โรคไต Polycystic

เนื้อหา

• โรคไต polycystic คืออะไร?
• อาการของ PKD คืออะไร?
• สาเหตุของ PKD คืออะไร?
• Autosomal เด่น PKD
• Autosomal recessive PKD
• โรคไตเรื้อรังที่ได้มา
• การวินิจฉัยของ PKD เป็นอย่างไร
• ภาวะแทรกซ้อนของ PKD คืออะไร?
• การรักษา PKD คืออะไร
• การเผชิญปัญหาและการสนับสนุนสำหรับ PKD
• สนับสนุนการเจริญพันธุ์
• ตัวเลือกไตวายและการปลูกถ่าย
• แนวโน้มของผู้ที่มี PKD คืออะไร

โรคไต polycystic คืออะไร?

โรคไต polycystic (PKD) เป็นโรคไตที่สืบทอดมา มันทำให้ซีสต์ที่เต็มไปด้วยของเหลวเกิดขึ้นในไต PKD อาจทำให้การทำงานของไตแย่ลงและในที่สุดอาจทำให้ไตล้มเหลว

PKD เป็นสาเหตุอันดับที่สี่ของไตวาย ผู้ป่วยที่มีโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังอาจพัฒนาซีสต์ในตับและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

อาการของ PKD คืออะไร?

หลายคนอาศัยอยู่กับยา PKD เป็นเวลาหลายปีโดยไม่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค โดยทั่วไปแล้วซีสต์โตขึ้น 0.5 นิ้วหรือใหญ่กว่าก่อนที่คนจะเริ่มสังเกตเห็นอาการ อาการเริ่มแรกที่เกี่ยวข้องกับ PKD อาจรวมถึง:

• ความเจ็บปวดหรือความอ่อนโยนในช่องท้อง
• เลือดในปัสสาวะ
• ปัสสาวะบ่อย
• ปวดในด้านข้าง
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ (UTI)
• นิ่วในไต
• ความเจ็บปวดหรือความหนักเบาที่ด้านหลัง
• ผิวที่ช้ำได้ง่าย
• สีผิวสีซีด
• ความเมื่อยล้า
• อาการปวดข้อ
• เล็บผิดปกติ

เด็กที่มีอาการ PKD ถอยอัตโนมัติอาจมีอาการซึ่ง ได้แก่ :

• ความดันโลหิตสูง
• UTI
• ปัสสาวะบ่อย

อาการในเด็กอาจคล้ายกับความผิดปกติอื่น ๆ การได้รับการรักษาจากแพทย์เป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กที่มีอาการดังกล่าวข้างต้น

สาเหตุของ PKD คืออะไร?

PKD นั้นสืบทอดโดยทั่วไป โดยทั่วไปแล้วมันจะพัฒนาในคนที่มีปัญหาไตที่ร้ายแรงอื่น ๆ PKD มีสามประเภท

Autosomal เด่น PKD

Autosomal dominant (ADPKD) บางครั้งเรียกว่า adult PKD จากข้อมูลของ National Kidney Foundation คิดเป็นประมาณร้อยละ 90 ของคดีทั้งหมด คนที่มีผู้ปกครองที่มี PKD มีโอกาส 50% ที่จะพัฒนาอาการนี้

อาการมักจะพัฒนาในภายหลังในชีวิตระหว่างอายุ 30 ถึง 40 อย่างไรก็ตามบางคนเริ่มมีอาการในวัยเด็ก

Autosomal recessive PKD

Autosomal recessive PKD (ARPKD) นั้นพบได้น้อยกว่า ADPKD ทั้งยังสืบทอดมา แต่ผู้ปกครองทั้งคู่จะต้องมียีนของโรคนี้

ผู้ที่เป็นพาหะของ ARPKD จะไม่มีอาการถ้าพวกเขามียีนเพียงยีนเดียว หากพวกเขาสืบทอดพันธุกรรมสองยีนหนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคนพวกเขาจะมี ARPKD

ARPKD มีสี่ประเภท:

• แบบฟอร์มปริกำเนิด เป็นปัจจุบันที่เกิด
• แบบฟอร์มทารกแรกเกิด เกิดขึ้นภายในเดือนแรกของชีวิต
• รูปแบบเด็กอมมือ เกิดขึ้นเมื่อเด็กอายุ 3 ถึง 12 เดือน
• รูปแบบเด็กและเยาวชน เกิดขึ้นหลังจากเด็กอายุ 1 ปี

โรคไตเรื้อรังที่ได้มา

โรคไตเรื้อรังที่ได้มา (ACKD) ไม่ได้รับการถ่ายทอด มันมักจะเกิดขึ้นในภายหลังในชีวิต

ACKD มักจะพัฒนาในผู้ที่มีปัญหาไตอื่น ๆ พบมากในคนที่ไตวายหรือมีการล้างไต

การวินิจฉัยของ PKD เป็นอย่างไร

เนื่องจาก ADPKD และ ARPKD ได้รับการสืบทอดแพทย์ของคุณจะตรวจสอบประวัติครอบครัวของคุณ ในขั้นต้นพวกเขาอาจสั่งให้มีเลือดครบจำนวนเพื่อค้นหาภาวะโลหิตจางหรืออาการติดเชื้อและปัสสาวะเพื่อค้นหาเลือดแบคทีเรียหรือโปรตีนในปัสสาวะของคุณ

ในการวินิจฉัย PKD ทั้งสามประเภทแพทย์ของคุณอาจใช้การทดสอบการถ่ายภาพเพื่อค้นหาซีสต์ของไตตับและอวัยวะอื่น ๆ การทดสอบการถ่ายภาพที่ใช้ในการวินิจฉัย PKD รวมถึง:

• อัลตราซาวด์ช่องท้อง การทดสอบแบบไม่รุกล้ำนี้ใช้คลื่นเสียงเพื่อตรวจดูซีสต์ของไต
• การสแกนท้อง CT การทดสอบนี้สามารถตรวจสอบซีสต์ขนาดเล็กในไต
• ท้อง MRI สแกน MRI นี้ใช้แม่เหล็กแรงสูงในการถ่ายภาพร่างกายของคุณเพื่อมองเห็นโครงสร้างของไตและมองหาซีสต์
• pyelogram ทางหลอดเลือดดำ การทดสอบนี้ใช้สีย้อมเพื่อทำให้หลอดเลือดของคุณปรากฏอย่างชัดเจนมากขึ้นใน X-ray

ภาวะแทรกซ้อนของ PKD คืออะไร?

นอกจากอาการที่พบโดยทั่วไปกับ PKD อาจมีภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากซีสต์ในไตโตขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจรวมถึง:

• พื้นที่อ่อนแอในผนังของหลอดเลือดแดงที่รู้จักกันในชื่อหลอดเลือดโป่งพองหรือโป่งพองในสมอง
• ซีสต์ในและในตับ
• ซีสต์ในตับอ่อนและอัณฑะ
• diverticula หรือกระเป๋าหรือกระเป๋าในผนังของลำไส้ใหญ่
• ต้อกระจกหรือตาบอด
• โรคตับ
• mitral วาล์วย้อย
• โรคโลหิตจางหรือเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ
• เลือดออกหรือการระเบิดของซีสต์
• ความดันโลหิตสูง
• ตับวาย
• นิ่วในไต
• โรคหัวใจ

การรักษา PKD คืออะไร

เป้าหมายของการรักษาด้วย PKD คือการจัดการอาการและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน การควบคุมความดันโลหิตสูงเป็นส่วนที่สำคัญที่สุดของการรักษา

ตัวเลือกการรักษาบางอย่างอาจรวมถึง:

• ยาแก้ปวดยกเว้น ibuprofen (Advil) ซึ่งไม่แนะนำเนื่องจากอาจทำให้โรคไตแย่ลง
• ยาความดันโลหิต
• ยาปฏิชีวนะในการรักษา UTIs
• อาหารโซเดียมต่ำ
• ขับปัสสาวะเพื่อช่วยขจัดของเหลวส่วนเกินออกจากร่างกาย
• การผ่าตัดเพื่อระบายน้ำซีสต์และช่วยบรรเทาอาการไม่สบาย

ในปีพ. ศ. 2561 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาได้อนุมัติยาที่เรียกว่า tolvaptan (ชื่อแบรนด์ Jynarque) เพื่อใช้รักษาโรค ADPKD ใช้เพื่อชะลอการลุกลามของไต

หนึ่งในผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นอย่างรุนแรงของ tolvaptan คือความเสียหายของตับอย่างรุนแรงดังนั้นแพทย์ของคุณจะตรวจสอบสุขภาพของตับและไตของคุณเป็นประจำในขณะที่ใช้ยานี้

ด้วย PKD ขั้นสูงที่ทำให้เกิดภาวะไตวายการล้างไตและการปลูกถ่ายไตอาจมีความจำเป็น อาจต้องเอาไตหนึ่งหรือทั้งสองออก

การเผชิญปัญหาและการสนับสนุนสำหรับ PKD

การวินิจฉัย PKD อาจหมายถึงการเปลี่ยนแปลงและข้อควรพิจารณาสำหรับคุณและครอบครัว คุณอาจประสบกับอารมณ์ต่าง ๆ เมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยโรคด้วย PKD และเมื่อคุณปรับตัวให้เข้ากับสภาพความเป็นอยู่

การเข้าถึงเครือข่ายสนับสนุนของครอบครัวและเพื่อน ๆ จะเป็นประโยชน์

คุณอาจต้องการติดต่อกับนักโภชนาการ พวกเขาสามารถแนะนำขั้นตอนการบริโภคอาหารเพื่อช่วยให้คุณลดความดันโลหิตและลดการทำงานของไตซึ่งต้องกรองและปรับสมดุลอิเล็กโตรไลต์และระดับโซเดียม

มีหลายองค์กรที่ให้การสนับสนุนและข้อมูลสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับ PKD:

• มูลนิธิ PKD มีบททั่วประเทศเพื่อสนับสนุนผู้ที่มีโรคหัวใจวายและครอบครัวของพวกเขา เยี่ยมชมเว็บไซต์ของพวกเขาเพื่อค้นหาบทที่อยู่ใกล้คุณ
• มูลนิธิโรคไตแห่งชาติ (NKF) ให้บริการด้านการศึกษาและกลุ่มช่วยเหลือแก่ผู้ป่วยไตและครอบครัว
• สมาคมผู้ป่วยโรคไตแห่งอเมริกา (AAKP) มีส่วนร่วมในการสนับสนุนเพื่อปกป้องสิทธิของผู้ป่วยไตในทุกระดับของรัฐบาลและองค์กรประกันภัย

คุณสามารถพูดคุยกับนักไต่สวนวิทยาหรือคลินิกล้างไตในพื้นที่ของคุณเพื่อค้นหากลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ของคุณ คุณไม่จำเป็นต้องฟอกเลือดเพื่อเข้าถึงทรัพยากรเหล่านี้

หากคุณไม่พร้อมหรือไม่มีเวลาเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนแต่ละองค์กรเหล่านี้มีแหล่งข้อมูลออนไลน์และฟอรัม

สนับสนุนการเจริญพันธุ์

เนื่องจาก PKD อาจเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาได้แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ดูที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยคุณกำหนดแผนที่ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณเกี่ยวกับ PKD

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นทางเลือกที่สามารถช่วยให้คุณชั่งน้ำหนักการตัดสินใจที่สำคัญเช่นความเป็นไปได้ที่ลูกของคุณอาจมี PKD

ตัวเลือกไตวายและการปลูกถ่าย

หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ PKD คือไตวาย นี่คือเมื่อไตไม่สามารถ:

• กรองของเสีย
• รักษาสมดุลของเหลว
• รักษาความดันโลหิต

เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นแพทย์ของคุณจะหารือเกี่ยวกับตัวเลือกกับคุณซึ่งอาจรวมถึงการปลูกถ่ายไตหรือการล้างไตเพื่อทำหน้าที่เป็นไตเทียม

หากแพทย์ของคุณวางคุณลงในรายการการปลูกถ่ายไตมีปัจจัยหลายอย่างที่กำหนดตำแหน่งของคุณ สิ่งเหล่านี้รวมถึงสุขภาพโดยรวมของคุณความอยู่รอดที่คาดหวังและเวลาที่คุณได้รับการล้างไต

อาจเป็นไปได้ว่าเพื่อนหรือญาติสามารถบริจาคไตให้คุณได้ เนื่องจากผู้คนสามารถอยู่กับไตเพียงหนึ่งเดียวที่มีภาวะแทรกซ้อนไม่มากนักนี่จึงเป็นทางเลือกสำหรับครอบครัวที่มีผู้บริจาคที่เต็มใจ

การตัดสินใจปลูกถ่ายไตหรือบริจาคไตให้กับผู้ที่เป็นโรคไตอาจเป็นเรื่องยาก การพูดกับนักไต่สวนวิทยาของคุณสามารถช่วยคุณชั่งน้ำหนักตัวเลือกของคุณได้ นอกจากนี้คุณยังสามารถถามได้ว่ายาและการรักษาใดที่สามารถช่วยให้คุณมีชีวิตอยู่เท่าที่จะเป็นไปได้

จากข้อมูลของ University of Iowa การปลูกถ่ายไตโดยเฉลี่ยจะช่วยให้ไตทำงานได้ตั้งแต่ 10 ถึง 12 ปี

แนวโน้มของผู้ที่มี PKD คืออะไร

สำหรับคนส่วนใหญ่ PKD จะแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป มีการประเมินว่า 50% ของผู้ที่มีโรคไตวายเรื้อรังจะได้สัมผัสกับภาวะไตวายเมื่ออายุ 60 ปีตามข้อมูลจากมูลนิธิโรคไตแห่งชาติ

จำนวนนี้เพิ่มขึ้นถึง 60 เปอร์เซ็นต์โดยอายุ 70 ​​เนื่องจากไตเป็นอวัยวะสำคัญเช่นนั้นความล้มเหลวของพวกเขาอาจเริ่มส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่นเช่นตับ

การดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมสามารถช่วยคุณจัดการอาการ PKD ได้เป็นเวลาหลายปี หากคุณไม่มีเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ คุณอาจเป็นผู้สมัครที่ดีสำหรับการปลูกถ่ายไต

นอกจากนี้คุณอาจพิจารณาพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวของ PKD และวางแผนที่จะมีลูก