การตรวจ DNA ก่อนคลอดโดยปราศจากเซลล์ Cell

เนื้อหา

• การตรวจคัดกรอง DNA ที่ปราศจากเซลล์ก่อนคลอด (cfDNA) คืออะไร?
• ใช้ทำอะไร?
• เหตุใดฉันจึงต้องมีการคัดกรอง cfDNA ก่อนคลอด
• จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการตรวจคัดกรอง cfDNA ก่อนคลอด?
• ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบนี้หรือไม่?
• มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?
• ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร
• มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง cfDNA ก่อนคลอด
• อ้างอิง

การตรวจคัดกรอง DNA ที่ปราศจากเซลล์ก่อนคลอด (cfDNA) คืออะไร?

การตรวจคัดกรอง DNA ก่อนคลอดแบบไม่มีเซลล์ (cfDNA) เป็นการตรวจเลือดสำหรับสตรีมีครรภ์ ในระหว่างตั้งครรภ์ DNA ของทารกในครรภ์บางส่วนจะไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา การตรวจคัดกรอง cfDNA จะตรวจสอบ DNA นี้เพื่อดูว่าทารกมีแนวโน้มที่จะมีดาวน์ซินโดรมหรือความผิดปกติอื่นที่เกิดจาก trisomy หรือไม่

Trisomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซม โครโมโซมเป็นส่วนของเซลล์ที่มียีนของคุณ ยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่ของคุณ พวกมันมีข้อมูลที่กำหนดลักษณะเฉพาะของคุณ เช่น ความสูงและสีตา

• ปกติคนเราจะมีโครโมโซม 46 อัน แบ่งเป็น 23 คู่ในแต่ละเซลล์
• หากคู่ใดคู่หนึ่งมีโครโมโซมเกินมา จะเรียกว่าไทรโซมี Trisomy ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ร่างกายและสมองพัฒนา
• ในดาวน์ซินโดรม มีโครโมโซม 21 อีกชุด ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า trisomy 21 กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา
• ความผิดปกติของ trisomy อื่น ๆ ได้แก่ Edwards syndrome (trisomy 18) ซึ่งมีโครโมโซม 18 ฉบับพิเศษและ Patau syndrome (trisomy 13) ซึ่งมีโครโมโซม 13 อีกฉบับ ความผิดปกติเหล่านี้หายาก แต่ร้ายแรงกว่าดาวน์ ทารกส่วนใหญ่ที่มี trisomy 18 หรือ trisomy 13 เสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต

การตรวจคัดกรอง cfDNA มีความเสี่ยงน้อยมากต่อคุณและลูกน้อยของคุณ แต่ไม่สามารถบอกคุณได้แน่ชัดว่าลูกน้อยของคุณมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะต้องสั่งการทดสอบอื่นเพื่อยืนยันหรือตัดการวินิจฉัย

ชื่ออื่นๆ: DNA ของทารกในครรภ์ที่ปราศจากเซลล์, cffDNA, การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน, NIPT

ใช้ทำอะไร?

การตรวจคัดกรอง cfDNA มักใช้เพื่อแสดงว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความผิดปกติของโครโมโซมอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้หรือไม่:

• ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18)
• กลุ่มอาการปาเตา (trisomy 13)

การตรวจคัดกรองยังอาจใช้เพื่อ:

• กำหนดเพศของทารก (เพศ) อาจทำได้หากอัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นว่าอวัยวะเพศของทารกไม่ชัดเจนในเพศชายหรือเพศหญิง ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
• ตรวจกรุ๊ปเลือด Rh Rh เป็นโปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดง หากคุณมีโปรตีน ถือว่า Rh positive ถ้าคุณไม่ทำ แสดงว่าคุณเป็น Rh เชิงลบ หากคุณมีค่า Rh negative และทารกในครรภ์มีค่า Rh positive ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายอาจโจมตีเซลล์เม็ดเลือดของทารก หากคุณพบว่าคุณเป็นลบ Rh ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ คุณสามารถทานยาเพื่อปกป้องลูกน้อยของคุณจากโรคแทรกซ้อนที่อันตรายได้

การตรวจคัดกรอง cfDNA สามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์

เหตุใดฉันจึงต้องมีการคัดกรอง cfDNA ก่อนคลอด

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพหลายรายแนะนำการตรวจคัดกรองนี้กับหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม คุณอาจมีความเสี่ยงสูงหาก:

• คุณอายุ 35 ปีขึ้นไป อายุของมารดาเป็นปัจจัยเสี่ยงหลักในการมีลูกที่มีอาการดาวน์หรือความผิดปกติของไตรโซมีอื่นๆ ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงมีอายุมากขึ้น
• คุณมีลูกอีกคนที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
• อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ดูไม่ปกติ
• ผลการตรวจอื่นๆ ก่อนคลอดไม่ปกติ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพบางรายแนะนำให้ตรวจคัดกรองสตรีมีครรภ์ทุกคน เนื่องจากการตรวจคัดกรองแทบไม่มีความเสี่ยงและมีอัตราความถูกต้องแม่นยำสูงเมื่อเทียบกับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดอื่นๆ

คุณและผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณควรปรึกษากันว่าการตรวจคัดกรอง cfDNA นั้นเหมาะกับคุณหรือไม่

จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการตรวจคัดกรอง cfDNA ก่อนคลอด?

ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขนโดยใช้เข็มขนาดเล็ก หลังจากสอดเข็มเข้าไปแล้ว เลือดจำนวนเล็กน้อยจะถูกเก็บเข้าในหลอดทดลองหรือขวด คุณอาจรู้สึกแสบเล็กน้อยเมื่อเข็มเข้าหรือออก โดยปกติจะใช้เวลาน้อยกว่าห้านาที

ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบนี้หรือไม่?

คุณอาจต้องการพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่คุณจะได้รับการทดสอบ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นมืออาชีพที่ได้รับการฝึกอบรมมาเป็นพิเศษในด้านพันธุศาสตร์และการทดสอบทางพันธุกรรม เขาหรือเธอสามารถอธิบายผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ และสิ่งที่อาจมีความหมายต่อคุณและลูกน้อยของคุณ

มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?

ไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์และมีความเสี่ยงน้อยมากสำหรับคุณ คุณอาจมีอาการปวดเล็กน้อยหรือมีรอยฟกช้ำตรงจุดที่สอดเข็มเข้าไป แต่อาการส่วนใหญ่จะหายไปอย่างรวดเร็ว

ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร

หากผลลัพธ์ของคุณเป็นลบ ก็ไม่น่าเป็นไปได้ที่ลูกน้อยของคุณจะเป็นดาวน์ซินโดรมหรือโรคไทรโซมีอื่นๆ หากผลลัพธ์ของคุณเป็นบวก แสดงว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่ลูกน้อยของคุณมีความผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้ แต่ไม่สามารถบอกคุณได้แน่ชัดว่าลูกน้อยของคุณได้รับผลกระทบหรือไม่ สำหรับการวินิจฉัยที่ยืนยันมากขึ้น คุณจะต้องทำการทดสอบอื่นๆ เช่น การเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) การทดสอบเหล่านี้มักเป็นขั้นตอนที่ปลอดภัยมาก แต่มีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะทำให้แท้งได้

หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับผลลัพธ์ของคุณ พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพและ/หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ช่วงอ้างอิง และผลการทำความเข้าใจ

มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง cfDNA ก่อนคลอด

การตรวจคัดกรอง cfDNA นั้นไม่ถูกต้องในสตรีที่ตั้งครรภ์มีลูกมากกว่าหนึ่งคน (ฝาแฝด แฝดสาม หรือมากกว่า)

อ้างอิง

1. ACOG: สภาสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์แห่งอเมริกา [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตัน ดีซี: สภาสูตินรีแพทย์และสูตินรีแพทย์แห่งอเมริกา; ค2019. การตรวจคัดกรอง DNA ก่อนคลอดแบบไม่มีเซลล์; [อ้างถึง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: สภาสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์แห่งอเมริกา [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตัน ดีซี: สภาสูตินรีแพทย์และสูตินรีแพทย์แห่งอเมริกา; ค2019. ปัจจัย Rh: จะส่งผลต่อการตั้งครรภ์ของคุณอย่างไร 2018 ก.พ. [อ้างถึง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค [อินเทอร์เน็ต]. แอตแลนตา: กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม [อ้างถึง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. ห้องปฏิบัติการทดสอบออนไลน์ [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตัน ดี.ซี.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. DNA ของทารกในครรภ์ปราศจากเซลล์; [อัปเดต 2019 3 พฤษภาคม; อ้าง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. เดือนมีนาคมของ Dimes [อินเทอร์เน็ต] อาร์ลิงตัน (VA): มีนาคมของ Dimes; ค2019. ดาวน์ซินโดรม; [อ้างถึง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. เดือนมีนาคมของ Dimes [อินเทอร์เน็ต] อาร์ลิงตัน (VA): มีนาคมของ Dimes; ค2019. การทดสอบก่อนคลอด; [อ้างถึง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. เมโยคลินิก [อินเทอร์เน็ต]. มูลนิธิ Mayo เพื่อการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัย; ค 1998–2019 การตรวจคัดกรอง DNA ก่อนคลอดโดยปราศจากเซลล์: ภาพรวม; 2561 27 ก.ย. [อ้างถึง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [อินเทอร์เน็ต] Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; ค2019. การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด; [ปรับปรุง 2017 มิ.ย.; อ้าง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. สมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. วอชิงตัน ดี.ซี.: สมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งชาติ; ค2019. การทำความเข้าใจการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม; [อ้างถึง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. สถาบันหัวใจ ปอด และโลหิตแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การตรวจเลือด; [อ้างถึง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. สมาคมที่ปรึกษาทางพันธุกรรมแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. ชิคาโก: สมาคมที่ปรึกษาทางพันธุกรรมแห่งชาติ; ค2019. ก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ [อ้างถึง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. DNA ของทารกในครรภ์ปลอดเซลล์และการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกราน บร. เจ พล. [อินเทอร์เน็ต]. 2009 1 พฤษภาคม [อ้าง 2019 พ.ย. 1]; 59(562):e146–8. ได้จาก: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์ [อินเทอร์เน็ต] โรเชสเตอร์ (นิวยอร์ก): ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์; ค2019. สารานุกรมสุขภาพ: การตรวจคัดกรองไตรมาสแรก; [อ้างถึง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์ [อินเทอร์เน็ต] โรเชสเตอร์ (นิวยอร์ก): ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์; ค2019. สารานุกรมสุขภาพ: Trisomy 13 และ Trisomy 18 ในเด็ก; [อ้างถึง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2019. ข้อมูลด้านสุขภาพ: พันธุศาสตร์: การตรวจคัดกรองและการทดสอบก่อนคลอด; [อัปเดต 2019 1 เม.ย.; อ้าง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2019. ข้อมูลด้านสุขภาพ: พันธุศาสตร์: ภาพรวมหัวข้อ [อัพเดท 2019 เม.ย. 1; อ้าง 2019 พ.ย. 1]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

ข้อมูลในเว็บไซต์นี้ไม่ควรใช้แทนการดูแลทางการแพทย์หรือคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพหากคุณมีคำถามเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ