] มูลนิธิ Mayo เพื่อการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัย; ค.ศ. 1995–2018. รหัสการทดสอบ: BRST6: มะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม 6 แผงยีน: ทางคลินิกและการตีความ [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. มาโยคลินิก: Mayo Medical Laboratories [อินเทอร์เน็ต] มูลนิธิ Mayo เพื่อการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัย; ค.ศ. 1995–2018. รหัสการทดสอบ: PTENZ: PTEN Gene, การวิเคราะห์ยีนแบบเต็ม: ทางคลินิกและการตีความ [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. ศูนย์มะเร็งเอ็มดีแอนเดอร์สัน [อินเทอร์เน็ต] ศูนย์มะเร็ง MD Anderson University of Texas; ค2018. กลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรม [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการของโรคมะเร็งทางพันธุกรรม [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; NCI Dictionary of Cancer Terms: ยีน [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. สถาบันหัวใจ ปอด และโลหิตแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การตรวจเลือด [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก [อินเทอร์เน็ต]. Danbury (CT): องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก; ค2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [อ้างถึง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. นีโอจีโนมิกส์ [อินเทอร์เน็ต] ฟอร์ตไมเออร์ส (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; ค2018. การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ PTEN [อ้างถึง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; ยีน PTEN; 2018 ก.ค. 3 [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การกลายพันธุ์ของยีนคืออะไรและการกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร?; 2018 ก.ค. 3 [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [อินเทอร์เน็ต] Quest การวินิจฉัย; c2000–2017. ศูนย์ทดสอบ: PTEN Sequencing and Deletion/Duplication [อ้างถึง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. โรงพยาบาลวิจัยเด็กเซนต์จูด [อินเทอร์เน็ต] เมมฟิส (TN): โรงพยาบาลวิจัยเด็กเซนต์จูด; ค2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [อ้างถึง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์ [อินเทอร์เน็ต] โรเชสเตอร์ (นิวยอร์ก): ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์; ค2018. สารานุกรมสุขภาพ: มะเร็งเต้านม: การทดสอบทางพันธุกรรม [อ้าง 2018 ก.ค. 3]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

ข้อมูลในเว็บไซต์นี้ไม่ควรใช้แทนการดูแลทางการแพทย์หรือคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพหากคุณมีคำถามเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ