ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

เนื้อหา

• อาการของ phenylketonuria
• สาเหตุของ phenylketonuria
• วินิจฉัยได้อย่างไร
• ตัวเลือกการรักษา
• อาหาร
• ยา
• การตั้งครรภ์และฟีนิลคีโตนูเรีย
• แนวโน้มระยะยาวสำหรับผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
• สามารถป้องกันโรคฟีนิลคีโตนูเรียได้หรือไม่?

ฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไร?

Phenylketonuria (PKU) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้กรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนสร้างขึ้นในร่างกาย กรดอะมิโนเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน ฟีนิลอะลานีนพบได้ในโปรตีนทุกชนิดและสารให้ความหวานเทียมบางชนิด

ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสเป็นเอนไซม์ที่ร่างกายของคุณใช้ในการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีนซึ่งร่างกายของคุณจำเป็นต้องสร้างสารสื่อประสาทเช่นอะดรีนาลีนนอร์เอพิเนฟรินและโดปามีน PKU เกิดจากความบกพร่องของยีนที่ช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส เมื่อขาดเอนไซม์นี้ร่างกายของคุณจะไม่สามารถสลายฟีนิลอะลานีนได้ สิ่งนี้ทำให้เกิดการสะสมของฟีนิลอะลานีนในร่างกายของคุณ

ทารกในสหรัฐอเมริกาได้รับการตรวจคัดกรอง PKU หลังคลอดไม่นาน ภาวะนี้ถือเป็นเรื่องผิดปกติในประเทศนี้โดยส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 15,000 คนต่อปีเท่านั้น อาการและอาการแสดงที่รุนแรงของ PKU นั้นหาได้ยากในสหรัฐอเมริกาเนื่องจากการตรวจคัดกรองในช่วงต้นช่วยให้การรักษาเริ่มต้นได้ในไม่ช้าหลังคลอด การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นสามารถช่วยบรรเทาอาการของ PKU และป้องกันความเสียหายของสมองได้

อาการของ phenylketonuria

อาการ PKU อาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความผิดปกตินี้เรียกว่า PKU แบบคลาสสิก ทารกที่เป็นโรค PKU แบบคลาสสิกอาจดูเป็นปกติในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต หากทารกไม่ได้รับการรักษา PKU ในช่วงเวลานี้พวกเขาจะเริ่มมีอาการต่อไปนี้:

• อาการชัก
• สั่นหรือสั่นและสั่น
• การเจริญเติบโตแคระแกรน
• สมาธิสั้น
• สภาพผิวเช่นกลาก
• กลิ่นเหม็นจากลมหายใจผิวหนังหรือปัสสาวะ

หากไม่ได้รับการวินิจฉัย PKU ตั้งแต่แรกเกิดและการรักษาไม่ได้เริ่มอย่างรวดเร็วความผิดปกตินี้อาจทำให้เกิด:

• ความเสียหายของสมองที่ไม่สามารถกลับคืนมาได้และความบกพร่องทางสติปัญญาภายในสองสามเดือนแรกของชีวิต
• ปัญหาพฤติกรรมและอาการชักในเด็กโต

PKU รูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าเรียกว่า PKU ที่แตกต่างกันหรือไม่ใช่ PKU hyperphenylalaninemia สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อทารกมีฟีนิลอะลานีนในร่างกายมากเกินไป ทารกที่มีความผิดปกติในรูปแบบนี้อาจมีอาการเพียงเล็กน้อย แต่จำเป็นต้องรับประทานอาหารพิเศษเพื่อป้องกันความบกพร่องทางสติปัญญา

เมื่อเริ่มรับประทานอาหารเฉพาะอย่างและการรักษาที่จำเป็นอื่น ๆ อาการต่างๆก็เริ่มลดน้อยลง ผู้ที่เป็นโรค PKU ที่ควบคุมอาหารอย่างเหมาะสมมักจะไม่แสดงอาการใด ๆ

สาเหตุของ phenylketonuria

PKU เป็นภาวะที่สืบทอดมาจากความบกพร่องของยีน PAH ยีน PAH ช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ทำลายฟีนิลอะลานีน การสะสมของฟีนิลอะลานีนที่เป็นอันตรายอาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีคนกินอาหารที่มีโปรตีนสูงเช่นไข่และเนื้อสัตว์

ผู้ปกครองทั้งสองต้องส่งต่อยีน PAH เวอร์ชันที่มีข้อบกพร่องเพื่อให้บุตรหลานสืบทอดความผิดปกตินี้ หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวส่งต่อยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเด็กจะไม่มีอาการใด ๆ แต่จะเป็นพาหะของยีน

วินิจฉัยได้อย่างไร

ตั้งแต่ทศวรรษที่ 1960 โรงพยาบาลในสหรัฐอเมริกาได้ทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ PKU เป็นประจำโดยการเจาะเลือด แพทย์ใช้เข็มหรือมีดหมอเพื่อเอาเลือดสองสามหยดจากส้นเท้าของทารกเพื่อตรวจหา PKU และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ

การตรวจคัดกรองจะดำเนินการเมื่อทารกอายุหนึ่งถึงสองวันและยังอยู่ในโรงพยาบาล หากคุณไม่ได้คลอดลูกในโรงพยาบาลคุณจะต้องนัดตรวจคัดกรองกับแพทย์ของคุณ

อาจมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลลัพธ์เบื้องต้น การทดสอบเหล่านี้ค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน PAH ที่ทำให้เกิด PKU การทดสอบเหล่านี้มักทำภายในหกสัปดาห์หลังคลอด

หากเด็กหรือผู้ใหญ่แสดงอาการของ PKU เช่นพัฒนาการล่าช้าแพทย์จะสั่งให้ตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดและวิเคราะห์เพื่อหาเอนไซม์ที่จำเป็นในการสลายฟีนิลอะลานีน

ตัวเลือกการรักษา

ผู้ที่เป็นโรค PKU สามารถบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้โดยรับประทานอาหารพิเศษและรับประทานยา

อาหาร

วิธีหลักในการรักษา PKU คือการรับประทานอาหารพิเศษที่ จำกัด อาหารที่มีฟีนิลอะลานีน ทารกที่เป็นโรค PKU อาจได้รับนมแม่ พวกเขามักจะต้องกินอาหารสูตรพิเศษที่เรียกว่า Lofenalac เมื่อลูกน้อยของคุณโตพอที่จะกินอาหารแข็งคุณต้องหลีกเลี่ยงไม่ให้พวกเขากินอาหารที่มีโปรตีนสูง อาหารเหล่านี้ ได้แก่ :

• ไข่
• ชีส
• ถั่ว
• นม
• ถั่ว
• ไก่
• เนื้อวัว
• เนื้อหมู
• ปลา

เพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขายังคงได้รับโปรตีนในปริมาณที่เพียงพอเด็กที่เป็นโรค PKU จำเป็นต้องกินสูตร PKU ประกอบด้วยกรดอะมิโนทั้งหมดที่ร่างกายต้องการยกเว้นฟีนิลอะลานีน นอกจากนี้ยังมีอาหารโปรตีนต่ำที่เป็นมิตรกับ PKU ที่สามารถหาซื้อได้ตามร้านขายสินค้าเพื่อสุขภาพโดยเฉพาะ

ผู้ที่เป็นโรค PKU จะต้องปฏิบัติตามข้อ จำกัด ด้านอาหารเหล่านี้และบริโภคสูตร PKU ตลอดชีวิตเพื่อจัดการกับอาการของพวกเขา

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าแผนการรับประทานอาหารของ PKU นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ผู้ที่เป็นโรค PKU จำเป็นต้องทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์หรือนักกำหนดอาหารเพื่อรักษาสมดุลของสารอาหารในขณะที่ จำกัด ปริมาณฟีนิลอะลานีน พวกเขายังต้องตรวจสอบระดับฟีนิลอะลานีนด้วยการเก็บบันทึกปริมาณฟีนิลอะลานีนในอาหารที่พวกเขากินตลอดทั้งวัน

สภานิติบัญญัติของรัฐบางแห่งได้ออกกฎหมายเรียกเก็บเงินที่ให้ความคุ้มครองบางประการสำหรับอาหารและสูตรที่จำเป็นในการปฏิบัติต่อ PKU ตรวจสอบกับสภานิติบัญญัติของรัฐและ บริษัท ประกันสุขภาพเพื่อดูว่าความคุ้มครองนี้มีให้สำหรับคุณหรือไม่ หากคุณไม่มีประกันสุขภาพคุณสามารถตรวจสอบกับหน่วยงานสาธารณสุขในพื้นที่ของคุณเพื่อดูว่ามีตัวเลือกใดบ้างที่จะช่วยคุณในการจ่ายสูตร PKU

ยา

สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) เพิ่งอนุมัติ sapropterin (Kuvan) สำหรับการรักษา PKU Sapropterin ช่วยลดระดับฟีนิลอะลานีน ต้องใช้ยานี้ร่วมกับแผนอาหารพิเศษของ PKU อย่างไรก็ตามไม่สามารถใช้ได้กับทุกคนที่มี PKU มีประสิทธิภาพมากที่สุดในเด็กที่มีอาการ PKU ไม่รุนแรง

การตั้งครรภ์และฟีนิลคีโตนูเรีย

ผู้หญิงที่เป็นโรค PKU อาจเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนรวมถึงการแท้งบุตรหากไม่ปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหารของ PKU ในช่วงวัยเจริญพันธุ์ นอกจากนี้ยังมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะได้รับฟีนิลอะลานีนในปริมาณสูง สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ปัญหาต่าง ๆ ในทารก ได้แก่ :

• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ศีรษะเล็กผิดปกติ

สัญญาณเหล่านี้ไม่สามารถสังเกตเห็นได้ทันทีในทารกแรกเกิด แต่แพทย์จะทำการทดสอบเพื่อตรวจหาสัญญาณของข้อกังวลทางการแพทย์ที่บุตรหลานของคุณอาจมี

แนวโน้มระยะยาวสำหรับผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

แนวโน้มระยะยาวสำหรับผู้ที่มี PKU นั้นดีมากหากพวกเขาปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหารของ PKU อย่างใกล้ชิดและไม่นานหลังคลอด เมื่อการวินิจฉัยและการรักษาล่าช้าอาจเกิดความเสียหายต่อสมอง ซึ่งอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาภายในปีแรกของชีวิต PKU ที่ไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิด:

• การพัฒนาล่าช้า
• ปัญหาพฤติกรรมและอารมณ์
• ปัญหาทางระบบประสาทเช่นอาการสั่นและอาการชัก

สามารถป้องกันโรคฟีนิลคีโตนูเรียได้หรือไม่?

PKU เป็นภาวะทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามการทดสอบเอนไซม์สามารถทำได้สำหรับผู้ที่วางแผนจะมีบุตร การทดสอบเอนไซม์คือการตรวจเลือดที่สามารถระบุได้ว่ามีใครบางคนมียีนที่บกพร่องที่ทำให้เกิด PKU หรือไม่ อาจทำการทดสอบในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อคัดกรองทารกในครรภ์สำหรับ PKU

หากคุณมี PKU คุณสามารถป้องกันอาการได้โดยปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหาร PKU ของคุณตลอดชีวิต