Progeria คืออะไรลักษณะและการรักษา

เนื้อหา

• คุณสมบัติหลัก
• วิธีการรักษาทำได้

Progeria หรือที่เรียกว่า Hutchinson-Gilford Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะเร่งอายุมากขึ้นประมาณ 7 เท่าของอัตราปกติดังนั้นเด็กอายุ 10 ปีจึงมีอายุ 70 ​​ปี

เห็นได้ชัดว่าเด็กที่มีอาการนี้เกิดมาเป็นปกติเพียงเล็กน้อยสำหรับอายุครรภ์ของเขาอย่างไรก็ตามในขณะที่เขาพัฒนาขึ้นโดยปกติหลังจากปีแรกของชีวิตมีสัญญาณบางอย่างปรากฏขึ้นซึ่งบ่งบอกถึงริ้วรอยก่อนวัยนั่นคือ progeria เช่นผม การสูญเสียการสูญเสียไขมันใต้ผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดหัวใจ เนื่องจากเป็นโรคที่ทำให้ร่างกายแก่เร็วเด็กที่มีภาวะโปรเจเรียมีอายุขัยเฉลี่ย 14 ปีสำหรับเด็กหญิงและ 16 ปีสำหรับเด็กผู้ชาย

ฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดซินโดรมไม่มีทางรักษาได้อย่างไรก็ตามเมื่อสัญญาณของความชราปรากฏขึ้นกุมารแพทย์อาจแนะนำวิธีการรักษาที่ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก

คุณสมบัติหลัก

ในขั้นต้น progeria ไม่มีอาการหรืออาการแสดงที่เฉพาะเจาะจงอย่างไรก็ตามตั้งแต่ปีแรกของชีวิตสามารถสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่บ่งบอกถึงอาการของโรคได้และควรได้รับการตรวจสอบโดยกุมารแพทย์ผ่านการทดสอบ ดังนั้นลักษณะสำคัญของริ้วรอยก่อนวัยคือ:

• ความล่าช้าในการพัฒนา
• หน้าบางมีคางเล็ก
• เส้นเลือดปรากฏบนหนังศีรษะและสามารถเข้าถึงเยื่อบุโพรงจมูก
• หัวใหญ่กว่าใบหน้ามาก
• ผมร่วงรวมทั้งขนตาและคิ้วเป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตเห็นผมร่วงทั้งหมดใน 3 ปี
• เน้นความล่าช้าในการหลุดร่วงและการเติบโตของฟันใหม่
• ตายื่นออกมาและปิดเปลือกตาได้ยาก
• ไม่มีการเจริญเติบโตทางเพศ
• การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือดเช่นความดันโลหิตสูงและหัวใจล้มเหลว
• พัฒนาการของโรคเบาหวาน
• กระดูกเปราะบางมากขึ้น
• การอักเสบในข้อต่อ
• เสียงสูง;
• ความสามารถในการได้ยินลดลง

แม้จะมีลักษณะเหล่านี้ แต่เด็กที่มีภาวะโปรเจเรียจะมีระบบภูมิคุ้มกันปกติและไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสมองดังนั้นพัฒนาการทางความคิดของเด็กจึงยังคงอยู่ นอกจากนี้แม้ว่าจะไม่มีการเจริญเติบโตทางเพศเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน แต่ฮอร์โมนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญจะทำงานได้อย่างถูกต้อง

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีรูปแบบการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้ดังนั้นแพทย์จึงแนะนำวิธีการรักษาบางอย่างตามลักษณะที่เกิดขึ้น รูปแบบการรักษาที่ใช้มากที่สุด ได้แก่ :

• การใช้แอสไพรินทุกวัน: ช่วยให้เลือดบางลงหลีกเลี่ยงการก่อตัวของลิ่มเลือดที่อาจทำให้หัวใจวายหรือจังหวะ
• การทำกายภาพบำบัด: ช่วยบรรเทาอาการอักเสบของข้อและเสริมสร้างกล้ามเนื้อหลีกเลี่ยงการแตกหักง่าย
• การผ่าตัด: ใช้ในการรักษาหรือป้องกันปัญหาร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหัวใจ

นอกจากนี้แพทย์อาจสั่งยาอื่น ๆ เช่นสแตตินเพื่อลดคอเลสเตอรอลหรือฮอร์โมนการเจริญเติบโตหากเด็กมีน้ำหนักตัวน้อยมาก

เด็กที่เป็นโรค progeria จะต้องได้รับการติดตามจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนเนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ ดังนั้นเมื่อเด็กเริ่มมีอาการปวดตามข้อและกล้ามเนื้อเขาควรได้รับการตรวจจากนักศัลยกรรมกระดูกเพื่อให้เขาแนะนำยาที่เหมาะสมและให้คำแนะนำในการรักษาข้อต่อหลีกเลี่ยงไม่ให้โรคข้ออักเสบและโรคข้อเข่าเสื่อมแย่ลง แพทย์โรคหัวใจจะต้องติดตามเด็กตั้งแต่เวลาที่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากผู้ที่เป็นพาหะของโรคส่วนใหญ่เสียชีวิตเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจ

เด็กทุกคนที่มีภาวะโปรเจเรียต้องรับประทานอาหารที่ได้รับคำแนะนำจากนักโภชนาการเพื่อหลีกเลี่ยงโรคกระดูกพรุนให้มากที่สุดและปรับปรุงการเผาผลาญของพวกเขา นอกจากนี้ยังแนะนำให้ฝึกออกกำลังกายหรือเล่นกีฬาอย่างน้อยสัปดาห์ละ 2 ครั้งเนื่องจากจะช่วยเพิ่มการไหลเวียนของเลือดเสริมสร้างกล้ามเนื้อทำให้จิตใจเสียสมาธิและส่งผลให้ครอบครัวมีคุณภาพชีวิต

การได้รับคำแนะนำจากนักจิตวิทยาอาจเป็นประโยชน์สำหรับเด็กที่จะเข้าใจความเจ็บป่วยของเขาและในกรณีที่เป็นโรคซึมเศร้านอกจากจะมีความสำคัญต่อครอบครัวแล้ว