ทุกสิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ Proteus Syndrome
เนื้อหา
- เธอรู้รึเปล่า?
- อาการของ Proteus syndrome
- สาเหตุของ Proteus syndrome
- การวินิจฉัยโรค Proteus
- การรักษา Proteus syndrome
- ภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้
- Outlook
ภาพรวม
Proteus syndrome เป็นภาวะที่หายากมาก แต่เป็นเรื้อรังหรือในระยะยาว ทำให้เกิดการเติบโตของผิวหนังกระดูกหลอดเลือดและไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมากเกินไป การเจริญเติบโตมากเกินไปเหล่านี้มักไม่ได้เป็นมะเร็ง
การเจริญเติบโตมากเกินไปอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงและอาจส่งผลต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย แขนขากระดูกสันหลังและกะโหลกศีรษะได้รับผลกระทบมากที่สุด โดยทั่วไปจะไม่ปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด แต่จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้นเมื่ออายุ 6 ถึง 18 เดือน หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาความเจริญเติบโตมากเกินไปอาจนำไปสู่ปัญหาด้านสุขภาพและการเคลื่อนไหวที่ร้ายแรง
คาดว่ามีผู้ป่วยโรค Proteus syndrome น้อยกว่า 500 คนทั่วโลก
เธอรู้รึเปล่า?
Proteus syndrome ได้ชื่อมาจากเทพเจ้ากรีก Proteus ผู้ซึ่งจะเปลี่ยนรูปร่างเพื่อหลบหลีกการจับกุม นอกจากนี้ยังคิดว่า Joseph Merrick หรือที่เรียกว่า Elephant Man มี Proteus syndrome
อาการของ Proteus syndrome
อาการมักจะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลและอาจรวมถึง:
- การเจริญเติบโตที่ไม่สมมาตรเช่นด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายมีแขนขายาวกว่าอีกด้านหนึ่ง
- รอยโรคผิวหนังที่นูนขึ้นและขรุขระซึ่งอาจมีลักษณะเป็นหลุมเป็นบ่อและเป็นร่อง
- กระดูกสันหลังโค้งเรียกอีกอย่างว่า scoliosis
- การเจริญเติบโตของไขมันมักเกิดขึ้นที่ท้องแขนและขา
- เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งมักพบในรังไข่และเยื่อหุ้มสมองและไขสันหลัง
- หลอดเลือดผิดรูปซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดที่เป็นอันตรายถึงชีวิต
- ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งอาจทำให้เกิดความพิการทางจิตและลักษณะเช่นใบหน้ายาวและศีรษะแคบเปลือกตาหย่อนยานและรูจมูกที่กว้าง
- แผ่นผิวหนังหนาที่ฝ่าเท้า
สาเหตุของ Proteus syndrome
Proteus syndrome เกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ เกิดจากสิ่งที่ผู้เชี่ยวชาญเรียกว่าการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรของยีน AKT1. AKT1 ยีนช่วยควบคุมการเจริญเติบโต
ไม่มีใครรู้ว่าทำไมการกลายพันธุ์นี้จึงเกิดขึ้น แต่แพทย์สงสัยว่าเป็นการสุ่มและไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้ Proteus syndrome จึงไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไป Proteus Syndrome Foundation เน้นย้ำว่าภาวะนี้ไม่ได้เกิดจากสิ่งที่พ่อแม่ทำหรือไม่ได้ทำ
นักวิทยาศาสตร์ยังค้นพบว่าการกลายพันธุ์ของยีนเป็นโมเสก นั่นหมายความว่ามันมีผลต่อเซลล์บางอย่างในร่างกาย แต่ไม่ใช่เซลล์อื่น สิ่งนี้ช่วยอธิบายได้ว่าเหตุใดข้างหนึ่งของร่างกายจึงอาจได้รับผลกระทบไม่ใช่อีกด้านหนึ่งและเหตุใดความรุนแรงของอาการจึงแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล
การวินิจฉัยโรค Proteus
การวินิจฉัยอาจเป็นเรื่องยาก อาการนี้หายากและแพทย์หลายคนไม่คุ้นเคย ขั้นตอนแรกที่แพทย์อาจดำเนินการคือการตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอกหรือเนื้อเยื่อและทดสอบตัวอย่างว่ามีการกลายพันธุ์หรือไม่ AKT1 ยีน. หากพบอาจใช้การตรวจคัดกรองเช่นรังสีเอกซ์อัลตราซาวนด์และการสแกน CT เพื่อค้นหามวลภายใน
การรักษา Proteus syndrome
ไม่มีวิธีรักษา Proteus syndrome การรักษาโดยทั่วไปมุ่งเน้นไปที่การลดและจัดการอาการ
ภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกายดังนั้นบุตรหลานของคุณอาจต้องได้รับการรักษาจากแพทย์หลายคนรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- หมอหัวใจ
- แพทย์ผิวหนัง
- pulmonologist (ผู้เชี่ยวชาญด้านปอด)
- หมอกระดูก (หมอกระดูก)
- กายภาพบำบัด
- จิตแพทย์
อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อขจัดผิวหนังส่วนเกินและเนื้อเยื่อส่วนเกินออก แพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเอาแผ่นการเจริญเติบโตในกระดูกออกเพื่อป้องกันการเติบโตมากเกินไป
ภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้
Proteus syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนมากมาย บางอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
ลูกของคุณอาจพัฒนาฝูงใหญ่ สิ่งเหล่านี้อาจทำให้เสียโฉมและนำไปสู่ปัญหาการเคลื่อนไหวที่รุนแรง เนื้องอกสามารถบีบอัดอวัยวะและเส้นประสาทส่งผลให้ปอดยุบและสูญเสียความรู้สึกที่แขนขา การเจริญเติบโตของกระดูกมากเกินไปอาจทำให้สูญเสียความคล่องตัว
การเจริญเติบโตอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการทางจิตและนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นและอาการชัก
ผู้ที่เป็นโรค Proteus syndrome มีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำเพราะอาจส่งผลต่อหลอดเลือด ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึกคือลิ่มเลือดที่เกิดขึ้นในหลอดเลือดดำส่วนลึกของร่างกายโดยปกติจะอยู่ที่ขา ก้อนสามารถหลุดและเดินทางไปทั่วร่างกายได้
หากลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดแดงของปอดที่เรียกว่าเส้นเลือดอุดตันในปอดก็สามารถขัดขวางการไหลเวียนของเลือดและทำให้เสียชีวิตได้ เส้นเลือดอุดตันในปอดเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้น ๆ ของผู้ที่เป็นโรคโพรทูอุส ลูกของคุณจะได้รับการตรวจหาลิ่มเลือดอย่างสม่ำเสมอ อาการทั่วไปของเส้นเลือดอุดตันในปอด ได้แก่
- หายใจถี่
- เจ็บหน้าอก
- อาการไอที่บางครั้งอาจทำให้เกิดมูกเป็นเลือด
Outlook
Proteus syndrome เป็นภาวะผิดปกติที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป หากไม่ได้รับการรักษาอาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป การรักษาอาจรวมถึงการผ่าตัดและกายภาพบำบัด ลูกของคุณจะได้รับการตรวจหาลิ่มเลือดด้วย
ภาวะนี้อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิต แต่ผู้ที่เป็นโรค Proteus สามารถมีอายุได้ตามปกติด้วยการแทรกแซงทางการแพทย์และการเฝ้าติดตาม
โพสต์ล่าสุด
ทุกสิ่งที่คุณต้องการรู้เกี่ยวกับเซลลูไลติส
